Coloboma, gruppo di supporto
Riferimento alla lettera:
Salve a tutti.. vorrei porre alla vostra attenzione un mio progetto personale, sto cercando di creare un forum relativo ad una malattia genetica denominata Coloboma, è una malattia che colpisce l'occhio e si sviluppa dopo la sesta settimana di gravidanza..consiste nel blocco della formazione parziale o completo di alcune parti...
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Data di pubblicazione: 21 Gennaio 2008
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Categorie: - Salute
266 commenti
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Scusami Paola, ma il sistema non mi ha consentito di terminare il discorso sulla fotosensibilità. ti dicevo che al momento a parte la protezione con cappellini ecc… puoi fare usare degli occhiali da sole graduate. Le lenti fotocromatiche si inscuriscono solo a contatto diretto con la luce, quindi in macchina ad esempio, non risolvono il problema ma in un ambiente aperto sì. Le lenti fotocromatiche hanno un costo elevato e per dei bambini che ne distruggono almeno un paio all’anno diventa antieconomico.
A te la scelta.
Ciao.
Ciao Annalisa, come stà Morgan?
facci sapere.
Un abbaccio.
Ciao sono Mariateresa, anche se in ritardo ringrazio Sandra, commento 49. con 2 bambini piccoli il tempo sembra non bastare mai. ho visitato il sito, preso il numero e quanto prima prenoterò. sabato 18/06 abbiamo anche la visita al Bambin Gesù reparto di oculistica,me ne hanno parlato bene. comunque ritorno a chiedere se qualcuno sa qualcosa della sindrome di Mornimg Glory mi faccia sapere. grazie in anticipo.
Ciao Mariateresa non conosco la sindrome di Mornimg Glory ma vai fiduciosa al Bambin Gesù ma non quello al centro di Roma ma la sezione distaccata di Palidoro, che oltre ad avere un grandissimo reparto di oculistica pediatrica sono anche centro sperimentale quindi all’avanguardi su qualsiasi cosa anche molto particolare.
In bocca al lupo Tatiana
Ciao sono Mariateresa la mamma di Francesca sabato abbiamo fatto la visita al Bambin Gesù, sede staccata di Palidoro,siamo rimasti molto soddisfatti il dottore che ha visitato la nostra piccola, Catena Gino è stato bravissimo ci ha spiegato il tutto dicendoci che la sindrome di Morning Glory alla fine è comunque una forma di coloboma in una forma diversa. dobbiamo fare altri controlli esami specifici e iniziare il bendaggio….parlando con mio marito ci siamo detti che anche se c’è il problema c’è modo e modo di dare la notizia. il primo oculista era più eccitato di aver visto un coloboma dimenticandosi che difronte a lui aveva due genitori,ma soprattutto una bimba che….grazie Mariateresa
ciao, io sono annalisa, ho quasi 40 anni e un coloboma irideo. Per quanto riguarda la luce, io non ho mai avuto problemi particolari di fotosensibilita’, non ho mai posseduto un paio di occhiali da sole. La mia chiara ha un coloboma corioretinico con interessamento del nervo ottico.Ha quasi 3 anni, noi andiamo al Niguarda a Milano.
Per ora ha fatto solo delle tappature all’occhio buono, prima 30 min, ora 2 ore al girono, ma lei no si lamenta e si comporta come se ci vedesse bene, il che mi rincuora e il che smentisce la tesi dei dottori di pavia che l’avevano vista piccolissima (cecita’), e anche il Niguarda, dove ci avevano detto di non farci illusioni. Comunque la devo protare al controllo tra 2 giorni, vediamo se ora avra’ voglia di collaborare e capire davvero quanto ci vede.
Quando ci avevano detto che era cieca da quell’occhio, e con qualche rpoblema all’altro, ho painto tanto, tanto.Poi, al niguarda si vedono bimbi con problemi enormi, oppure malati, e mi sono “ridimensionata”, convincendomi che le cose brutte sonof atte diverse, che con un occhio solo la vita ti sorride lo stesso.
