Coloboma, gruppo di supporto
Riferimento alla lettera:
Salve a tutti.. vorrei porre alla vostra attenzione un mio progetto personale, sto cercando di creare un forum relativo ad una malattia genetica denominata Coloboma, è una malattia che colpisce l'occhio e si sviluppa dopo la sesta settimana di gravidanza..consiste nel blocco della formazione parziale o completo di alcune parti...
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Data di pubblicazione: 21 Gennaio 2008
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Categorie: - Salute
266 commenti
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ciao a tutti,
sono annalisa, mamma di morgan un bimbo di 10 mesi.
proprio la scorsa settimana gli hanno diagnosticato nell’occhio destro un ampio coloboma del nervo ottico e della coroide(ciò vuol dire che gli manca una parte di retina,ed è quasi cieco visto che ha 1 o 2 diottrie al massimo,a livello della macula rimaneggiamento di pigmento,invece nell’occhio sinistro un piccolo coloboma della coroide e macula normale.
Diagnosi Sintetica OD: microftalmo e coloboma dell’uvea, distrofia della macula, OS: piccolo coloboma dell’uvea non influente ai fini del virus.
Sono molto preoccupata, ed è per questo che sto scrivendo….per cercare conforto e avere da voi maggiori notizie….e soprattutto se mi sapreste indicare qualche centro specializzato o qualche medico del settore, sia in italia e anche all’estero, io e mio marito siamo disposti a partire sperando che il nostro piccolo morgan possa avere qualche beneficio….
Spero qualcuno mi risponda e mi sappia indirizzare dalla persona giusta.
A presto
Annalisa
ciao annalisa,
sono sandra la mamma di una bimba di quasi 4 mesi, come avrai certo letto le mie precedenti mail sul blog anche lei è affetta da coloboma corioretinico bilaterale, siamo seguiti dal asl di zona e dagli ospedali maria vittoria di torino a livello oculistico e dal ospedale santa croce per i vari follow up, ti dico già subito che questa malattia non è ne operabile ne curabile farmalogicamente(quindi occhio),capisco le tue ansie del momento ci sono passata anche io ma tranquilla bisogna metabolizzare la botta e cercare di conviverci,e pensare che i nostri figli non sono solo occhi ma anche tutto il resto, se riesci potresti contattare la tua asl di zona per un colloquio con un neuropsichiatra (perchè questa malattia è a livello neurologico) oppure all’ospedale dove è nato il bambino,dove dovrebbero indirizzarti la strada migliore da fare, noi siamo in attesa di una chiamata dall’ospedale di pavia per i vari accertamenti e di una risonanza magnetica comunque sempre grazie all’ospedale dove è nata la bimba che si sono attivati per farci fare i vari controlli. per ora ti abbraccio forte forte con l’augurio che tu possa travare la strada giusta. ciao alla prossima sandra
Ho letto il tuo commento e devo dire che sono molto rammaricato, io sono un giovane di 42 anni e per un problema di coloboma all’occhio destro sono attualmente in cura dal Prof. Bruno Lumbroso di Roma specializzato in casi derl genere.
Mi hanno parlòato molto bene anche di un certo Rosariop Brancato di Milano il quale partecipa spesso a delle convencion con il prof. Lumbroso.
Ciao e ti auguro tutto il bene per tuo figlio.
ciao sono la mamma di una bambina di 7 anni a cui è stato diagnosticato un coloboma del nervo ottico Volevo chiedere a Gianfranco in che modo è in cura da Dott. Lumbroso perchè anche a me diversi dottori hanno detto che non c’è niente da fare per questa patologia congenita.
ciao grazie
Rispondo al messaggio di Tiziana del 6 Luglio 2010.
Voglio rassicurarti e tranquilizzarti perchè il coloboma di per sè potrebbe anche essere presente, ma non determinante da provocare danni alla vista.Io sono in cura dal prof. Bruno Lumbroso di Roma (consultabile anche dal sito http://www.brunolumbroso.it e dalle sue apparizioni sul sito http://www.progressiinmedicina.it)perchè dalla fossetta colobomatosa si era creato un clivaggio di liquido sieroso che interessava la parte nobile dell’occhio(macula) che poi sarebbe la parte centrale della retina, creandomi così all’occhio destro una distorsione di immaggini.Per tale motivo abbiamo dovuto procerede con dei trattamenti laser che ti garantisco solo mani esperte possono usare in quanto si sta parlando di una parte dell’occhio interessata altamente rischiosa per cecità.Aggiungo inoltre che per questi casi non e mai sufficiente un solo trattamento laser , a me ce ne sono voluti ben 5 ed ancora conservo la vista.
