Coloboma, gruppo di supporto
Riferimento alla lettera:
Salve a tutti.. vorrei porre alla vostra attenzione un mio progetto personale, sto cercando di creare un forum relativo ad una malattia genetica denominata Coloboma, è una malattia che colpisce l'occhio e si sviluppa dopo la sesta settimana di gravidanza..consiste nel blocco della formazione parziale o completo di alcune parti...
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Data di pubblicazione: 21 Gennaio 2008
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Categorie: - Salute
266 commenti
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Ciao a tutti, è da un pò di tempo che non entro nel furum e mi sono meravigliato dei tanti post che ho trovato e stranamente (mica tanto)tutti dello stesso tenore: medici che ti terrorizzano, soluzioni proposte le più varie possibili e per fortuna una costante quasi tutti i casi hanno un risvolto positivo.
Il coloboma bilaterale di Giovanni con interessamento del nervo ottico, della retina, dell’iride e parzialmente della macula, non ha impedito a Giovanni di essere promosso alla classe IV della scuola elementare con il massimo dei voti, di avere partecipato alla finale di calcetto in un campionato per giovanissimi e ora, con le tanto attese vacanze di scorazzare con bici, maschere e pinne a più non posso. NIENTE MALE PER UN BIMBO CHE ERA STATO DIAGNOSTICATO CIECO.
Non trasformiamo il loro deficit in handicap.
Affrontiamo la situazione giorno per giorno e fidiamoci di quello che noi osserviamo ogni giorno, a Giovanni non abbiamo mai impedito nulla,ha fatto tutte le esperienze che si sentiva di fare, anche le più “pericolose” (arrampicate,escursioni in sentieri impervi ecc..).
LOTTIAMO INSIEME AFFINCHE’ LA RICERCA COMINCI A INTERESSARSI A QUESTA MALATTIA RARA. COMINCIAMO AD AVANZARE PROPOSTE CONCRETE.
Vi abbraccio tutti.
Ciao Nino,
sono d’accordissimo, avessi dovuto ascoltare alcuni dottori, oggi mio figlio, che ha quasi tre anni, dovrebbe andare in giro con un bastoncino invece che con il monopattino.
Se posso permettermi di chiedere, tuo figlio usa qualche ausilio per leggere ? Qual è la gradazione delle lenti che porta ?
Ciao
@Nino.
Ciao Nino, la tua esperienza sinceramente è una delle più BELLE e DI SPERANZA che meritano di essere raccontate, anzi urlate, a chi in questo momento, come me, si sta chiedendo che futuro possa attendere il proprio cucciolo. Tirare calci ad un pallone, andare in bicicletta, dare il massimo a scuola … tutto ciò che occorre ad un bimbo per crescere insieme agli altri: cose che senza pensarci troppo ci hanno dato per IMPOSSIBILI prima, in forse poco dopo … CREDIAMOCI!
Grazie Nino.
(ti ho mandato anche una email privata, se ti va rispondimi!)
Ciao Albe,
sono andato a rileggermi i tuoi topic e ho visto che il deficit del tuo bambino è simile a quello del mio con la differenza che Giovanni ha coinvolti entrambi gli occhi e in uno parzialmente anche la macula. Ti voglio raccontare l’esperienza di mio cognata:
affetta da un coloboma che ha colpito tutta la struttura dell’occhio non risparmiando nulla, INCREDIBILE ma vero ha scoperto di essere cieca da un occhio solo a 50 anni, quando, dopo la nascita di mio figlio tutti i parenti si sono sottoposti a visita di controllo. Nei suoi 50 anni lei ha condotto una vita assolutamente normale (il suo occhio non presenta nessun difetto estetico), fatto tre figli, divorato migliaia di libri, guida da sempre ed è una forza della natura. Due dei figli sono affetti da coloboma, nei figli il coloboma è stato diagnosticato dopo lo screening a cui abbiamo fatto sottoporre tutta la famiglia, fino ad allora si era pensato che uno dei due aveva questo danno estetico all’occhio a causa di un incedente della mamma quando era in gravidanza e per l’altro si è sempre pensato ad una normale miopia. La faccio breve: questi ragazzi hanno condotto una vita normalissima: hanno studiato, giocato a calcio anche a buoni livelli e ora sono degli imprenditori di successo.