Non so quanto ci veda davvero chiara, o cosa ci riserva il futuro…pero’ ho sposato la tesi della neuropsichiatra infantile da cui andavamo: se i bimbi non hanno altri problemi, sono capaci di superare i loro handicap, anche perche’ loro sono nati cosi’, e alla fine possono arrivare, nella loro normalita’, a non avere grosse limitazioni,k sta a noi genitori aiutarli.
Ciao a tutti,sono la mamma di valentina di 3 anni e mezzo. Siamo italianissime ma viviamo in Francia. SOno stata io a scoprire allattandola e guardandola negli occhi quando aveva un mese a scoprire qualcosa di strano nel suo sguardo. Dopo una serie di esami sono stati confermati due colobomi corioretinici ma solo quello destro è visibile a occhio nudo. A settembre du quest’anno ci hanno dato il “verdetto” tanto atteso in seguito all’esame dove ha potuto dire quello che vedeva: valentina ha circa 3 diottrie all’occhio destro ma quasi dieci al sinistro. Ci hanno detto di bendare l’occhio sinistro tutti i giorni per mezza giornata per forzare l’occhio destro a lavorare al massimo. Ho trovato e ordinato in farmacia dei cerotti per gli occhi colorati, altri con le decalcomanie ….insomma ho trasformato cio’ che pensavo sarebbe stata una tragedia in un gioco. valentina sceglie ogni giorno il suo cerotto a seconda di come è vestita e vive la cosa benissimo. lunedi’ abbiamo il primo controllo .Qui in francia lo specialista ci ha detto che con questo metodo alcuni bambini riescono a guadagnare anche 4 diottrie!! Ecco, insomma vi scrivo solo per dire che quando ce le avevano annunciato un mese dopo la sua nascita ci avevano parlato delle peggiori ipotesi invece valentina è una bambina come tutte le altre, va all’asilo e il suo coloboma non ha nessuna conseguenza sulla sua vita quotidiana.
Al mio bambino di 5 giorni hanno diagnosticato un coloboma al nervo ottico. deve fare un esame chiamato PEV tra sei mesi. siamo distrutti non sappiamo a cosa aggrapparci. Volevo chiedere se questa sindrome (nn so come si chiama di preciso) porta ad altri problemi olra alla visat.
Caro Luca,
non sono un medico e non conosco le caratterristiche di tutti i colobomi. Cio’ che posso dirti riguarda la ns. esperienza. Ho vissuto l’angoscia,il dolore, la preoccupazione che state vivendo. LEggendo su internet all’epoca (Valentina aveva un mese quando abbiamo scoperto i suoi colobomi corioretinici) c’era scritto ovunque che ci possono esssere altre complicazioni altrove ma ti voglio rassicuraare! per valentina non ce ne sono altre e va tutto benissimo. Per poterlo dire i dottori le hanno fatto radiografie e ecografie varie ad ogni suo organo (polmoni, intestino, testa, cuore, …)Qui in francia il tutto è stato fatto ed accertato in una quindicina di giorni e ti assicuro che il fatto di essere rassicuarata almeno di questo ci ha permesso di relativizzare il suo “problema”. Mi ripeto ma ti assicuro che valentina se non lo sai non puoi neanche immaginare che abbia dei colobomi e leggendo su vari forum ti assicuro che non è un’eccezione. ECrcate di insistere con i vs medici per faer tutti gli accertamenti i lprima possibile…starete meglio 🙂 Un abbraccio Raffaella
Caro Luca sono mamma e moglie di persone con colomoba corioretinico e del nervo ottico……..a mia figlia che ora ha 8 anni ad un mese gli hanno fatto la PEV, cos’è? nulla di particolare serve per vedere in quanto tempo e come gli arrivano le informazioni al cervello.
Entri in una stanza con tuo figlio in braccio davanti ad un grande schermo, a lui gli vengono metti dei piccolissimi elettrodi in testa che non fanno male assolutamente e poi arriveranno delle flesciate, l’analisi dura 10 minuti neanche e senza alcun problema…….per noi nessuna conseguenza, certo non diventerà una giocatrice di basket o di baseball ma a calcio se la cavicchia….dai scherzo un pò ma non preoccupatevi, come dice il grande Prof. Vadalà:”se la natura da qualche parte toglie da altre dà”….qualsiasi cosa potete scrivermi anche personalmente: malinconicotatiana@hotmail.it
ciao raffaella!!