Il mio prossimo controllo da lui è per Settembre-Ottobre.
Spero di averti tranquillizzato e di essere stato abbastanza chiaro altrimenti puoi richiedermi qualcosa anche sul mio indirizzo e-mail,ciao ed auguri per la tua bambina.
Sono mamma di una ragazza di 28 anni, di Avellino, che ha la sindrome dell’occhio di gatto incompleta: vede ma 3-4 diottrie ad un occhio. L’altro, ringraziando Dio è normale,nonostante sia presente il coloboma.Per anni,sin da piccola, è stata curata(??? a Roma) come occhio pigro.La vera diagnosi è avvenuta circa 4 anni fa, grazie all’oct fatto all’ospedale di Larino.Ora è in cura dal dott. Lucio Zeppa di Benevento. Per riassorbire l’edema retinico ha effettuato 3 punture intravitreali e non il laser.Effettua controlli ogni 3 mesi.
Ciao Annalisa, sono Nino papà di Giovanni. A giovanni all’età di 13 mesi è stato diagnosticato un coloboama di grado severo bilaterale. insomma mi era stato detto che il bimbo aveva la vista seriamente compromessa, mettendo in discussione che il bambino avrebbe potuto imparare a leggere.
La faccio breve, giovanni ora ha sette anni va a scuola ed è il più bravo della sua classe! legge a velocità supersonica.
Morale: il bimbo è troppo piccolo per misurare il suo visus. Fidati di quello che osservate voi genitori ogni giorno.
stai tranquilla.
Ciao Nino, sono Annalisa ed ho appena letto il tuo commento….ed ammetto che quello che hai scritto è vero. Forse ancora è troppo piccolo…ha quasi 13 mesi però è molto sveglio ed a volte mi sembra che mi segua anche con l’occhio affetto dal coloboma…..spero sempre in un miracolo….anche se molti medici non mi hanno dato speranza…..
PS. ma tuo figlio da quale madico è seguito?
A presto e grazie ancora.
Ciao Annalisa, sono Nino papà di Giovanni, sò quello che stai passando, l’abbiamo passato anche noi. Giovanni ha il colobama su entrambi gli occhi con interessamento della retina e del nervo ottico, il coloboma ha sfiorato anche la macula dx e parzialmente la sx. Giovanni ha 7/10 nell’occhio sx e 2-3/10 nell’occhio dx. all’età di un anno era stata messa in discussione la possibilità
che il bimbo potesse essere autonomo. i medici stentavano a credere che il bimbo si muovesse in maniera autonoma e che riuscisse ad accendere televione /radio e giocasse con tutti quei marchingegni…ma così era. Abbiamo pensato a volte che eravamo vittime di quell’orgoglio di genitori che ti impedisce di accettare la verità. Ma Giovanni ci confortava ogni giorno di più. Ora ha sette anni ma da quando ne aveva due porta gli occhiali. Giovanni gioca a calcio passa l’estate con maschere e pinne a guardare pesci sott’acqua senza una maschera graduata, dice di non averne bisogno. Il suo profitto a scuola è per noi motivo di orgoglio (completamente autonomo), è spiritoso, divertente e molto amato dai compagni. Conduce una vita assolutamente normale come qualsiasi altro bimbo della sua età Noi non gli abbiamo mai fatto pesare la sua condizione. Non Mi meraviglia che tuo figlio sia vivace e sveglio e neanche se mi dici che tuo figlio abbia un Q.I alto. Vuol dire che il pericolo di complicanze insite nel colobamo e scampato.
Anche noi abbiamo sperato in un miracolo….ci siamo resi conto di averlo ricevuto. Giovanni vede.