Non sapere di avere un deficit ha fatto sì che non si siano create delle barriere ne fisiche ne psicologiche, insomma nessun handicap.
Racconto questa esperienza perchè è la testimonianza che il deficit lo crea la natura ma l’handicap lo crea l’uomo.
Caro Albe vivi sereno, tuo figlio ha bisogno solo della vostra serenità e del vostro affetto. Ogni giorno di più capirai di avere un figlio nella norma, anzi, come spesso capita , con una marcia in più.
Ti abbraccio.
P.S.: non sono riuscito a recuperare la tua e- mail se me la fai avere ti invio delle foto di Giovy.
Ciao Frank,
Giovanni porta degli occhiali transition fotocromatiche (diventano più o meno scure a seconda della quantità di luce che c’è nell’ambiente).
Giovanni ha sette gradi a dx. e tre gradi a sx.
Da vicino riesce a recuperare quasi tutta la vista e legge anche senza occhiali.
Se mi mandi l’email ti invio delle foto.
Un caloroso abbraccio.
@Nino.
Ciao Nino, ti rimando subito la email.
INCREDIBILE! … come è possibile accorgersi di vedere da un occhio solo , solamente a 50 anni ?? E alla visita della patente ? a scuola ? Scusa ma pur essendo ancora più ottimista dopo questa notizia, non capisco come non ci si possa accorgere di una cosa simile anche semplicemente “tappandosi l’occhio buono” anche solo per grattarsi … incredibile … ma mi dai una grinta e una speranza uniche.
Fammi capire un altra cosa, il “deficit” del coloboma, era stato risolto con degli occhiali da miope ?? Che confusione che c’è sull’argomento, come fa un medico a fare una previsione, alla luce di queste testimonianze reali ??
Grazie tante Nino.
ciao, sono rimasta senza parola dopo il racconto di nino! ma allora in famiglia anche io potrei avere altre persone affette da coloboma senza che se ne siano accorte! ma come fà una persona a non accorgersi di non vedere da un’occhio’ e un oculista a non accorgersi di un coloboma (vedi i nipoti di nino).Sul fatto che spesso la natura rimedia da sola al danno sono pienamente d’accordo, e temo che se mia figlia l’avessi lasciata qualche altro anno senza occhiali e pellicoline varie forse adesso non si sarebbe innescato anche lo strabismo! Penso che spesso si interviene troppo presto sui difetti! comunque mia figlia ora dopo un anno di occhiali e pellicole vede 5/10 dall’occhio con coloboma e 10/10 dall’altro ma è nato lo strabismo e vede spesso doppio, quando vedeva 3/10 e portava solo occhiali da sole aveva occhi dritti e non vedeva doppio!! come mai? secondo l’oculista sarebbe accaduto comunque secondo me no!!!e me ne convinco ogni giorno di più!
Sono d’accordo con Paola. Veramente strano che “nessuno” ne il paziente ne i medici oculisti se ne possano accorgere dopo così tanto tempo.
Riguardo il “non intervenire” beh… sinceramente è una decisione un po’ forte da prendere…
@Paola.
Essendo anche io in contatto con il Meyer … potresti lasciarmi il tuo email che vorrei farti una domanda in privato ? Grazie infinite.
ciao.
Paola, concordo con te! secondo me ci fanno gli esperimenti sulla nostra pelle!
Io sono miope, e ho cominciato a portare gli occhiali tardi, in prima media. Il medico oculista voleva farmeli mettere già all’asilo, ma mia madre si è opposta perchè io non mi lamentavo e lei diceva che se io non mi lamentavo gli occhiali non me li metteva. Poi in prima media ha dovuto arrendersi perchè in classe faticavo a leggere la lavagna. Riaultato? Sono passata da -0,5 a -4.5 in poco più di un anno. Perchè? perchè gli occhi si sono abituati ad essere aiutati e sono peggiorata in modo drastico. Se li avessi messi all’asilo la cosa sarebbe successa allora! Ringrazio mia madre! Che mi ha ritardato il “fastidio” degli occhiali di qualche anno, proprio gli anni in cui si sopportano con più difficoltà.
Adesso so che i miei figli potranno essere miopi come me, ma fin che non se ne lamenteranno io non li porto da nessuna parte.
