Coloboma, gruppo di supporto
di
Isis
Riferimento alla lettera:
Salve a tutti.. vorrei porre alla vostra attenzione un mio progetto personale, sto cercando di creare un forum relativo ad una malattia genetica denominata Coloboma, è una malattia che colpisce l'occhio e si sviluppa dopo la sesta settimana di gravidanza..consiste nel blocco della formazione parziale o completo di alcune parti...
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Categorie: - Salute
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salve a tutti e belissimo sapere che non si è soli.. mi chiamo miriam ho 28 anni e abbiamo una bimba di 5 mesi domani, affetta da coloboma irideo destro. su questa malformazione non sono riuscita a catturare molto, solo andando in giro per internet mi sto aggiornando ma e tutto cosi limitato qui. io ho scoperto da sola quando damira aveva 1 mese che aveva questo occhio a forma di goccia, avevo come un sesto senso ogni occassione era buona per guradarla negli occhi…finchè un giorno ho scoperto il suo coloboma, nemmeno gli ortottici all’ospedale ne padiatri si erano accorti.ho fatto la 1 visita a 2 mesi di vita, hanno detto che e un coloboma semplice dell’irideo che apparte la complicazione del fastidio del sole ecc. non dovrebbe comportare nulla.ora damira a 5 mesi e fra meno di un mese ho la 2 visita, ma questa volta io volgio essere preparatissima, voglio sapere gia prima che vado da un oculista almeno la base, su internet o letto che la maggior parti dei casi di coloboma e legata a problemi di reni e nei peggiori dei casi problemi mentali, Ho paura!! come faccio a scoprirlo? Ma dico io devo essere io a spingere i dottori a fare delle analisi.. o cosa?? Nessuno si interessa mi dicono “stia tranquilla un occhialino e la bimba sta bene” …Aiuto.
ciao miriam84.
La mia piccola ha un coloboma irideo come la tua, però in entrambi gli occhi. Essendo solo irideo, grazie al cielo, non ha prioblemi di vista. (salvo eventuali miopie a altri difetti visivi, che però non sono una conseguenza diretta; io sono miope quindi la possibilità esista)
Alla mia bimba a 10 giorni, un mese e tre mesi nell’ospedale in cui è nata sono state fatte tutta una serie di ecografie addominali per appunto vedere le condizioni dei reni e dall’apparato urinario nel complesso. Grazie al cielo anche questi esami sono risultati tutti nella norma. Mi è stato spiegato che a volte i difetti di questo genere agli occhi sono accompagnati appunto da difetti ai reni, ma che di solito lo sono nei casi ben più gravi del nostro. E nemmeno sempre. Però per toglierti ogni dubbio parla con il tuo pediatra di base, digli tutto, fatti seguire, e pèarla anche con l’oculista che segue la tua piccola, sono certa che saranno felici di aiutarti…..Se posso dirti altro chiedimi pure….
Ora la mia piccola ha quasi 10 mesi, gattona speditamente evitando ogni ostacolo e se vede anche un capello a terra cerca di prenderlo…quindi sono serena….
Già il difetto estetico è notevole, in più la mia piccola ha gli occhi color del cielo, quindi lo si vede ancora di più! Ma sono conscia del fatto che siamo stati assistiti dal cielo, perchè qualche decimo di mm più in là e ci sarebbe stato ben altro problema…….
Ciao Miriam, sono entrato nel forum solo ora, ti ho inviato una email di risposta alla tua. Ho letto il tuo post è ho capito che ti angoscia l’ eventuale sindrome legata al coloboma, ma l’avresti gia notato se qualcosa non andava e il coloboma sarebbe stato di un grado molto più severo in quanto colpisce la retina. Se leggi cos’è la sindrome di charge ti renderai conto da sola che la tua bimba è sana. Anche se, per puro scrupolo è buona norma fare gli esami. Se i medici ti dicono di stare tranquilla avranno le loro buone ragioni.
Di Giovanni hanno detto che non vedeva perchè il coloboma ha colpito in entrambi gli occhi: iride, retina, nervo ottico e parzialmente le macule. Quindi hanno dedotto che il bambino non potesse vedere. Ma noi sapevamo che si sbagliavano.
quindi sii viduciosa fidati di ciò che osservi e togliti quel velo di tristezza che hai sul viso. Avete solo di ringraziare Dio. Sai stiamo parlando di micron e la situazione poteva essere ben più grave come dice Carla.
Ciao,
sono un papà di un bambino di quasi tre anni affetto da coloboma corioretinico bilaterale con interessamento del nervo ottico scoperto alla nascita al Sant’Anna di Torino. Le prime diagnosi furono ultra-pessimistiche, invece il suo sviluppo psico-motorio è stato nella norma e al parco giochi fa esattamente quello che fanno gli altri bambini, andando pure in giro con il monopattino. Vedendolo come si muove nessuno sospetterebbe il suo grave deficit visivo. Merito anche delle sedute settimanali dalla neuro-psicomotrice e della Fondazione Hollman di Cannero da cui siamo regolarmente seguiti. Il nostro più grande dubbio e quali saranno le sue capacità di leggere/scrivere e ci viene proposto di fare comunque un percorso di avvicinamento al Braille in quanto benchè possa arrivare a leggere dei caratteri grandi la lettura Braille potrebbe risultare molto meno stancante ed efficiente. Qualcuno ha già affrontato questo problema ? Per chi ha già dei bambini in età scolare con una grave ipovisione ad entrambi gli occhi, come vi siete regolati ?
Grazie mille.
Ciao frank, anche noi siamo di torino e abbiamo una bimba di quasi 2anni e mezzo con lo stesso deficit, noi siamo appena stati per la prima volta al soggiorno di cannero riviera, anche a noi ci è stato consigliato la stessa cosa, per il momento cercheremo di abituare la piccola a usare tutti gli altri sensi. Consiglio a tutti i genitori che hanno bimbi fino ai 4 anni di provare a soggiornare in questa fondazione vi daranno un sacco di dritte e sopratutto saranno di aiuto anche a voi!
Salve Frank io ho una bimba oggi ha 8 anni e mezzo affetta come il vostro da coloboma corioretinico bilaterale e lesioni del nervo ottico, siamo stati seguiti dal Prof Vadalà presso il Bambin Gesù di roma sezione sperimentale di Palidoro. Bhe inizialmente anche a Noi era detto tutto bhe e si vedrà poi a 3 anni hanno anche dovuto togliere i cristallini perchè opacizzati ( in cataratta), per farla breve Roberta è libera e indipendente va a scuola e legge con libri a carattari più grandi scrive più grande ma benissimo non ha nessun affaticamento e se vuole leggere fumetti e giornaletti usare il suo visore. ( informatevi e nel corso tel tempo sarà molto utile)
Va in giro e fotografa, guarda e scruta stelle e luna aerei che passano cosa che da piccola dicevano impossibile…..per l’estate mi raccomando un cappellino con visiera il sole procura molte rifrazioni fastidiose, ma per il resto lasciata libera impara e si adegua da sola.
Se volete contattarimi ben lieta di condividere il mio con Voi.
