Coloboma, gruppo di supporto
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Salve a tutti.. vorrei porre alla vostra attenzione un mio progetto personale, sto cercando di creare un forum relativo ad una malattia genetica denominata Coloboma, è una malattia che colpisce l’occhio e si sviluppa dopo la sesta settimana di gravidanza..consiste nel blocco della formazione parziale o completo di alcune parti dell’occhio, può essere molto invalidante, non è prediagnosticabile se non alla nascita e presenta come caratteristica pupille allungate, in inglese vengono definiti cat’s eyes, occhi di gatto, poichè assomigliano molto a quelli dei felini.
Vorrei creare questo forum, per creare un supporto per tutte quelle famiglie che devono affrontare l’ iter medico per affrontare questa malattia.
Vi chiedo quindi, se possibile, di segnalare a chi conoscete e a chi ne è affetto, se vuole partecipare…non è detto che si debba creare un forum indipendente, si può anche proseguire sulla scia di questa lettera…coloro che come me, sono adulti ed hanno già esperienza possono dare indicazioni, lo chiedo perchè in Italia, purtroppo, non ci sono gruppi di supporto, ma negli altri stati si, ed è molto importante alleviare le pene, dare informazione su questa malattia ancora parzialmente curabile con la chirurgia.
Grazie per l attenzione, Isis
Data di pubblicazione: 21 Gennaio 2008
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Categorie: - Salute
266 commenti
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Meno male che c’è ancora qualcuno che ci tiene a far qualcosa di buono, non conosco nessuno che ha questo problema ma se dovesse capitarmi adesso so dove indirizzarlo se avesse bisogno. BACI!! :o)
Grazie Cri!
Spero di farlo partire…penso che serva…ho visto tanti forum generici italiani ma nessuno specifico che possa dare risposte non solo di esperienza ma anche medici..speriamo di avere l aiuto di tutti…Un abbraccio, Isis
Ciao,
mi chiamo Rosa ho 38 anni e sono la mamma di Alice, affetta da coloboma bilaterale corio retinico con interessamento del nervo ottico. Mi fa piacere che si voglia fare questo forum, sono disponibile a mettere a disposizione di chi ne abbia bisogno l’esperienza maturata in questi anni. Mia figlia ora ha 7 anni e mezzo, è una splendida bambina che frequenta la seconda elementare. Le cose da dire sarebbere davvero tante; una per tutte: non è facile, ma anche i bambini che nascono con questa patologia possono condurre una vita “normale”, certo i genitori devono impiegare tutte le loro forze per trovare la strada giusta. Questo forum potrebbe essere d’aiuto.
A presto.
Rosa
26 gennaio 09
Ho 46 anni e sono affetta da coloboma al nervo ottico bilaterale e precisamente: non vedente al sinistro e poco al destro. Il Prof. Rosario Brancato di Milano, nel 1990 con un laser alla macula mi ha salvato, in parte, l’occhio destro; lavoro, vivo la mia vita normalemte. CREDETEMI E’ MOLTO.
io ho un coloboma irideo, ma mia figlia ha un coloboma retinico con interessamtne di quasi tutto il nervo ottico…diciamo che e’ quasi cieca da un occhio….sarei molto interessata ad un forum sull’argomento, anche se so purtroppo che nonc ‘e molto da fare….
Ciao a tutti.
Ho già scritto il 25 novembre 2008, sono Rosa la mamma di Alice.
Un forum sul coloboma è sicuramente utile soprattutto (e lo dico per esperienza personale) perchè a livello psico-emotivo si ha bisogno di condividere con altri la propria “sofferta esperienza”.
Chi ha il coloboma con interessamento del nervo ottico, come mia figlia, ha spessissimo un residuo visivo piuttosto basso. Sappiamo bene che per il momento non c’è ancora una cura per qs patologia e quindi nonostante la speranza sia l’ultima a morire, bisogna cercare di fare il più possibile una vita normale e autonoma.