anche io sono mamma di una bimba di 3 anni e mezzo alla quale ho scoperto io il coloboma a soli 20 giorni, lei ha un coloboma dell’iride dell’occhio sinistro dal quale vede solo 4/10, dal destro vede normale, le ho messo gli occhiali lo scorso aprile ma l’astigmatismo e sopratutto l’ipermetropia sono aumentate così da ottobre stà mettendo un filtro ryser 06 sulla lente dell’occhiale che tiene leggermente appannato l’occhio buono, lei lo porta senza problemi sembra neanche se ne accorga!! a metà dicembre avrà il controllo e vediamo!! sono scettica in verità, perchè questo oculista del meyer di firenze, è molto alternativo!!! ed invece temo che il classico cerottone funzioni di più!! anche mia figlia sembra non avere altri problemi collegati, ma è estremamente iperattiva!non si ferma mai! la tua com’è?? in realtà quando fu scoperto il coloboma le fecero solo la visita cardiologica con ecodoppler, eco transfontanellare, eco addome superiore ed inferiore, niente radiografie ed i polmoni non so neanche se li hanno visti!! come puoi intuire io ancora tranquilla non sono!!! la situazione è molto migliorata da tre anni ma ancora la osservo come se temessi che uscisse qualcosa di anomalo non scoperto!!!lei è stata la prima gravidanza dopo un aborto ed ora ho chiuso con le gravidanze è stato per me un calvario e capisco in pieno l’angoscia di chi scrive quà per la prima volta scoprendo che suo figlio ha un coloboma!!ho pianto tanto! in realtà c’è di molto peggio!vivono bene anche con il coloboma ed al limite con un occhio solo! ma spiazza il fatto che è raro che è vario che pochi hanno esperianza in merito!!! io sono stata circondata da tanta inesperienza ed incertezza!!! tu invece no e forse l’hai affrontata meglio!!
Ciao a tutti sono Mariateresa la mammma di Francesca 29 mesi ho letto i nuovi commenti e ho rivissuto i momenti brutti di quando ci hanno diagnosticato la sindrome di morning glory all’occhio sx. per gli esami e la visita facciamo riferimento alla sede staccata di palidoro a roma perchè non dimenticherò in che modo ci è stato riferito il tutto (commento 54) oggi francecsa va a scuola dell’infanzia è intelligente e attiva mi dico sempre che c’è di peggio ma la morsa al cuore mi stringe sempre e quando ne parlo alcune volte trattengo le lacrime e piango solo quando a casa sono sola come adesso…ho paura paura per il suo futuro scusate lo sfogo non sono stata d’aiuto per chi voleva una parola di conforto. un abbraccio a tutti i vostri piccoli
ciao mariateresa
non preoccuparti dello sfogo!! in fondo questo è un gruppo di supporto e serve anche a questo!! la nota positiva l’hai comunque donata, tua figlia è intelligente e attiva, quindi va tutto bene!!! penso che quel nodo allo stomaco che sale alla gola quando guardiamo i loro occhi prenda a tutte noi!!! me compresa!!! spesso guardo quell’occhio e mi chiedo ma perchè?? e aspetto con ansia il giorno che mi domanderà come mai è fatto così!!! e spesso mi chiedo se quel che potevo fare l’ho fatto!!! o magari dovrei girare mezza italia e sentire altri pareri, poi per il suo bene non vado per non traumatizzarla, ma davanti a quell’occhio che in realtà vede sempre meno mi preoccupo e angoscio!!!…baci a tutti
Mio figlio Bryan di 6 mesi è affetto da coloboma corioretinico con interessamento di entrambi gli occhi. Il sx in maniera grave ed il destro in maniera minore, ma comunque presente.
Abbiamo già svolto parecchie visite e sono state escluse altre complicazioni, ma vorremmo sapere se ci sono dei centri specializzati in queste patologie e dove magari iniziare delle terapie specifiche per migliorare comunque le condizioni della vista e dei muscoli oculari.
ciao boris, sono sandra la mamma di gaia di 20 mesi non so se in italia ci siano centri per queste patologie, noi qui a torino stiamo facendo psicomorticità a pagamento, comunque ti posso dire che gaia da settembre ha iniziato il nido e fa le stesse cose degli altri bimbi della sua età, le piace giocare a palla e rincorrere i colombi certo da lontano non ci vede ma ogni giorno ci stupisce dai progressi fa. è un vero terremoto.