Tatiana
malinconicotatiana@hotmail.it
Sono il padre di un piccolo di appena un mese da poco compiuto.Guardandolo negli occhi, ad un occhietto abbiamo notato la classica forma di pupilla allungata che purtroppo voi tutti ben conoscete. Ovviamente, senza sapere cosa potesse essere, ci siamo precipitati alla neonatologia dove una oculista ci ha diagnosticato all’occhietto “particolare” un coloboma irideo “da ore 4 ad ore 8” con coinvolgimento del nervo ottico. Senza alcuna sensibilità ne tatto (lasciamo perdere che altrimenti torno a trovarla….) ci ha anticipato e pure “predetto” che nostro figlio sarà,semplicemente, cieco da un occhio. Che questo diventerà un occhio pigro e che sarà possibile operarlo per risolvere il problema estetico ma che è molto probabile che non essendo comunque “attivo” l’operazione andrà ripetuta più volte.Successivamente è stato sottoposto,per scongiurare altro di ben più grave,ad una serie di ECO (addome, reni, cuore, testa ) che fortunatamente hanno circoscritto il problema all’occhio. Dopo l’iniziale sconforto e depressione cosmica nella quale,come immaginerete, siamo caduti a velocità supersonica,essendo di Firenze, ci siamo rivolti al benedetto Meyer dove abbiamo ottenuto una visita del dottor Caputo Roberto (primario di oculistica pediatrica). La diagnosi, purtroppo, è stata confermata: un occhietto è ok mentre l’altro è affetto da coloboma con interessamento del nervo ottico ma non della macula. Quello che è cambiato,che speriamo non sia poco, sono le “aspettative”. Non so se ci è stata semplicemente indorata una pillola molto amara ma ci è stato detto che al momento non è possibile sapere QUANTO il nervo ottico sia realmente compromesso, (sarà vero o è stato omesso?) che il cucciolo è troppo piccolo per fare previsioni di qualsiasi tipo e che molto spesso si hanno piacevoli sorprese circa la reattività e la qualità di vista di occhi dati diagnosticamente molto compromessi. Ci è stato dato un appuntamento tra un paio di mesi per iniziare a verificare quanto effettivamente reagisca l’occhietto compromesso con alcuni test fatti di luce ed altro . Sono qua a scrivervi la mia esperienza in quanto come immaginerete siamo piuttosto preoccupati ed anche piuttosto spaventati immaginando il futuro di nostro figlio. Ci è stato detto che nella peggiore delle ipotesi (…) con un solo occhio si puo fare tutto … che la natura provvederà a rendere del tutto autonomo il piccolo e che questo potrà giocare al parco, guidare, laurearsi e non dobbiamo tenerlo “sotto una campana di vetro” ma anzi stimolarlo alla normalità. Il nostro ruolo di genitori si preannuncia già molto più impegnativo del “normale” ma noi non vogliamo assolutamente CEDERE ed anzi REAGIRE ed ottenere il massimo ottenibile, sicuramente la felicità del piccolo. Da voi spererei di ricevere qualche consiglio,indicazione,esperienza di piccoli affetti da questa malattia ad un solo occhio per sapere se è davvero cosi possibile essere “normali” vedendo da un solo occhio o poco piu. Grazie anticipatamente
Rispondo alla e-mail di Albe. Sono la mamma di una bimba di 32 mesi a cui è stato diagnosticato un coloboma della papilla ottica all’occhio sx e microftalmo. Inizialmente la diagnosi è stata come la vostra, sarà cieca da un’occhio, poi facendo altre visite abbiamo verificato che qualcosa la piccola vede da quell’occhio anche se non possiamo ancora quantificare quanto. Comunque volevo rincuorarvi sul fatto che la nostra bimba si comporta normalmente come se non avesse nessun decifit. Ha avuto uno sviluppo normale, corre, gioca è molto vivace. Noi siamo seguiti dalla Dott.ssa Pinello dell’Ospedale di Padova, l’ortottista ci ha consigliato di bendare l’occhio buono per far lavorare l’occhio con il coloboma, questo per non farlo impigrire. Quindi vi consiglio di avere molta pazienza e di non perdere mai l’ottimismo. Saluti Crismir
@albe: idem anche per noi. Hanno diagnosticato a Valentina 2 colobomi corioretinici quando aveva un mese dicendoci Che sarebbe potuta essere cieca da un occhio. Risultato: Valentina ha 4 anni e ha 10/10 ad entrambi gli occhi!!!!!
. So cosa state vivendo, il mondo vi è crollato adosso ma Non disperate e siate fiduciosi.
Un abbraccio
Raffaella
@Raffaella @ Crismir: Grazie infinite!
Abbiamo proprio bisogno di queste speranze.Dobbiamo e vogliamo CREDERCI! Anche se il problema potrebbe essere confinato ad un solo occhio, il timore che questo “deficit” possa impedirgli a breve di “vivere la sua vita come gli altri” rischia di danneggiare questo momento che invece vogliamo sia comunque FELICE e SERENO e che la piccola “spugna” non assorba alcuna delle nostre ansie. Fortunatamente al momento siamo abbastanza “controllati” specie quando siamo con lui ma a volte abbiamo dei picchi di angoscia improvvisi e non governabili… e voi capirete purtroppo che intendo. Per la vostra esperienza, secondo voi, è possibile far diagnosticare “quanto” il nervo ottico sia realmente compromesso? e se si quando e come? A noi a questa domanda hanno risposto che al momento è troppo piccolo ma da ignorante in materia, immagino che da poca a tanta compromissione ci possa essere la sua importante differenza di deficit… o mi sbaglio? Un altra domanda, sapete niente delle “Tavole di Teller” ? Pare che a 2 mesi compiuti tramite questo test, che ci hanno gia prenotato, sarà possibile scoprire qualcosina riguardo l’occhietto e le sue “reazioni” . Sinceramente non vorremmo nemmeno troppo “stressarlo” con test che alla fine, forse, servono solo a tentare di placare la nostra “ansia” in quanto se ho capito bene , c’è poco da fare anche una volta avuta la massima precisione di diagnosi… O continuo a sbagliarmi? Ovviamente noi fin da subito siamo attenti alle sue reazioni a luce diretta, fonti di luce traverse ecc e … (forse peccheremo gia di ottimismo) notiamo che comunque già da ora, se accendiamo una luce forte quell’occhio si chiude immediatamente e si “comporta” come l’altro, girandosi verso fonti di luce laterali… Fosse del tutto “spento” non dovrebbe farlo nemmeno ora, no? Che situazione! Mai avremmo potuto immaginare di trovarsi a fare queste prove ma forse, anzi sicuramente, ne usciremo tutti e tre forti e “maturi”. I problemi della vita sono davvero quelli che non ti saresti aspettato mai. Ci tengo a ringraziare da subito tutti voi del supporto attuale e di quello futuro, non sentirsi soli e condividere esperienze, reazioni e speranze con chi combatte la stessa sfida è un grande aiuto: GRAZIE e un grosso in bocca al lupo anche a tutti voi .