L’ipovisione data proprio da qs patologia può, con le azioni e gli strumenti sia tecnici che culturali appropriati, essere meno invalidante.
Da qualche mese faccio parte dell’ANS Associazione Nazionale Subventi Onlus (www.subvedenti.it) che da quasi quarant’anni si occupa di ipovisione a 360°. Devo dire che grazie alla grande esperienza di tutti i collaboratori e volontari ho trovato un buon supporto soprattutto a livello informativo (leggi, ausili, scuola ecc.) che mi è servito per cercare di agevolare il cammino di mia figlia nel suo progetto di vita.
Non so se questa informazione può essere utile a qualcuno, ma tentar non nuoce.
A presto.
Rosa
sono Nino, papà di uno splendido bambino di sei anni affetto da coloboma bilaterale che interessa anche il nervo ottico. Gli si sono salvate le macule e per questo,malgrado una miopia severa, riesce a condurre una vita ……..normale!
Dopo il trauma vissuto al suo I° anno di vita, quando i primi oculisti che lo hanno visitato anno diagnosticato la “cecità” di mio figlio, malgrado la nostra insistenza a dire che non avevamo notato mai nulla di strano, ci siamo attivati.
Destinazione Roma, dal Prof. Santillo,che ha diagnosticato il coloboma e da subito ci ha rassicurato dicendoci che lui non avrebbe potuto fare nulla per il colobama ma che era necessario usale le lenti per la miopia.
Il fatto che la malattia fosse genetica ha fatto scattare immediatamente la ricerca nell’ambito familiare; le sorprese non sono state poche. Abbiamo scoperto che mia cognata, sorella di mia moglie si era accorta soltanto ai suoi 18 anni che da un occhio non vedeva, quando fece la visita per la patente, scoprimmo poi che un figlio aveva il coloboma e che aveva perso ogni capacità visiva e l’altro malgrado un colobama che interessava entrambi gli occhi vedeva bene. Nessuno si era mai accorto del suo coloboma. Altri cugini sono affetti da coloboma. comunque non siamo riusciti a scovare nulla nelle due generazioni precedenti. come se il problema fosse sorto nella generazione dai nonni in avanti.
Sono contento di questo forum.
A presto.
salve a tutti sono Enza,mamma di una splendida bimba di 14 mesi nata con un colaboma all’occhio destro,gli e’ stato diagnosticato a 3°mesi di vita però l’oculista mi ha rassicurato dicendomi che si tratta di un colaboma parziale e che quindi non dovrebbe portare conseguenze.Ogni 4 mesi fà la sua visita periodica.Che dire speriamo bene.ciao a tutti
Salve, sono moglie e mamma di due persone splendide che hanno un coloboma corio-retinico cio vuol dire che manca gran parte della retina ed il nervo ottico è una groviera.
Vista?….bhe ora mia figlia a 6 anni libera ed indipendente ed è un vero maschiaccio da 20 giorni è addirittura con le lenti a contatto ed inizia anche a gestirle da sola……splendidono?!?!?
Per quel che riguarda mio marito da 2 settimane ha riniziato a vedere, oltre la patologia aveva anche la cataratta il grandissimo genio del Prof. Vadalà dell’ospedale Bambin Gesù di Palidoro ha tenuto in cura da sempre mia figlia ed operato nell’arco di quest’anno mio marito…..bhe da 10 giorni è un altro uomo un bambino appena nato…..ed ora anche lui legge con caratteri normale questa lettera…………tutti ci dicevano che erano occhi da non toccare ma il coraggio di un GRANDE PROFESSORE ha dato vita ad un uomo di 40 anni e anni felici ad una bimba splendida.
Siamo stati reputati genitori coraggiosi che non ci siamo mai aresi a nulla, e visto ora i risultati mi metto a vostra disposizione per qualsiasi cosa.
Tatiana, scusami credo di non aver capito bene, tuo marito è affetto da coloboma ed ha subito un intervento atto a migliorare il coloboma o ha subito semplicemente un intervento alla catarratta?
come si trova tua figlia con le lenti? ci sono controindicazioni particolari?
ciao, siamo contenti per tutti voi.