Aida con il suo coloboma irideo bilaterale a mio avviso ci vede benone. Al momento non ho intenzione di farle nient’altro. E grazie al cielo il professore che ci segue è d’accordo. Abbiamo l’accordo di vederci quando avrà un paio d’anni per un controllino ma niente di più.
A metà luglio la porterò dal genetista per vedere se si riesce a capire da dove è uscito il suo coloboma visto che nella nostra famiglia non abbiamo riascontrato alcun caso; QUALCUNO DI VOI HA FATTO VISITE GENETICHE? O MAPPE CROMOSOMICHE?
la mia e-mail è pami73@tiscali.it scrivetemi pure in privato, spero di riuscire a rispondervi in tempi ragionevoli. ciao ciao
per carla: ciao carla grazie per aver risposto al mio post, lunedì sono stata in una clinica a Napoli per effettuare al mio bimbo un ecografia e biometria oculare dalla quale è risultato tutto a posto per quanto riguarda macula retina e nervo ottico. il suo coloboma interessa solo la zona ore 6 nel quadrante inferiore. A breve effettuerò anche l’eco all’addome di cui ti ringrazio delle info… e ti volevo chiedere come mai te l’hanno fatta ripetere per tre volte….non basta vedere una sola volta? A settembre anche io ho in programma un’esame approfondito in sedazione anche per misurare la pressione oculare, in quanto il Prof. che mi segue mi ha detto che il coloboma potrebbe (ma non è detto) incidere sulla pressione oculare, e quindi va tenuta sotto controllo. A te in merito non hanno detto nulla? Mi farebbe piacere se ci scambiassimo le e-mail per poter comunicare anche in privato…Ti saluto e ti faccio un grande in bocca al lupo per l’eco cardio di domani…(anche a me hanno consigliato di farla intorno all’anno di età) A presto
Per Albe, ciao Albe volevo dirti che anche il mio bambino presenta quel difetto dell’asimmetria della pupilla e anche a me nessuno ha saputo dire nulla soltanto che potrebbe vedere in modo “diverso” e che l’altro occhio comunque compensa il difetto, se ci dovesse essere.
Per tutti: Riguardo al problema genetico, il mio pensiero è che comunque c’è una trasmissione di quseto genere…nella mia famiglia non ci sono casi di coloboma, ma mia cognata è non vedente dalla nascita…lei si è sottoposta da adulta a delle indagini genetiche, ma la genetista le ha spiegato che non tutti i geni sono conosciuti dalla medicina e quindi potrebbe non risultare la sua cecità un problema genetico, ma solo perchè quel gene non è stato ancora studiato! e questo potrebbe evincersi anche per i nostri bambini!
Un saluto a tutti
Alessandra; prima di tutto la mia mail è flinki.c@libero.it
se mi scrivi ti rispondo di certo!
Alla mi apiccola hanno ripetuto 3 volte l’eco addominale perchè la prima volta, a 10 giorni, le hanno trovato una piccola dilatazione al rene sinistro (idronefrosi congenita). Di conseguenza hanno voluto veder se la cosa si ridimensionava, e così è stato per fortuna;
la dilatazione è diminuita ed ora è trascurabile.
Anche perchè mi hanno detto che se così non fosse stato me ne sarei accorta perchè avrebbe sicuramente avuto coliche renali, e lei non ha mai sofferto di nulla, dormiva come un angelo ttt il dì.
In pratica dunque è stato uno scrupolo del nostro super pediatra ecografista che sta seguendo la piccolina. Un angelo di dottore!!!!!!!!!!!!!!
Domani eco cardio. Speriamo sia tt ok anche lì.
Il 16 visita dal genetista.
Ciao a tutti, sono in vacanza, senza possibilità di connessione. Auguro buone vacanze a voi e ai vostri piccoli.
Al più presto vi varò avere l’ indirizzo di un ospedale di Padova dove stanno facendo ricerca sul coloboma. ERA ORA.
Per Albe ti avevo scritto una lunga email ma temo che non sia mai arrivata per un problema con libero.
ti riscriverò non appena posso.
Un abbraccio a tutti.
P.S: non siate apprensivi con i vostri figli e fategli fare tutte le esperienze che si sentono di fare.