Dopo la scoperta del coloboma, visto che è ereditaria, abbiamo avviato un ricerca in famiglia, risultato:due dei tre nipoti di mia moglie sono affetti da colobama hanno 35 e 38 anni. non l’avevano mai saputo.Mia cognata,52 anni, ha scoperto in quella occasione di essere totalmente cieca di un occhio e di avere guidato,cucito,divorato libri etc..con un solo occhio. Questo ci ha fatto realizzare che, sebbene loro abbiano avuto una disabilità non averlo saputo ha fatto si che non si siano creati degli handicap. Quindi smettila di avere quella faccia e di guardare tuo figlio in quel modo potrebbe percepire la tua ansia e questo non lo aiuterebbe (conosco sia quella faccia che quel modo di osservarlo).
Mio figlio è stato seguito dal Prof. Santillo di roma.Ora è seguito dal prof.Scimemi, Primario di Oculistica del Civico di Palermo.
P.S: Non aspettare il miracolo……….lo hai già avuto.
Con affetto Nino
Salve, ho scritto qua la mia piccola grande storia circa un anno fa, e vi volevo aggiornare sia su mio marito sia su mia figlia.
Bene mio marito affetto logicamente da coloboma corioretinico l’anno scorso si è fatto operare di cataratta ed ora porta le lenti a contatto ed è rinato il suo visus senza lenti è ora è 3/10 sx e 4/10 dx e fa di tutto.
La piccola roberta che domani compirà 7 anni ha passato il primo anno scolastico senza alcun problama, legge e scrive come tutti i suoi comppagni, fa basket ed attività sportive come tutti…..suo visus senza lenti a contatto?…..bhe da lontano 1/10 dx e 3/10 sx….corretto con lenti + 26…+ 28 lenti che gestisce quasi in piena autonomia, la mattina gliele infilo io e durante il giorno lei si mette le gocce lacrimali e la sera se le toglie da sola.
Ricordo a tutti voi che Roberta all’età i 3 anni gli anno anche tolto il cristallino con la capsula.
Tranquilli che quello che natura toglie natura dà.
Niente compiangimenti, niente frasi del tipo “poverino”…..osserviamo costantemento ciò che fin da piccoli fanno istintivamente da soli e per il resto sosteniamoli, senza compatirli. Le loro possibilità sono infinite.
E comunque NON è una malattia neurologica come letto in qualche commento.Il Nostro PRof.è Vadalà di Roma.
Se vi serve altro chiedete!!!!
sono la mamma di un ragazzo di 15 anni affetto da coloboma al nervo ottico dalla nascita o letto le sperimentazioni di uno staff americano che praticamente a rigenerato il nervo ottico leso a delle cavie ossia topi,il nervo si è rigenerato in 4 settimane. non è molto ma la scienza sta lavorando anche per noi.mio figlio è seguito da due grandi specialisti,il dottor pensiero dell osp.burlo garofolo di trieste,e dal dott.rinaldi clinica occulistica trieste.
Ho letto la risposta di Gianfranco, mi è stato appena diagnosticato lo stesso problema… vorrei chiederti se è possibile contattarti per avere qualche informazione in più. Ti ringrazio
Rispondo a Claudia per poterti dare tutte le informazioni che posso.
il mio indirizzo e-mail è gianfrancoanna@virgilio.it e il mio recapito è …..
Puoi chiamarmi quando vuoi.
salve, mia sorella (40 anni) ha un coloboma inferonasale retinico con fossetta colobomatosa inferiore piena di liquido. ha avuto un edema maculare con conseguente distacco dell’epitelio. da quell’occhio vede zero decimi. l’ha visitata un professore del san raffaele di milano e vuole operarla ma lei ha paura di fare da ‘cavia’ per una malattia così rara. potete darmi un consiglio: un intervento potrebbe aiutarla o no? può essere dannoso? che rischi ci sono? sapete il nome di un medico che sia specializzato anche a livello europeo? mille grazie michela
Ciao Michela, ovviamente non essendo un esperto non saprei consigliarti. Posso solo dirti che mio nipote,40 anni,neanche un mese fà ha subito un intervento per distacco della retina nell’occhio affetto dal coloboma dal quale ormai da tempo vedeva solo ombre,lo scopo dell’intervento era di eliminare il fastidio non certo quello di recuperare la vista. Ebbene malgrado l’intervento è stato eseguito da um medico poco esperto, è riuscito bene e cosa assolutamente insperata è migliorato pure il residuo visivo.