Ciao Boris, anche io ho una bambina che oggi ha 8 anni affetta da colobomacorioretinico e a 3 anni gli hanno anche tolto cristallino con la capsula ma ti assicuro che con il suo residuo visivo 1/10 e 3/10 lei conduce con i suo occhiali ( che sostituiscono il cristallino) una vita normalissima, da sola ha imparato ha distinguere se i diversi colori a terra sono gradini o solo diversi pavimenti, difficile il primo gradino delle scale ma per lei che ha iniziato la sua vita così è tutto normale e per noi lei è normale a scuola ha libri ingranditi e porta sempre con se un visore portatile ma ormai sono oggetti che fanno parte del suo essere e noi la trattiamo come le altre figlie…..dobbiamo imparare che loro conoscono il loro vedere come normale perche non conoscono la differenza e ciò è un bene……….nessun centro specializzato solo tanti stimoli e liberta di sperienza….ANCHE NELL?ALDARE A SBATTERE..vigilanza da parte nostra non oppressione mi raccomando!!!!…in bocca al lupo
Ciao Boris, anch’io ho un bambino di otto anni con coloboma che interessa la retina e il nervo ottico di entrambi gli occchi, si è salvata, parzialmente, solo la macula. Alla prima visita oculistica ci era stato detto che il bimbo era cieco (credo non avessero mai visto un coloboma), a distanza di sette anni:
Giovanni, è così che si chiama, gioca a calcio, passa l’estate intera al mare con maschera e pinne, si avventura sugli alberi come tarzan, non si ferma un minuto e ogni tanto inciampa (amen, capita a tutti). Legge, scrive, ed è il migliore della classe, ama il cinema e utilizza tutte le diavolerie elettroniche esistenti (wii, xbox, psp, pc……..).
Per un bambino “cieco” non è male, mi pare.
Caro Boris, i veri specialisti siete voi, non ti fidare di quello che ti dicono i medici sulle sue capacità visive, la capacità di adattamento del corpo umano è straordinario e al di là delle aspettative della scienza, fidati di quello che ti dirà tuo figlio e di ciò che tu vedi . Non impedire a tuo figlio di fare tutte le esperienze proprie della sua età e ricordati che la natura da una parte toglie e da un’altra dà. Avrai grandi soddisfazione, non stare lì a crucciarti e a chiederti perchè io ,perchè lui e bla bla bla… Così è e così ce li terremo e ameremo. Nei post precedenti ho raccontato la mia esperienza, leggile e vedrai quando tutto ha dell’incredibile.
Un abbraccio.
P.S: pure voi, smettetela di avere quella faccia e di guardarlo con quella espressione inquieta. Lui vi osserva e non capisce il perchè di quel viso. Lui chiede solo amore, attenzione, e sicurezza.
Ciao
Eccomi!! ciao a tutti! scusami paola di non aver potuto reagire prima al tuo messaggio. Oggi sono FELICISSIMA!! questa mattina siamo andati alla visita dallo specialista per Valentina per vedere se dopo due mesi di cerotto all’occhio sinistro (per far lavorare il destro) la sua visione fosse migliorata………..VERDETTO: ha guadagnato 2 diottrie!!!! ho pianto dalla gioia!e in più l’occhio sinistro che aveva 10/10 nonostante il fatto di essere coperto dal cerotto 4 ore al giorno è rimasto a 10/10! Sono troppo felice.Il dottoremi ha ridato appuntamento tra 4 mesi dicendomi che non è detto che ci siano altri miglioramenti….ha aggiunto, come al solito, che Valentina è una miracolata perchè rispetto alla taglia del sua coloboma corioretinico avrebbe potuto essere cieca….Quindi, non soltanto non lo è ma in più riesce a progredire!!!Non voglio malintesi:il coloboma non sparirà mai: è un pezzo di retina che manca quindi mancherà sempre pero’ con il cerotto sforza al massimo la retina che le resta ed ecco il risultato! Quando a settembre ci avevano parlato del cerotto per 1/2 giornata ero entrata in crisi:paura che non volesse metterlo, paura delle prese in giro a scuola ed invece niente di tutto cio’! Ho parlato con la maestra la settimana prima di metterglielo per poter gestire la cosa e poter spiegare ai compagni di classe che valentina aveva un cerottino, Maxime gli occhiali, Laure una piccola macchia sul suo vestitino, Françoise la sua coda di cavallo un po’ di traverso……insomma ha reso il cerottino come una cosa normale .In più sono andata su internet per cercare i codici da dare alla mia farmacista per avere i cerottini della 3M che hanno delle decalcomanie da mettere in modo che Valentina ogni giorno possa scegliere il disegno da applicare….è diventato “il nostro gioco”…….