Avviso tutti gli utenti e chi può essere interessato che un forum riguardo il coloboma, lo trovate a questo indirizzo
http://coloboma.forumattivo.com/
Sono utili le esperienze di tutti, grazie
Salve, sono Gianfranco e sono affetto da coloboma all’occhio destro che mi ha condizionato un pò. Attualmente sono in cura dal Prof. Bruno Lumbroso di Roma che ha fatto tanto per mè.
Sono del 1967 e mi accorsi di avere questo problema nel 1996, ma solo oggi ha manifestato la sua gravità e la mia intolleranza.
Un saluto a tutti e affettuoso augurio quelli che come mè sono costretti a vivere con questa malattia rara.
Mi chiamo Mimmo, sono il papà di tre splendidi bambini. La seconda, di nome Carla, presenta un coloboma corioretinico con interessamento del nervo ottico in entrambi gli occhi. Dopo i vari esami strumentali ( ERG, PEV, RISONANZA MAGNETICA DELLE ORBITE E DELL’ENCEFALO, ETC… …), con risultati nei limiti della norma, la bambina ha vissuto i primi cinque anni della sua vita in maniera autonoma. Da un paio di mesi viene seguita dal Professor Avitabile della Clinica Santa Marta di Catania. Dopo la visita oculistica effettuata, siamo stati affidati alle mani della Ortottista De Vita. Al termine dei vari controlli, è emerso che mia figlia presenta una miopia con correzione lenticolare di 4,5 gradi. Da un primo esame ottotipico della vista con lenti, risulta avere 1/10 da OS e 3/10 da OD. Siamo molto preoccupati, anche perchè i dottori sono stati poco sensibili ( tranne la dottoressa De Vita) e, certe volte contradditori su alcuni aspetti del caso.
Posso dire che oggi mia figlia è autonoma al 100 per cento ( all’inizio si parlava di vita quasi vegetativa)e non presenta altri danni organici. Oggi mia figlia viene seguita dalla logopedista, fa psicomotricità, va a cavallo con l’istruttore, svolge le stesse attività dei propri compagni, feste, compleanni, gioie re dolori.
E’ una bambina splendida, tolta dall’abominio dell’aborto facile.
Sono la mamma di una bimba di 2 anni, affetta da coloboma corio-retinicoall’os.Sono sempre alla ricerca di notizie sull’argomento,perchè sappiamo solo noi, che abbiamo questo problema, quanto sia difficile trovare persone veramente preparate in materia. Purtroppo, o per fortuna, nella mia città (Chieti),manca la “casistica” ,quindi siamo espatriati.Dopo tanto girare, abbiamo trovato il reparto di Neuropsichiatria infantile a Roma,al Gemelli,che segue nostra figlia con mille attenzioni e vera professionalità.Purtroppo non ancora riusciamo a sapere quanto vede e come vede,ma abbiamo al certezza che è un problema isolato e che sotto tutti gli altri aspetti, fisico e psichico,è nella norma.
All’inizio di aprile vi torneremo per un day ospital e per fare una valutazione visiva.Aspetto con ansia tale data con la speranza che lei collabori. Questo centro lo consiglio a chi brancola nel buio. Per noi, almeno finora,è stato di vero aiuto.
Dalle persone che seguono questo forum vorrei ricevere notizie in merito a possibili esami genetici da eseguire,visto che, sia nella mia famiglia che in quella di mio marito, non ci sono casi di coloboma.