Quindi perso per perso forse vale la pena tentare.
Salve, sia mio marito(42 anni) che mia figlia (8 anni) hanno un coloboma corioretinico….credo che sia sempre meglio effettuare un tentativo in un operazione sopratutto se non si ha visus residuo.
Sia Mio marito che mia figlia sono stati operati del Prof. Vadalà Entrambe al bambin gesù di roma sezione di palidoro.
Ora il prof. Vadalà (luminare proprio nel settore coloboma e sicuramente conosciuto anche dal San Raffaele) non è più a Palidoro ma in clinica privata……….noi in 8 anni abbiamo girato tanto e tutti mi riportavano qua a roma …..per me chiedete ed informatevi e cmq sia tentate.
Ciao a tutti, al mio angioletto Francesca di 22 mesiè stato diagnosticato una settimana fa ‘coloboma del nervo ottico occhio sx’ detto con poco garbo…negli altri controlli ci dicevano sempre che dovevamo aspettare perché la bimba era piccola. mi è crollato il mondo addosso,non riesco più a dormire quando penso, piango…mi dico che non devo abbattermi perché ho un altro bimbo di quasi 8mesi. Mi dico che c’è sicuramente di peggio e lo so perché sono infermiera. Domani abbiamo la visita a Roma dal prof. Vadalà non mi aspetto molto e spero e prego che la mia piccola sia sempre vivace, allegra e buona come lo è…GRAZIE
Ciao Mariateresa, siamo i genitori di Giovanni a cui a 13 mesi è stato diagnosticato un coloboma bipolare con interessamento del nervo ottico della retina e parzialmente della macula ecc………… Sappiamo quello che provi, per rincuorarti possiamo dirti che Giovy adesso ha 8 anni e và benissimo a scuola, divora libri e scrive benissimo, ad oggi non abbiamo notato nessuna attività che lo possa mettere in difficoltà. Domenica siamo stati in un parco avventura e l’addove i suoi coetanei si sono arresi lui è andato avanti. Solo per dirti che la sua disabilità non è un HANDICAP e che i bambini come loro hanno soltanto un campo visivo diverso. Per esperienza ti dico solo di non fidarti solo di quello che ti dirà il medico ma fidati esclusivamente di quello che tu hai visto fino ad oggi. Alla prima visita ci era stato detto che il bimbo era cieco ma noi non abbiamo mai dubitato. Avevamo ragione noi.
Ti stiamo vicini e facci sapere.
Leggi il post numero 34.
Ciao Mariateresa,
concordo in pieno con Nino. La mia bambina, Alice, ha un coloboma corioretino con interessamento del nervo ottico e che lambisce anche la macula in entrambi gli occhi. La diagnosi è avvenuta quando aveva 15 gg. ora ha 10 anni, fa la quarta elementare con ottimo profitto.
Ho imparato che non è importante quanto Alice vede, ma come vede e come riesce a sfruttare il suo residuo visivo. Inoltre posso dire per esperienza personale che gli oculisti, per quanto bravi e preparati, non siano tutti in grado di occuparsi di ipovisione e danno pareri e giudizi che possono mettere dei limiti.
Ti sono vicina con tutto l’affetto possibile, sò quello che stai provando. La tua bambina ti insegnerà giorno per giorno a non avere paura.
Un abbraccio
Rosa
grazie di cuore…veramente. ieri abbiamo fatto la visita dal prof. Vadalà e ci è stata cambiata la diagnosi: Sindrome di Morning Glory. L’occhio dx per fortuna tutto bene per quello sx ci è stato detto che nel migliore dei casi vede 1/10 sembra che abbia un campo visivo non ampio però che le permette di orientarsi nello spazio. per lo la deviazione dell’occhio sx non si può fare niente,potrebbe peggiorare e ….non mi dilungo. non riesco a far più nulla non dovrei comportarmi così ho 2bimbi a cui pensare, non smetto di piangere non dormo….spero solo che con il tempo ma soprattutto guardando la mia piccolina il Signore mi dia la forza di reagire.ancora grazie e scusate lo sfogo.