P.s. ho un mezzo amico che, sapendo di questa nostra situazione, mi ha confidato che anche lui da un occhio vede poco più di 2/3 decimi … eppure gioca a pallone, si è laureato, guida senza problemi… sapete se è davvero cosi “facile” per chi nasce con un deficit simile, utilizzare al massimo un solo occhio senza farsi troppi problemi?
@sandra: Ciao! Ci siamo incontrati alla Fondazione!! Roberta come sta ? Federico è sempre più iper-attivo….
@Tatiana: Ma quindi niente Braille ? Ci auguriamo vivamente che anche Federico con gli opportuni strumenti possa riuscire a leggere e scrivere. Come avete fatto a scoprire l’opacizzazione del cristallino ? Per visore intendi qualcosa come questo http://otticaipovisione.com/scheda.php?cat=videoingranditori&art=looky ?
@Albe: Nostro figlio ha un grave coloboma ad entrambi gli occhi e adesso che ha quasi tre anni non sappiamo ancora esattamente quale sarà il suo effettivo residuo visivo. Quindi purtroppo bisogna aspettare e tanto. Possiamo solo essere felici che al contrario di quanto ci avevano detto appena nato è un bambino come gli altri, ha iniziato a camminare prestissimo, guarda la televisione/computer (che cerchiamo di ridurre al minimo), guarda le figure sui libri, gioca con gli altri bimbi al parco e va sul monopattino. La nostra attuale preoccupazione è il suo inserimento all’asilo , visto che sui lavori da vicino (disegnare/tagliare/incollare…) non può avere le stesse capacità di un bambino che ci vede bene. Ma ci auguriamo che possa sorprenderci anche questa volta. Purtroppo il coloboma non si cura, quindi sottoporre i nostri figli ad estenuanti esami non ha motivazione. Scoprirete anche voi che le persone ipovedenti (non cieche) sono tantissime e riescono a sfruttare al massimo il loro residuo visivo per condurre una vita normale. Tralaltro se uno dei due occhi è perfettamente sano, non avrà alcun problema a leggere e scrivere e potrà prendere la patente. Poi, siamo fiduciosi, i nostri figli sono piccoli e hanno tutta una vita davanti a loro, oggi non esistono soluzioni chirurgiche, ma non possiamo dire cosa si potrà fare tra 20 anni.
Ciao a tutti, sono la mamma di un bimbo di quasi due mesi al quale è stato diagnosticato un coloboma irideo all’occhio destro. Ho effettuato due visite oculistiche che hanno escluso l’interessamento di altre parti dell’occhio; però a conferma di questo dovrò effettuare esami più approfonditi come la biometria. A questo proposito volevo chiedervi quali esami clinici avete effettuato ai vostri bambini per la diagnosi definitiva? Io voglio ringraziarvi perchè attraverso la lettura delle vostre esperienze ho scoperto che il coloboma può essere associato ad altre patologie addominali cosa che nessuno mi aveva detto e quindi provvederò a parlare con il mio pediatra per effettuare gli accertamenti del caso. Per fare l’ecografia all’apparato urinario ad un bambino così piccolo qual’è la procedura visto che non hanno controllo per la pipì? scusate l’ignoranza! Continuerò a seguire questo forum che trovo molto interessante e utile e vi terrò aggiornati anche delle condizioni deol mio piccolo magari chiedendovi anche consigli! Penso che tra noi che ci siamo imbattuti in questo problema dovremmo aiutarci e scambiarci informazioni visto che non ne riceviamo da chi è presupposto a farlo, grazie a presto Ale
per Albe il dottore scelto è ok continuate a fare i controlli trimestrali e verso l’anno vi faranno fare un esame con gli elettrodi per vedere in quanto tempo arrivano le informazioni al cervello e quindi quanto è lesionato il nervo ottico.
Mi raccomando con tutti: A) la loro visione è diversa dalla nostra ma è la loro e non si parla di cecità non vi fate buttare giù non vi isolate non parlate di scuole speciali di brail fate sviluppare a loro il loro residuo visivo….leggete la mia storia ed eventualmente chiamatemi o contattate privatamente:
malinconicotatiana@hotmail.it
Per frank si il visore il senso lato è così ma quello sul sito è un modello molto antiquato, fatevi consigliare dal vostro oculista o dal vostro ottico di fiducia.
Ciao Frank, adesso ho capito chi siete!come va noi bene siamo da poco andati al mondino di pavia per i soliti controlli. Per quando riguarda federico e l’asilo vedrai che quando inizierà non avrà nessun problema perchè con l’educatore territorile che lo segue e le dritte che da adriana siete un buone mani. non dimentichiamo che i nostri bimbi sono pieni di risorse! se riuscite venite alle riunioni dei genitori che tiene ogni 2 mesi adriana sono molto di aiuto. un abbraccio grande da sandra, gaia e roberto a presto
Sapere che molte diagnosi pessimistiche vengono regolarmente sbaragliate dai nostri piccoli è una notizia davvero molto bella e di forte impatto sull’ottimismo che ci occorre . Tanto più che questa notizia ci è stata confermata anche dal personale del Meyer stesso: solo loro i primi a restare spesso sbalorditi dai risultati reali di questi bimbi, a crescita avvenuta.
Se non ho capito male, non vedere assolutamente niente, è fortunatamente una situazione piuttosto rara, all’interno della già rarità del caso stesso … e il fatto che nel nostro caso il problema sarà sempre e comunque circoscritto ad un solo occhietto mi fa ben sperare che si potrebbe trattare di un “minimo deficit” che non influenzerà troppo negativamente la sua vita…
… tutta ancora da percorrere.
Quanto potrà essere davvero compromesso il nervo ottico ?
La “posizione” del coloboma significa niente ?
Più osservo il mio piccolo e più a me pare che quell’occhietto sia “reattivo” e “attivo” come l’altro … ma come tutti mi dicono, è ancora troppo presto : OTTIMISMO, FEDE E SPERANZA e … andare avanti… a testa alta e sempre con il sorriso sulla labbra.
Ci riusciremo ? mi auguro tanto di si, specialmente per lui.
Grazie a tutti voi e sono sempre interessato e curioso di sapere le vostre esperienze, specialmente a quelle più simili al “nostro” caso.
In grossissimo in bocca al lupo !
Ciao.
per Alessandra
la mia piccola ha un anno. Ha un coloboma irideo come la tua, però bilaterale, in entrambi gli occhietti.
A 10 gg il professore che la segue le ha fatto un esame da sveglia del fondo e da subito si è detto ottimista perchè vedeva “il fondo rosa”.
A 5 mesi la abbiamo portata alla clinica dove il professore lavora, la clinica Zucchi di Monza. Le ha fatto un esame approfondito del fondo dell’occhio, in narcosi. Da tale esame è emerso che la cosa grazie al cielo è solo limitata all’iride. Infatti adesso che sta crescendo mi accorgo che vede benissimo, raccoglie da terra capelli e pelucchi che quasi stento a vedere io! E da lontano mi indica gli elicotteri anche se sono molto distanti.
Questo è l’unico esame che le ho fatto.