Grazie per eventuali risposte e per questo forum
ciao,il mio Federico ha coloboma bilaterale retinico,irideo e al nervo ottico in ambe due gli occhi…praticamente speranze zero..anche se non abbiamo la minima intenzione di arrenderci….e’ nato senza retina sia dal destro sia al sinistro(anche se forse un quarto gli si e’ formata almeno in uno,ho i risultati del pev domani)ha 14 mesi ha gli occhietti strani, diversi l’uno dall’altro… lo ha in cura il dott.Nucci di Milano ed e’ bravissimo…e’ dura ma non molliamo,il nostro cucciolo e’ un bimbo sereno ed e’ la cosa piu’ bella del mondo,quando poi con la manina mi cerca il viso e sorride mi si riempie il cuore…
Ciao Mascia, anche mia figlia che ora ha 3 anni, ha un coloboma che interessa anche il nervo ottico, ma fortunatamente solo ad un occhio;l’altro è perfetto. Anche io sono seguita dal Prof Paolo Nuccidi Milano ed è veramente in gamba, credo fra i 5 migliori in europa per queste tipologie. Auguroni per tuo figlio……
caio
sono maria ho 20 anni e sono affetta da coloboma bilaterale dell’iride, il che non mi ha fortunatamente portato a gravi problemi nella vita. d’altronde ho notato che negli ultimi 4 o 5 anni vedo sempre meno, sono diventata astigmetica e ipermetrope nel giro di pochi anni, e mi sto preccupando molto. potreste (se lo sapete) aiutarmi a capire se tale problema potrebbe derivare da tale malformazione?
grazie mille, sapere che non siamo soli è importantissimo
ciao
io sono annalisa…io ho un coloboma irideo ad un occhio…e sono miope da entrambe le aprti….e anche un poco astigmatica….ma mai nessuno ha messo in relazione questi problemi con il mio coloboma.Ho una bimba “sana”, mentre la secodna (che ora ha 18 mesi)ha da una parte un coloboma corioretinico con parziale interessamento del nervo ottico.Appena nata siamo andati a pavia, dove sotto narcosi l’hanno vista e ci hanno detto che probabilemtne sarebbe stata cieca da quella parte…poi siamo arrivati al niguarda, dove ci siamo trovati molto bene, abbiamo delle visite periodiche, ora facciamo 1 ora di tappatura al giorno, e lei si muove normalmente, speriamo che davvero non sia poi cosi’ grave.
AL Niguarda in fondo non ci hanno detto nulla, da quanto so non c’e niente da fare
CI hanno messo in contatto anche con la genetista……ma la casistica e’ troppo bassa per dire qualche cosa, nessuno della mia famiglia ce l’aveva, a mia mamma avevano detto che era una malformazione causata da una influenza in gravidanza….pero’ ormai il mio patrimonio genetico ha questo difetto…io avrei voluto un 3zo figlio, ma ho troppa paura che la cosa possa ancora peggiorare, quidni ci fermiamo….e spero che la medicina faccia progressi prima che sia ora della mia chiara di procreare…..
sono la mamma di giorgia una spendida bambina di5 anni ,gli hanno diagniosticato un coloboma del nervo ottico all’occhio
sinistro attualmente è in cura al centro ortottico del policlinico di bari . sarei grata se qualcuno fosse a conoscenza di notizie utili su dei centri specializzati grazie
ciao a tutti sono sandra di torino,sono la mamma della piccola gaia di 2 mesi anche a lei dopo 15 giorni dalla nascita gli è stato diagnosticato il coloboma corioretinico bilaterale con interessamanto dei nervi ottici per ora siamo seguiti sia dal santa croce di moncalieri a torino dove è nata per i follow up sia dal maria vittoria di torino a livello oculistico dalla dott.ssa giacosa per ora non possiamo dire a che livello possa essere la malattia,ci hanno cosigliato di stimolare il più possibile la vista con dei giochini fosforescenti siamo anche in attesa di una visita e di una ricerca genetica all’ospedale molino di pavia lo sappiamo di essere solo all’inizio ma non molliamo. grazie ancora per questo forum ci è molto utile
cara sandra, leggendo il tuo commento sono tornata indietro,con la mente e i ricordi,di circa due anni.capisco tutte le vostre preoccupazioni, le abbiamo vissute anche noi.oltre ad utilizzare oggetti fluorescenti,abbiamo utilizzato oggetti e immagini in bianco e nero: a quest’età vedono in bianco e nero.