ciao a tutti,sono la mamma di gaia ora ha 15 mesi,concordo pienamente con quello che dice nino,in questi mesi ho visto degli enormi progressi mi ritengo una mamma fortunata,in questo periodo di bel tempo porto gaia ai giardinetti le piace rincorrere la palla di hello kitti ne va pazza….,quando la porto a fare la spesa le piace spingere il carrello,scende dal divano da sola tira fuori i calzini dai cassetti insomma è una vera peste.il consiglio che mi sento di dare di non perdere mai la speranza.sono loro che ogni giorno ci insegnano qualcosa di nuovo.alla prossima ciao
ciao ho una bimba di 3 anni con coloboma dell’iride ad un solo occhio, adesso è stata diagnosticata un’amblopia (occhio pigro) e porta gli occhiali a breve dovrà mettere un oscurante all’occhio buono, vede 3/10 dall’occhio colobomatoso e 10/10 da quello normale, vi chiedo se qualcuno ha seguito questo iter di bendaggi e se la vista all’occhio con coloboma è stata recuperata, e come fate per il fastidio dato dal sole? grazie
Ciao sono Mariateresa la mamma di Francesca,(commento 42),alla mia piccola inizialmente avevano diagnosticato un coloboma n.o. sx adesso è arrivata la vera diagnosi : Sindrome di Morning Glory e sinceramente non so cosa sia peggio. durante la visita ci hanno parlato solo di complicanze: distacco della retina, strabismo che peggiora di cui non si può fare niente, rischio di perdita completa della vista e poi ci hanno detto: “…per questa prima visita può bastare continuamo la prossima volta…”. Siamo senza parole perchè speriamo che almeno non ci siano complicanze per la nostra piccola che corre, salta, gioca e…per noi è bellissima ma quando le guardo l’occhietto che devia mi si stringe il cuore. Qualcuno sa qualcosa? Grazie in anticipo
Ciao mariateresa, sono la mamma di gaia di 15 mesi affetta da coloboma bilaterale con interessamento del nervo ottico e microftalmia dell’occhio destro anche il suo occhietto va un pò per conto suo. io mi sono trovata molto bene a pavia alla fondazione mondino dalla dott.ssa signorini sono stati tutti stupendi con mia figlia confido entro quest’anno di tornarci di nuovo per dei controlli, hanno tempi un pò lunghi di attesa ma ti assicuro che sono molto validi. se vuoi provare anche li di sicuro saranno più gentili di certi “dottori”.prova a cercare sul motore di ricerca la fondazione, per ora ti faccio un grande in bocca al lupo
Ciao Paola, a mio figlio quando ancora aveva 3 anni avevano proposto un bendaggio all’occhio….. “buono”. Abbiamo provato a fare il bendaggio ma il bimbo rifiutava assolutamente quella pratica fino a quando abbiamo deciso di rinunciarci definitivamente.
Ora Giovanni ha 8 anni e abbiamo scoperto il perchè di quel rifiuto:
Giovanni dall’occhio pigro non solo è miope (3/10) ma vede a striscie cioè con delle zone d’ombra causate dal coloboma.Quindi il bambino a secondo della posizione degli oggetti non riusciva a vederli e questo causava inevitabilmente grande frustrazione. Il bendaggio diventava per la sua disabilità un handicap.
Comunque malgrado il mancato bendaggio nell’ultima visita, l’oculista ha realizzato che il bimbo, dall’occhio più colpito, alla distanza di lettura recupera fino al 70/100 di vista. In pratica se, a distanza ravvicinata, gli oggetto (es. pagine di un libro) entrano nel suo campo visivo, il bimbo li vede bene quasi a poter fare a meno degli occhiali.
Per quanto riguarda la fotosensibilità l’unica cosa che al momento puoi adottare sono gli occhiali da sole poiche anche le lenti fotocromaticehe
L’unica cosa che mi sento di dirti è di provarci e se il bimbo non lo tollera assolutamente desisti.
Facci sapere la reazione, potrebbe essere utile agli altri.
In bocca al lupo e un abbraccio.