Per il resto invece a 10 gg le hanno fatto un’ecografia addominale molto accurata, ripetuta a 3 mesi e a 5 mesi, e grazie al cielo è tutto a posto. Infatti spesso capita che ci siano delle malformazioni anche nell’apparato urinario…non serve necessariamente la vescica piena, tanto più o meno ce l’hanno sempre un pò di pipì dentro.
Il 5 luglio prossimo le faro un ecocardio per accertare che anche il cuore sia a posto (lo spero).
Se vuoi qualche particolare in più dimmi…
per Tutti
Leggendo le vostre testimonianze mi accorgo che ci sono davvero molti medici che fanno un terrorismo assurdo….
Io ho avuto la fortuna di trovare (su ottimo consiglio della mia pedatra di famiglia) un professore davvero speciale…ottimista, incoraggiante, disponibile.
Dalla lunghissima esperienza, ha girato il mondo e ne ha viste di tutti i colori… con noi è stato gentilissimo e ci ha messo subito a nostro agio, ci ha rassicurato da subito…la prima cosa che ci ha detto è stata “tranquilli la bimba ci vede”
poi si è messo a raccontarci i particolari, ma potete capire come la cosa si prende in modo più tranquillo…
vi metto il link che parla di lui. Così, si sa mai che qualcuno potrebbe averne bisogno.
http://oculistica.wordpress.com/2007/12/17/riconoscimento-al-prof-maselli-%E2%80%9Cuna-vita-spesa-per-loftalmologia%E2%80%9D/
ciao a tutti…
sono zia di Matteo 3 anni affetto da coloboma irideo a sx e retino nel dx..un occhi più preso dall’altro, ha difficoltà nel parlare, non fa frasi complete, ha problemi di equilibrio, cade spesso.. quando beve da solo trema tutto.. ultimamente sta diventando aggressivo, la neuro ci ha detto che aumenterà nel tempo. Ha grossi problemi di salivazione… la diagnosi del civile di Bs è arrivata propio oggi. Malattia rara e bambino non autosufficiente quandi disabile. qualcuno ha dei figli con degli analoghi sintomi.. ? grazie a tutti!
@carla: Beh, altra buona notizia. Grazie. Anche al mio piccolo il “fondo rosso” è stato trovato per due volte nell’occhietto difettato.
Tanto è che le neonatologhe alla dimissione non ci avevano segnalato proprio niente, lo abbiamo scoperto noi, successivamente alla dimissione. Credete sia davvero significativo per la situazione generale ? Da quanto so questo è uno screening che serve a verificare la presenza di altri tipi di patologie come cataratta congenita ecc… che ci sia è SICURAMENTE MEGLIO ma… quanto può aiutarci nel “nostro problema” ? Potresti darmi un contatto email del professor Maselli ?
Se non ho capito male lavora in zona Monza, corretto ? GRAZIE!
@claudia: … avete fatto altri tipi di accertamenti ? a volte il coloboma non è “limitato” agli occhietti … in bocca al lupo!
@Albe:
non ho una mail del prof Maselli. Ti dò il suo contatto telefonico (che comq si trova sulle pagine bianche);
(qui ti risponde il lunedi pomeriggio)
Prof Maselli Eduardo Via Colonnello Alessi, 15 23100 Sondrio
0342 219496
Oppure prova a contattare la clinica Zucchi di Monza
(http://www.zucchi-gsd.it/specialita.php?sc_id=459),
prova a chiedere del reparto oculistica poi credo ti daranno loro le dritte necessarie (io non l’ho mai dovuto chiamare perchè per me aveva fatto tutto la mia pediatra)
@albe:
abbiamo fatto tutti i controlli: dal oculista pediatrico, fisoterapista, neurospchiatra di tutto tac, ecografie, visite oculistiche… l’impossiblile diciamo.. l’anno ribaltato il bambino..
secondo l’equipe che lo sta seguendo Matteo ha 1 anno invece anagraficamente ne ha 3.
ma nessuno ha un bambino che ha analoghi sintomi… la cosa mi rattista molto… 🙁
Ciao a tutti leggo le vostre storie e mi ritrovo molto nelle vostre storie mi verrebe quasi da dire “tutti uguali” riferendomi però ai medici che non si rendono conto che di fronte hanno 2 genitori a cui viene data una notizia non bella e dei bimbi che hanno tutta una vita davanti. Che disperazione alla notizia del coloboma nervo ottico occhio sx e loro contenti di averne visto uno avendola visitata la prima volta in un piccolo ospedale. Quando siamo stati a Roma dal dottor Catena al Bambin Gesù la diagnosi è stata confermata ma già il modo di comunicare la notizia è stata diversa. Ringrazio tutti pechè le vostre esperienze ci rendono più forti e ci indirizzano per capire, perchè anche a noi è stato detto che non si può ancora sapere quanto effettivamente la nostra Francesca vede o non vede. Noi facciamo il bendaggio di circa 4ore a fatica perchè lei la rifiuta però alcune volte con la benda riesce a vedere anche le formiche a terra. Noi speriamo sempre anche se qualche volta ci facciamo prendere o meglio io mio marito è più forte dallo scoraggiamento. La cosa che mi da più fastidio è l’interesse degli estranei ” vi siete accorti che la bimba ha un occhio che devia? ” a questo proposito qualcuno saprebbe spiegarmi se è vero che con un intervento si può almeno eliminare o mitigare questo problema? Grazie a tutti e buona domenica
@Mariateresa:
Ciao, purtroppo è proprio come dici tu, il tatto spesso è “sotto i piedi” più che MEDICI alcuni sono semplici e scortesi DIPENDENTI OSPEDALIERI che trattano certe notizie un postino tratta un avviso di raccomandata. Riguardo l’occhietto che “devia” è SICURAMENTE possibile intervenire chirurgicamente con, ormai da tempo, ottimi risultati. Ho avuto anche notizie che spesso una volta terminati i bendaggi e stabilito in definitiva il visus dell’occhietto con problemi, questa distorsione sparisce o sicuramente riduce, specialmente la sera e quando non è stanco, in quanto l’occhio viene comunque utilizzato.
@Tutti:
Riguardando il coloboma del mio cucciolo mi sono accorto che oltre ad essere la pupilla “allungata” verso il basso, questa non è nemmeno troppo “centrata” rispetto alla “parte alta” … mi sono spiegato?
E’ piuttosto “bassa” rispetto all’altra. Anche i vostri piccoli ce l’hanno cosi ?? Nessun medico ci ha mai detto niente al riguardo …
La cosa che mi da entusiasmo è che pur avendo appena un mese (e quindi vedendo comunque solo ombre e luci) quell’occhietto a noi pare “attivo” e “rispondente” come l’altro … SPERIAMO BENE.