a noi la meravigliosa terapista che ci ha seguiti e che ci segue,ha fatto sostituire i pupazzini in dotazione della giostrina sul lettino con semplici forme,fatte da noi, dipinte di bianco e contornate con grossi tratti neri(farfalla,palla,faccina,fiore,ecc)
abbiamo stimolato la bambina con forme o, comunque,con oggetti che attiravano il suo sguardo con novimenti molto lenti, orizzontali (da sx a dx
e viceversa),dall’alto in basso e viceversa (i movimenti erano
ripetuti centralmente e agli estremi).disperavamo perchè sembrava che non
seguisse,pian piano ho imparato a fare meglio.
è stato molto faticoso e……..doloroso,ora raccogliamo i frutti.gabriella
Proverò anch’io a chiedere informazioni sulle indagini genetiche che eseguono all’ospedale molino di pavia. grazie per il suggerimento.Gabriella
Salve,
per tutti coloro a cui serve sia per piccoli che per grandi l’Ospedale Bambin Gesù di Roma sezione di Palidoro è “esperta” di casi di coloboma sia parziale che corioretinico.
la mia esperienza già l’ho raccontata.
Credo che oggi si possa condurre una vita BUONA anche con l’ipovisione data dalla mancanza parziale della retina e del nervo ottico.
Diffidate da chi vi dice che sono ciechi o che vedono solo ombre o poco e niente, la loro visione è sicuramente diversa da quella “normale” ma è la loro e si adattano benissimo…..ci sono tantissimi trumenti anche a livello didattico che aiutano i nostri figli e vengono dati in dotazione dalle Asl di competenza, non vi scoraggiate al primo no, portate Voi agli enti di competenza le leggi di tutela e fatevi rispettare!!!
Luci adeguate nelle classi,libri in formato digitale o con scritte più grandi, ore di sostegno specialistico DEVONO essere date…..una buona qualità della vita rende i nostri figli più forti ed autonomi.
Nessuna frase del tipo “poverino” nessun aiuto più del dovuto….i nostri ragazzi leggono e scrivono come tutti….magari con caratteri più grandi con matite più nere con una postrura storta ma per loro è il corretto quindi lasciamoli vivere tranquilli non sono diversi.
Per aiuto informazioni potete anche scrivermi direttamente:malinconicotatiana@hotmail.it
ciao gabriella grazie per il prezioso suggerimento lo metterò subito in pratica. l’ospedale di pavia si chiama mondino e non molino i tempi d’attesa sono lunghi ma va bene lo stesso l’importante che si arrivi al punto. un giorno una psichiatra mi disse che mia figlia non è solo un paio di occhi ma anche tutto il resto, devo dire che aveva proprio ragione; quando la vedo sorridere quando sente la mia voce e con gli occhi cerca il mio viso le mie paure e preoccupazioni spariscono e penso che sono proprio una mamma veramente fortunata nell’avere una bimba così speciale. alla prossima e grazie ancora
Non disperate gente, nella famiglia di mia moglie, cugine, nipoti,
sua sorella nostro figlio e chissà chi altri, sono affetti da coloboma.
nessuno di loro prima di nostro figlio sapeva di essere affetto da questa patologia
e forse proprio per questo hanno condotto una vita più che normale realizzandosi come
persone occupando anche posizioni sociali di tutto rispetto.
Mi sono convinto che meno peso si dà alla patologia meglio si vive.
Ovviamente i controlli periodici vanno sempre effettuati.
Mio figlio, affetto da coloboma in entrambi gli occhi e con una miopia
grave vive,vive una vita normale. Il momento che temevamo di più, cioè
l’inserimento nella scuola elementare, è stato superato brillantemente (è il mgliore della classe)
Visto l’alto caso di incidenza nella nostra famiglia se qualcuno ci volesse contattare per fare indagini siamo
a disposizione.
Un bacio a tutti.