Paola, a tua figlia hanno fatto un sacco di esami, come a Valentina…cerca (anche se non è semplice)di relativizzare la cosa:tua figlia sta bene,ci vede, e non ha un handicap mentale….
Rispetto la fatto che non si ferma mai anche Valentina è cosi’ ma anche suo fratello che di coloboma non ne ha!!!Penso che sia una “caratteristica generazionale”….li sollecitiamo talmente tanto anche senza accorgercene….
Mariateresa:sfogati! fa bene!! questo forum permette di farlo senza essere giducati.eh si’ perchè se mi permetto di dire certe cose è solo perchè vivo cio’ che vivete anche voi…….tenete duro
Un abbraccio
Raffaella & VAlentina
ciao,
mio figlio è affetto da coloboma irideo all’occhio destro.a parte che lo sto seguedo in tutti i modi girando vari medici,ho presentato la domandina della LEGGE 104 E INDENNITA’ DI FREQUENZA ,ESSENDO CHE A MIO FIGLIO QUESTO DISTURBO VISIVO HA PROVOCATO L’IPERATTIVITA’ E QUINDI HA SOSTEGNO IN CLASSE E PSICOMOTRICITA ED ESERCIZI DI ORTOTTICA IN UN CENTRO RIABILITATIVO,ALLA CONCLUSIONE non mi hanno accettato ne la legge 104 e nell’indennita’ di frequenza. sono indignata e confusa. spero in una vostra risposta
ciao a tutti , sono la mamma di una bimba di 6 mesi affetta da coloboma bilaterale irideo. Il mese scorso le abbiamo fatto l’esame del fondo dell’occhio in narcosi presso la clinica Zucchi di Monza. Grazie al cielo nervo ottico retina e macula sono in perfetto stato. Quindi la cosa si riduce a un “difetto estetico”, avendo la piccola gli occhi azzurri è evidente, sono occhi speciali, magnetici… bellissimi. Voglio insegnare a mia figlia che deve amare questa sua particolarità, non deve farsi problemi o sentirsi diversa. Ci riuscirò? Una domanda, se qualcuno sa: è automatico che questa cosa sia ereditaria, e che quindi mia figlia avrà dei figli con stessi problemi o anche più gravi? Sono andata indietro nel mio albero genealogico e non ho trovato nessuno con difetti visivi, neppure delle semplici miopie…
ciao carla!! penso che tua figlia alla fine si abituerà ad avere quella particolarità!!! non è da tutti avere due occhi blu da gatto!!! mia figlia che ha quasi 4 anni ne ha uno di coloboma irideo ,il colore degli occhi è marrone ma comunque si vede che c’è qualcosa di diverso ed ha qualche problema di intolleranza alla luce solare!! organizzati con gli occhialini da sole per la prossima estate, è bene proteggere sempre gli occhi sopratutto chiari e ancora di più con il coloboma!! mia figlia anche ambliope all’occhio con coloboma, penso tua figlia non avrà questo problema visto che ha entrambi gli occhi con coloboma..per il fattore genetico non sò risponderti, nemmeno io ho in famiglia casi di coloboma, cecità,o gravi miopie, io e mio marito vediamo benissimo.