CORAGGIO GENITORI ! PIU’ MI INFORMO E PIU’ SCOPRO TESTIMONIANZE CHE SPESSO FORTUNATAMENTE RIDUCONO L’ENTITA’ DEL PROBLEMA, ANCHE DOVE IL NERVO OTTICO E’ COMPROMESSO: FORZA !! DOBBIAMO CONVINCERCI CHE PER LORO, CHE QUESTA PARTICOLARITA’ LA HANNO DALLA NASCITA, NON SARA’ MOLTO PROBABILMENTE TUTTO QUESTO PROBLEMA CHE TANTO CI SPAVENTA … TRATTIAMOLI COME SE NON LO AVESSERO, CREDO SIA DI PRIMARIA IMPORTANZA AFFINCHE’ LE COSE VADANO NEL MIGLIORE DEI MODI !!
ciao a tutti! i vostri commenti arrivano in un momento per me molto delicato, non sò se sia il caso raccontare cosa stiamo vivendo noi e nostra figlia nell’ultimo anno. Mia figlia ha 4 anni ed ha un coloboma solo irideo all’occhio sx, scoperto da me quando aveva 6 giorni. Fino all’età di 3 anni la situazione sembrava scorrere nel migliore dei modi, intolleranza alla luce e la mia sensazione che ci vedesse meno ma secondo l’oculista che l’aveva in cura bisognava attendere tanto era solo irideo e la prognosi favorevole.
A 3 anni dopo il controllo il medico dice che servono gli occhiali permanenti perchè l’occhio sx è ipermetrope ed astigmatico e vede meno senza capire quanto meno! dopo 6 mesi l’oculista decide di mettere un bendaggio cioè una pellicola sulla lente dell’occhiale sull’occhio buono da spostarla sull’altro solo il fine settimana.
Dopo 3 mesi aumentiamo il potere di occludere e mettiamo un pellicola più spessa 04 ryser, dopo 1 mese l’occhio sx inizia a deviare ogni tanto e la bimba dice di vedere doppio (cioè l’ho capito io)contatto l’oculista dice è normale, decido di contattare altri oculisti Nardi di pisa dice di mettere un cerotto 3giorni a dx e uno a sx, la bimba vede 3/10, Lasorella di siena dice di buttare via gli occhiali e mettere un cerotto 7 ore al giorno a dx, ultimo di tre mesi fà aL gaslini genova avvallano la cura che stavo facendo ma non escludono che l’occhio diventi del tutto strabico. mia figlia sta ancora portando occhiali e pellicola 04 è ancora per ora in cura con il solito medico quando occludo il sx si tolge quando tolgo gli occhiali torge anche il dx!! e mi dispero per questo! non so a chi dare retta vorrei buttare via tutto e mandare tutti a quel paese, ma poi? tutti vi starete chiedendo quale medico la sta seguendo dalla nascita, non dico il nome per ora, ma è del meyer, ultraconosciuto, tra i migliori, ma non so se sia il caso di cambiare nonostante lui sia sempre dell’idea che va bene così, va recuperato il sx e la pellicola è l’unica strada. mi rode il fatto che era un coloboma che doveva solo dare intolleranza alla luce poi un astigmatismo che con gli occhiali si risolveva poi una innocua pellicola che serviva a limitare l’amblopia siamo arrivati a uno strabismo bilaterale, ma come è possibile? lei è sotto controllo dalla nascita? ma perchè per tre anni non ha fatto niente? eppure lo dicevo che secondo me vedeva male a sx, sono veramente stanca, sconcertata, demoralizzata.mi ero finalmente abituata all’occhietto di gatto, mi piaceva quasi, non ce la faccio a superare anche questo mi girano troppo!la vedo nervosa e si tappa da sola l’occhio sx per vederci meglio!sono nervosa più di lei, quanti sordi spesi ma per cosa? per vedere torgersi anche quello buono?! ma perchè? ma che devo fare? a chi dare retta? scusate lo sfogo.
Per Paola, se non sei soddisfatta e non sei sicura consiglio di continuare a girare per me il top è stato prof.Vadalà ex bambin gesù sezione di palidoro e ti consiglierei di andare da loro perchè all’interno del reparto hanno oculisti, ortottici, contattologi, chirurghi etc..etc… lo strabismo ora si opera e si elimina il coloboma no ma continua a girare e non mollare, incanala la rabbia in energia per tua figlia.
Un abbraccio Tatiana
Ciao a tutti, è da un pò di tempo che non entro nel furum e mi sono meravigliato dei tanti post che ho trovato e stranamente (mica tanto)tutti dello stesso tenore: medici che ti terrorizzano, soluzioni proposte le più varie possibili e per fortuna una costante quasi tutti i casi hanno un risvolto positivo.
Il coloboma bilaterale di Giovanni con interessamento del nervo ottico, della retina, dell’iride e parzialmente della macula, non ha impedito a Giovanni di essere promosso alla classe IV della scuola elementare con il massimo dei voti, di avere partecipato alla finale di calcetto in un campionato per giovanissimi e ora, con le tanto attese vacanze di scorazzare con bici, maschere e pinne a più non posso. NIENTE MALE PER UN BIMBO CHE ERA STATO DIAGNOSTICATO CIECO.
Non trasformiamo il loro deficit in handicap.
Affrontiamo la situazione giorno per giorno e fidiamoci di quello che noi osserviamo ogni giorno, a Giovanni non abbiamo mai impedito nulla,ha fatto tutte le esperienze che si sentiva di fare, anche le più “pericolose” (arrampicate,escursioni in sentieri impervi ecc..).
LOTTIAMO INSIEME AFFINCHE’ LA RICERCA COMINCI A INTERESSARSI A QUESTA MALATTIA RARA. COMINCIAMO AD AVANZARE PROPOSTE CONCRETE.
Vi abbraccio tutti.
Ciao Nino,
sono d’accordissimo, avessi dovuto ascoltare alcuni dottori, oggi mio figlio, che ha quasi tre anni, dovrebbe andare in giro con un bastoncino invece che con il monopattino.
Se posso permettermi di chiedere, tuo figlio usa qualche ausilio per leggere ? Qual è la gradazione delle lenti che porta ?
Ciao
@Nino.
Ciao Nino, la tua esperienza sinceramente è una delle più BELLE e DI SPERANZA che meritano di essere raccontate, anzi urlate, a chi in questo momento, come me, si sta chiedendo che futuro possa attendere il proprio cucciolo. Tirare calci ad un pallone, andare in bicicletta, dare il massimo a scuola … tutto ciò che occorre ad un bimbo per crescere insieme agli altri: cose che senza pensarci troppo ci hanno dato per IMPOSSIBILI prima, in forse poco dopo … CREDIAMOCI!
Grazie Nino.
(ti ho mandato anche una email privata, se ti va rispondimi!)