Non è facile sapere se è stato un virus in gravidanza o un gene!! dovresti fare degli esami alla bimba per vedere se è portatrice di quei due o tre geni che hanno individuato come portatori di coloboma ma secondo me è inutile, ne sanno ancora troppo poco!!! tu in gravidanza hai avuto virus anche banali alla 5/8 settimana di gestazione? cistite, diarrea,febbre cose anche banali possono nascondere virus che presi nel momento sbagliato rompono il giusto evolversi dello sviluppo!! io ricordo che ebbi due episodi strani, ma non ricordo esattamente in quale settimana…una forte diarrea che durò un paio di giorni, e una strana perdita ematica con cistite!!! ma non sò e nessuno sà cosa ha causato il coloboma!!! se sai qualcosa di nuovo informaci…saluti un abbraccio alla bambola dagli occhi blu!!
ciao paola. E si, me l’hanno detto che il sole dà un pò fastidio, abbiamo già gli occhialini e già la scorsa estate li usavamo, e li usiamo anche ora quando c’è il riverbero della nebbia o della neve. La aiutano molto, altrimenti le si arrossano facilmente gli occhietti. …per quanto riguarda virus contratti in gravidanza non saprei…mi sembra di essere stata sempre bene….ma magari qualcosa mi sfugge!! comq come ho già detto gli occhi della mia bimba sono simmetrici e identici, hanno lo stesso “difetto”, quindi sono veramente magnetici. Poi hanno un colore come il cielo quindi…che volere di più? Solo che a volte mi chiedo “cos’ho fatto a mia figlia?” perchè a lei e non a me? però poi penso che il suo grado di gravità sembra veramente lieve…soprattutto leggendo altre testimonianze più complicate…..Insegnerò a mia figlia ad amarsi così com’è….e se proprio da adolescente non si piacerà le comprerò delle lenti a contatto colorate……………. adesso aspettiamo l’anno per farle un controllo della vista, stiamo a vedere….e speriamo che sia tt a posto!!!
cara Carla, se il problema visivo non è grave, devi semplicemente essere felice.
Il problema estetico? ormai non è più un problema con le lentine estetiche.
A mio figlio comunque le ho proposte e lui dice di non piacersi senza occhiali. Contento lui;
Non ti fare un cruccio per questo; poche decine di micron più in là e la preoccupazione poteva essere di tutt’altro tenore.
Un abbraccio e riponi solamente tanta fiducia in lei.
ieri mia filgia ha avuto l’ennesimo controllo dopo il posizionamente del filtro ryser 6 sulla lente dell’occhiale (per curare l’amblopia dell’occhio con coloboma) e non è cambiato niente, non ha recuperato neinte, adesso deve passare al filtro 4 per un mese e mezzo, per poi alla fine andare a finire alla benda, sono demoralizzata, mi sembra di perdere tempo!! il mio oculista non le vuole mettere la benda(cerotto) perchè dice le si torgerebbe l’occhio buono!! ma così dopo quasi un anno non abbiamo recuperato neanche un decimo!! avete esperienze in merito? sapete se questi filtri funzionano a qualcuno? chi di voi con il bendaggio ha recuperato la vista? saluti
Nino, grazie per le tue parole. So che devo solo essere felice per il fatto che la cosa è lieve, ma comq all’inizio non è stato semplice, soprattutto quando ancora non sapevo come si sarebbe evoluta la situazione.
Paola, come hai letto io non ti so aiutare. Ti mando un abbraccio e un “forza” ……..un bacio…
Quando leggo i vostri commenti mi rivedo in tante cose,il senso di colpa per aver fatto del male a mia figlia Francesca 29 mesi che ha la sindrome di morning glory all’occhio sx,una forma di coloboma. in famiglia andando a ritroso non ci sono stati problemi di vista, se ricordo bene fra la 5^ e l’8^ settimana ho avuto un pò di diarrea,nausea e influenza quindi è colpa mia?alcune volte non so che pensare e mi chiedo perchè, con la piccola facciamo il bendaggio massimo 1 ora al giorno perchè piange urla non la vuole devo pensare che non vede?non riesce bene a metterlo a fuoco e quando non dorme bene, è nervosa o influenzata l’occhio devia molto di più….ci segue il dott. gino catena del bambin gesù a gennaio abbiamo l’altro controllo,15gg fa abbiamo fatto la pev, francesca è stata bravissima ma il risultato non è stato quello sperato. mi dico di non disperare ma è dura…un abbraccio a tutti, buon natale e sinceri auguri di cuore a tutti