Ciao Albe,
sono andato a rileggermi i tuoi topic e ho visto che il deficit del tuo bambino è simile a quello del mio con la differenza che Giovanni ha coinvolti entrambi gli occhi e in uno parzialmente anche la macula. Ti voglio raccontare l’esperienza di mio cognata:
affetta da un coloboma che ha colpito tutta la struttura dell’occhio non risparmiando nulla, INCREDIBILE ma vero ha scoperto di essere cieca da un occhio solo a 50 anni, quando, dopo la nascita di mio figlio tutti i parenti si sono sottoposti a visita di controllo. Nei suoi 50 anni lei ha condotto una vita assolutamente normale (il suo occhio non presenta nessun difetto estetico), fatto tre figli, divorato migliaia di libri, guida da sempre ed è una forza della natura. Due dei figli sono affetti da coloboma, nei figli il coloboma è stato diagnosticato dopo lo screening a cui abbiamo fatto sottoporre tutta la famiglia, fino ad allora si era pensato che uno dei due aveva questo danno estetico all’occhio a causa di un incedente della mamma quando era in gravidanza e per l’altro si è sempre pensato ad una normale miopia. La faccio breve: questi ragazzi hanno condotto una vita normalissima: hanno studiato, giocato a calcio anche a buoni livelli e ora sono degli imprenditori di successo.
Non sapere di avere un deficit ha fatto sì che non si siano create delle barriere ne fisiche ne psicologiche, insomma nessun handicap.
Racconto questa esperienza perchè è la testimonianza che il deficit lo crea la natura ma l’handicap lo crea l’uomo.
Caro Albe vivi sereno, tuo figlio ha bisogno solo della vostra serenità e del vostro affetto. Ogni giorno di più capirai di avere un figlio nella norma, anzi, come spesso capita , con una marcia in più.
Ti abbraccio.
P.S.: non sono riuscito a recuperare la tua e- mail se me la fai avere ti invio delle foto di Giovy.
Ciao Frank,
Giovanni porta degli occhiali transition fotocromatiche (diventano più o meno scure a seconda della quantità di luce che c’è nell’ambiente).
Giovanni ha sette gradi a dx. e tre gradi a sx.
Da vicino riesce a recuperare quasi tutta la vista e legge anche senza occhiali.
Se mi mandi l’email ti invio delle foto.
Un caloroso abbraccio.
@Nino.
Ciao Nino, ti rimando subito la email.
INCREDIBILE! … come è possibile accorgersi di vedere da un occhio solo , solamente a 50 anni ?? E alla visita della patente ? a scuola ? Scusa ma pur essendo ancora più ottimista dopo questa notizia, non capisco come non ci si possa accorgere di una cosa simile anche semplicemente “tappandosi l’occhio buono” anche solo per grattarsi … incredibile … ma mi dai una grinta e una speranza uniche.
Fammi capire un altra cosa, il “deficit” del coloboma, era stato risolto con degli occhiali da miope ?? Che confusione che c’è sull’argomento, come fa un medico a fare una previsione, alla luce di queste testimonianze reali ??
Grazie tante Nino.
ciao, sono rimasta senza parola dopo il racconto di nino! ma allora in famiglia anche io potrei avere altre persone affette da coloboma senza che se ne siano accorte! ma come fà una persona a non accorgersi di non vedere da un’occhio’ e un oculista a non accorgersi di un coloboma (vedi i nipoti di nino).Sul fatto che spesso la natura rimedia da sola al danno sono pienamente d’accordo, e temo che se mia figlia l’avessi lasciata qualche altro anno senza occhiali e pellicoline varie forse adesso non si sarebbe innescato anche lo strabismo! Penso che spesso si interviene troppo presto sui difetti! comunque mia figlia ora dopo un anno di occhiali e pellicole vede 5/10 dall’occhio con coloboma e 10/10 dall’altro ma è nato lo strabismo e vede spesso doppio, quando vedeva 3/10 e portava solo occhiali da sole aveva occhi dritti e non vedeva doppio!! come mai? secondo l’oculista sarebbe accaduto comunque secondo me no!!!e me ne convinco ogni giorno di più!
Sono d’accordo con Paola. Veramente strano che “nessuno” ne il paziente ne i medici oculisti se ne possano accorgere dopo così tanto tempo.
Riguardo il “non intervenire” beh… sinceramente è una decisione un po’ forte da prendere…
@Paola.
Essendo anche io in contatto con il Meyer … potresti lasciarmi il tuo email che vorrei farti una domanda in privato ? Grazie infinite.
ciao.
Paola, concordo con te! secondo me ci fanno gli esperimenti sulla nostra pelle!
Io sono miope, e ho cominciato a portare gli occhiali tardi, in prima media. Il medico oculista voleva farmeli mettere già all’asilo, ma mia madre si è opposta perchè io non mi lamentavo e lei diceva che se io non mi lamentavo gli occhiali non me li metteva. Poi in prima media ha dovuto arrendersi perchè in classe faticavo a leggere la lavagna. Riaultato? Sono passata da -0,5 a -4.5 in poco più di un anno. Perchè? perchè gli occhi si sono abituati ad essere aiutati e sono peggiorata in modo drastico. Se li avessi messi all’asilo la cosa sarebbe successa allora! Ringrazio mia madre! Che mi ha ritardato il “fastidio” degli occhiali di qualche anno, proprio gli anni in cui si sopportano con più difficoltà.
Adesso so che i miei figli potranno essere miopi come me, ma fin che non se ne lamenteranno io non li porto da nessuna parte.
Aida con il suo coloboma irideo bilaterale a mio avviso ci vede benone. Al momento non ho intenzione di farle nient’altro. E grazie al cielo il professore che ci segue è d’accordo. Abbiamo l’accordo di vederci quando avrà un paio d’anni per un controllino ma niente di più.
A metà luglio la porterò dal genetista per vedere se si riesce a capire da dove è uscito il suo coloboma visto che nella nostra famiglia non abbiamo riascontrato alcun caso; QUALCUNO DI VOI HA FATTO VISITE GENETICHE? O MAPPE CROMOSOMICHE?
la mia e-mail è pami73@tiscali.it scrivetemi pure in privato, spero di riuscire a rispondervi in tempi ragionevoli. ciao ciao
per carla: ciao carla grazie per aver risposto al mio post, lunedì sono stata in una clinica a Napoli per effettuare al mio bimbo un ecografia e biometria oculare dalla quale è risultato tutto a posto per quanto riguarda macula retina e nervo ottico. il suo coloboma interessa solo la zona ore 6 nel quadrante inferiore. A breve effettuerò anche l’eco all’addome di cui ti ringrazio delle info… e ti volevo chiedere come mai te l’hanno fatta ripetere per tre volte….non basta vedere una sola volta? A settembre anche io ho in programma un’esame approfondito in sedazione anche per misurare la pressione oculare, in quanto il Prof. che mi segue mi ha detto che il coloboma potrebbe (ma non è detto) incidere sulla pressione oculare, e quindi va tenuta sotto controllo. A te in merito non hanno detto nulla? Mi farebbe piacere se ci scambiassimo le e-mail per poter comunicare anche in privato…Ti saluto e ti faccio un grande in bocca al lupo per l’eco cardio di domani…(anche a me hanno consigliato di farla intorno all’anno di età) A presto
Per Albe, ciao Albe volevo dirti che anche il mio bambino presenta quel difetto dell’asimmetria della pupilla e anche a me nessuno ha saputo dire nulla soltanto che potrebbe vedere in modo “diverso” e che l’altro occhio comunque compensa il difetto, se ci dovesse essere.
Per tutti: Riguardo al problema genetico, il mio pensiero è che comunque c’è una trasmissione di quseto genere…nella mia famiglia non ci sono casi di coloboma, ma mia cognata è non vedente dalla nascita…lei si è sottoposta da adulta a delle indagini genetiche, ma la genetista le ha spiegato che non tutti i geni sono conosciuti dalla medicina e quindi potrebbe non risultare la sua cecità un problema genetico, ma solo perchè quel gene non è stato ancora studiato! e questo potrebbe evincersi anche per i nostri bambini!
Un saluto a tutti
Alessandra; prima di tutto la mia mail è flinki.c@libero.it
se mi scrivi ti rispondo di certo!
Alla mi apiccola hanno ripetuto 3 volte l’eco addominale perchè la prima volta, a 10 giorni, le hanno trovato una piccola dilatazione al rene sinistro (idronefrosi congenita). Di conseguenza hanno voluto veder se la cosa si ridimensionava, e così è stato per fortuna;
la dilatazione è diminuita ed ora è trascurabile.
Anche perchè mi hanno detto che se così non fosse stato me ne sarei accorta perchè avrebbe sicuramente avuto coliche renali, e lei non ha mai sofferto di nulla, dormiva come un angelo ttt il dì.
In pratica dunque è stato uno scrupolo del nostro super pediatra ecografista che sta seguendo la piccolina. Un angelo di dottore!!!!!!!!!!!!!!
Domani eco cardio. Speriamo sia tt ok anche lì.
Il 16 visita dal genetista.
Ciao a tutti, sono in vacanza, senza possibilità di connessione. Auguro buone vacanze a voi e ai vostri piccoli.
Al più presto vi varò avere l’ indirizzo di un ospedale di Padova dove stanno facendo ricerca sul coloboma. ERA ORA.
Per Albe ti avevo scritto una lunga email ma temo che non sia mai arrivata per un problema con libero.
ti riscriverò non appena posso.
Un abbraccio a tutti.
P.S: non siate apprensivi con i vostri figli e fategli fare tutte le esperienze che si sentono di fare.
Buona vacanza nino!!! fammi avere quell’indirizzo, non aspettavo altro!
saluti
BUONE VACANZE ANCHE A TE CIAO!
ciao a tutti…..
Sono il papà di un bambino di 8 mesi affetto da un coloboma irideo corioretinico e del nervo ottico.
abbiamo già fatto una serie di esami (ecografie) che hanno scongiurato altri problemi tipo ai reni e al cuore. Il bimbo è stato osservato in narcosi ed è stata confermata la diagnosi. A maggio all’età di quasi 7 mesi ha fatto i pev, dai quali è risultato una ridotta funzionalità del nervo ottico (ma per fortune qualcosa funziona); esami che ripeteremo a settembre in quanto così ci è stato consigliato di fare. La cosa che mi fa ben sperare è che l’occhio sembra attivo ovvero non dà la sensazione di occhio cieco….poi lui è molto attivo, afferra tutto, è gioioso ecc (ho solo notato che difficilmente ti fissa in volto; forse è ancora piccolo). La cosa però che non riesco ancora ad accettare è il danno estetico, ma non riguardo al coloboma ma al fatto che l’occhietto è leggermente più piccolo e poi c’è un leggero strabismo…… Secondo voi si potrà un domani riparare il danno estetico (microftalmo) perchè attualmente non è possibile.
Una conoscente mi ha detto che col tempo si noterà sempre di meno……spero abbia ragione.
Il bimbo è seguito dal prof. Magli di Napoli. A breve faremo anche una eco con biometria. Per favore datemi qualche consiglio. Vi lascio anche la mia mail personale: lucas073@libero.it
Per Claudia:
Ciao Claudia, ho letto il tuo post riguardo Matteo e insieme con mia cognata abbiamo pensato che potreste prendere contatto con la Lega del Filo d’oro per iniziare una riabilitazione del bambino e ridurre gli effetti provocati dalle varie patologie diagnosticate. Fatelo quanto prima perchè intervenire precocemente è fondamentale! Ti lascio il sito dove puoi reperire tutte le informazioni: http://www.legadelfilodoro.it
Buona fortuna e non disperate, perchè lì operano con bambini molto più gravi di Matteo!
A presto Ale
Ciao a tutti, oggi ho portato al controllo mia figlia, è stato trovato un peggioramento dell’ipermetropia nell’occhio sx (quello con coloboma irideo) sono stati prescritte nuove lenti agli occhiali,a sx +3.50 +0.75 70 la cosa che mi sembra strana è che è cambiato l’asse a sinistra (prima era 60) e all’occhio dx (sano vede 9/10) è stata fatta la prescrizione +2.25 +.50 90 !! inoltre mia figlia in 2 mesi ha guadagnato 2 decimi di vista all’occhio sx! siamo a 8/10 un anno fà 3/10…benone quindi…solo che da 6mesi l’occhio sx senza occhiali devia!! secondo il dott. doveva accadere comunque, secondo me qualcosa è stato fatto sbagliato! Fatto sta che ora mia figlia vede 8/10 e 9/10 ma le è aumentata ipermetropia e porterà occhiali più forti, ha l’occhio sx ambliope, strabico..l’occhio dx corretto da occhiali…un anno fà mia figlia non aveva occhiali, aveva l’occhio sx dritto vedeva vedeva 3//10 ed il destro vedeva 10/10! a conti fatti se3condo voi la situazione è migliorata? mah
@Tutti: Ragazzi ho un dubbio. Guardando con attenzione e sotto la luce l’occhietto con coloboma, noto che la pupilla (in questo occhio) è non del tutto “centrata” nemmeno per quanto riguarda la “parte alta”. Mi sembra che parta leggermente “piu bassa” dell’altra .
Come sono quelli dei vostri piccoli ?? Spero non si tratti di un aggravante non tanto estetica quanto funzionale … Sono un po’ preoccupato.
@Nino: Ciao Nino. La tua email l’ho ricevuta e ti ho anche risposto.
Grazie, energia pura. Teniamoci in contatto, buone ferie.
@Paola: E’ triste come risultato, effettivamente.
E allora ?? che cosa credi sia meglio fare ??
Purtroppo o ci affidiamo (e fidiamo) di certi medici oppure occorre prendere delle decisioni (almeno per me) più grosse di noi! Come potrei decidere di NON fare le tappature e le altre azioni consigliate quando ci dicono chiaramente che queste per funzionare devono essere fatte per tempo e prima di una certa età??
@Luca: Coraggio Luca! Ci vuole coraggio ed ottimismo.
Il mio personale parere è che, a volte, si rischia di farsi prendere da un accanimento ingiustificato nella ricerca della “quantità del danno” che di per se non cambia molto a questi livelli, ne la diagnosi ne tantomeno la terapia che, ahimè, è comunque la solita per ogni grado di compromissione almeno fino a che il piccolo non sarà in grado di collaborare alle visite… Queste analisi in narcosi … ed altre … potrebbero in realà stancarstancare e sensibilizzare inutilmente il piccolo … Ovvio che uno cerca comunque di fare “tutto il possibile” e appena è possibile farlo … Leggiti i passati post… Coraggio … Coraggio e ottimismo!
@ Albe: Ciao Albe, anche il mio piccolo Luigi di 2 mesi e mezzo ha la stessa asimmetria che noti nel tuo bambino; anche a me non hanno saputo dire molto su quanto questa asimmetria potrà influire sulla visione del bambino, solamente che se ci sarà un piccolo difetto, l’altro occhio supplirà a tale problema. Io questa asimmetria la noto molto di giorno quando la pupilla è meno dilatata mentre invece quando la pupilla è alla sua massima dilatazione l’asimmetria sembra del tutto scomparire. Il mio bambino ha gli occhi celesti, per cui il coloboma e questa asimmetria si notano ad occhio nudo; anche il tuo bimbo ha gli occhietti chiari? Perchè mi sembra di capire che hai notato l’asimmetria non a occhio nudo, ma sotto la luce.
Anche io dovrò sottoporre Luigi a settembre ad un esame approfondito dell’occhio in narcosi e anche se sono un pò preoccupata per questo, penso che sia un’esame importante che può dirci molto di più della semplice visita oculistica. Invece mercoledì 18 faremo l’eco addominale per scongiurare altri problemi. Inoltre il Prof. Magli di Napoli che segue il mio bambino, mi ha fatto fare una ecografia e biometria oculare che ha (per fortuna) confermato la sua diagnosi di coloboma irideo zona ore 6 nel quadrante inferiore.
A presto Ale
@Alessandra: Grazie della conferma Alessandra. No, il mio cucciolo ha gli occhi scuri… quindi fortunatamente, al momento, (ma ha solo 1 mese e mezzo) la particolarità si nota veramente poco … vedremo più avanti.
A breve faremo una visita dove gli verranno fatte le “Tavole di tellier” che, a quanto mi hanno detto, senza troppa “invadenza” ne narcosi ne altro si potrà cominciare a capire come reagisce l’occhietto … vi farò sapere.
Buone ferie a tutti.
Volete sapere l’ultima ??
Il piccolo ci ha fatto preoccupare nuovamente: Febbre alta, ricovero in ospedale: scoperta una infezione delle vie urinarie e la conseguente “brutta” frase ( data la sua situazione pregressa di possibile attinenza con il coloboma) : “Occorre fare una eco ad i reni per scongiurare eventuali malformazioni che provocherebbero reflusso” … !!!
Fortunatamente ECO OK, antibiotici hanno fatto il loro corso …
il bimbo non si è abbattuto minimamente e, a testa alta, ha fatto quello che c’era da fare dai prelievi del sangue agli antibiotici in puntura (dolorosissimi a detta dei medici) e poi per via orale (vomitevoli) … tutto questo in una creatura di due mesi :
E’ FORTISSIMO , lo stimiamo già infinitamente !
Che dire? Anche questa “prova” pare andata …
a breve andremo a fare la visita per le “tavole di telier” che abbiamo rimandato in accordo con la dottoressa a causa degli antibiotici che avrebbero potuto “falsare” il test.
P.s.
Riguardo questi “test”, ho scoperto sulla rete un PDF fatto in collaborazione con la dottoressa dove andremo che trovo MOLTO ILLUMINANTE su come si sviluppa la vista di un neonato, quello che riescono a distinguere, come , quando ecc…
Abbiamo fatto qualche “prova” e ne siamo rimasti entusiasti.
Se provavamo a muovere davanti ad i suoi occhietti un pupazzetto, questo veniva seguito per un po’ e poi abbandonato, il piccolo in pratica non collaborava … Abbiamo provato, come consigliato, con un oggetto colorato di BIANCO E NERO (zebrato) : reazione SORPRENDENTE !
Occhietti (ENTRAMBI!!) incollati all’oggetto … senza il minimo abbandono nei movimenti a 360 gradi … anche più veloci.
Non vorremmo entusiasmarci troppo ma … l’occhetto “particolare” … segue … !! proprio come l’altro … quindi siamo ottimisti e speranzosi: INCROCIAMO LE DITA E… SEGUIRANNO AGGIORNAMENTI!
Coraggio e ciao a tutti, questi piccoli sono sorprendenti come non avrei mai immaginato.
Ciao a tutti, una piccola info al volo. I disordini genetici malformativi legati al cromosoma 22 portano con sé la sintomatologia del coloboma e vengono detti per l’appunto sindromi “cat eyes”.
Ne esistono di diverse forme e intesità in base al difetto genetico effettivamente presente (delezione, duplicazione, trisomia, tetrasomia), ma tutte possono avere il coloboma come propria espressione.
Essendo sindromi che possono ANCHE essere del tutto asintomatiche, possono anche presentarsi con un solo dei suoi sintomi.
La genetista del Bambin Gesù di Roma che sta seguendo mio figlio, che ha una tetrasomia del cromosoma 22, sindrome chiamata Schimd Fraccaro Cat Eyes, mi ha detto che la cat eyes è sordamente diffusa, riportando testuali parole “Ha idea di quanti bambini nascono col coloboma? Crede che gli oculisti richiedano indagini genetiche per ognuno di loro?” pare infatti che le indagini genetiche siano richieste solo in presenza di più sintomi. Quindi, per chi fosse interessato a capire la’effettiva situazione genetica di se stesso o di suo figlio, in presenza di coloboma sicuramente un’area di ricerca puo’ essere quella del cromosoma 22: Di fatto ci sono anche cariotipi normali, composti di 46 cromosomi per intendersi, che portano al proprio interno traslocazioni del 22 che possono dare esito a queste espressioni sindromiche.
Pero’ coloboma non vuol dire automaticamente cat eyes, quindi con questo commento non voglio creare allarmismo, ma solo dare uno spiraglio di informazione in piu’ per chi volesse trovare un modo per approfondire la questione.
Il bambin gesu’ è sicuramente una struttura di riferimento in merito.
Prima di incontrare il loro staff, noi brancolavamo nel buio più totale.
@Sylvie
Ciao Sylvie, ho letto il tuo post e vorrei delle delucidazioni: che sintomatologia comporta la Schimd Fraccaro Cat Eyes? A te chi ha prescritto le indagini genetiche? Hai mai sentito parlare del gene pax 6 legato al coloboma?
Grazie attendo una tua risposta
Ciao Alessandra, noi abbiamo scoperto la Schimd Fraccaro cat eyes attraverso l’amiocentesi da cui è emerso un cariotipo di 47 xy, con una tetrasomia del 22 q11.2
I sintomi sono tantissimi, tra cui anche il coloboma.
Questo è il sito internazionale (di italiano non c’è niente) dei dirsordini del cromosomoa 22 http://www.c22c.org/ quindi trovarai tutti i tipi di difetto genetico (delezione, duplicazione, trsiomia, tetrasomia, traslocazione, ring…) legati a quello specifico cromosoma.
Tutti i difetti sono associati al coloboma.
Spero di essere stata più chiara.
Il mio piccolo ancora non è nato e non so se avrà il coloboma, ma so che potrà averlo.