Buona vacanza nino!!! fammi avere quell’indirizzo, non aspettavo altro!
saluti
BUONE VACANZE ANCHE A TE CIAO!
ciao a tutti…..
Sono il papà di un bambino di 8 mesi affetto da un coloboma irideo corioretinico e del nervo ottico.
abbiamo già fatto una serie di esami (ecografie) che hanno scongiurato altri problemi tipo ai reni e al cuore. Il bimbo è stato osservato in narcosi ed è stata confermata la diagnosi. A maggio all’età di quasi 7 mesi ha fatto i pev, dai quali è risultato una ridotta funzionalità del nervo ottico (ma per fortune qualcosa funziona); esami che ripeteremo a settembre in quanto così ci è stato consigliato di fare. La cosa che mi fa ben sperare è che l’occhio sembra attivo ovvero non dà la sensazione di occhio cieco….poi lui è molto attivo, afferra tutto, è gioioso ecc (ho solo notato che difficilmente ti fissa in volto; forse è ancora piccolo). La cosa però che non riesco ancora ad accettare è il danno estetico, ma non riguardo al coloboma ma al fatto che l’occhietto è leggermente più piccolo e poi c’è un leggero strabismo…… Secondo voi si potrà un domani riparare il danno estetico (microftalmo) perchè attualmente non è possibile.
Una conoscente mi ha detto che col tempo si noterà sempre di meno……spero abbia ragione.
Il bimbo è seguito dal prof. Magli di Napoli. A breve faremo anche una eco con biometria. Per favore datemi qualche consiglio. Vi lascio anche la mia mail personale: lucas073@libero.it
Per Claudia:
Ciao Claudia, ho letto il tuo post riguardo Matteo e insieme con mia cognata abbiamo pensato che potreste prendere contatto con la Lega del Filo d’oro per iniziare una riabilitazione del bambino e ridurre gli effetti provocati dalle varie patologie diagnosticate. Fatelo quanto prima perchè intervenire precocemente è fondamentale! Ti lascio il sito dove puoi reperire tutte le informazioni: http://www.legadelfilodoro.it
Buona fortuna e non disperate, perchè lì operano con bambini molto più gravi di Matteo!
A presto Ale
Ciao a tutti, oggi ho portato al controllo mia figlia, è stato trovato un peggioramento dell’ipermetropia nell’occhio sx (quello con coloboma irideo) sono stati prescritte nuove lenti agli occhiali,a sx +3.50 +0.75 70 la cosa che mi sembra strana è che è cambiato l’asse a sinistra (prima era 60) e all’occhio dx (sano vede 9/10) è stata fatta la prescrizione +2.25 +.50 90 !! inoltre mia figlia in 2 mesi ha guadagnato 2 decimi di vista all’occhio sx! siamo a 8/10 un anno fà 3/10…benone quindi…solo che da 6mesi l’occhio sx senza occhiali devia!! secondo il dott. doveva accadere comunque, secondo me qualcosa è stato fatto sbagliato! Fatto sta che ora mia figlia vede 8/10 e 9/10 ma le è aumentata ipermetropia e porterà occhiali più forti, ha l’occhio sx ambliope, strabico..l’occhio dx corretto da occhiali…un anno fà mia figlia non aveva occhiali, aveva l’occhio sx dritto vedeva vedeva 3//10 ed il destro vedeva 10/10! a conti fatti se3condo voi la situazione è migliorata? mah
@Tutti: Ragazzi ho un dubbio. Guardando con attenzione e sotto la luce l’occhietto con coloboma, noto che la pupilla (in questo occhio) è non del tutto “centrata” nemmeno per quanto riguarda la “parte alta”. Mi sembra che parta leggermente “piu bassa” dell’altra .
Come sono quelli dei vostri piccoli ?? Spero non si tratti di un aggravante non tanto estetica quanto funzionale … Sono un po’ preoccupato.
@Nino: Ciao Nino. La tua email l’ho ricevuta e ti ho anche risposto.
Grazie, energia pura. Teniamoci in contatto, buone ferie.
@Paola: E’ triste come risultato, effettivamente.
E allora ?? che cosa credi sia meglio fare ??
Purtroppo o ci affidiamo (e fidiamo) di certi medici oppure occorre prendere delle decisioni (almeno per me) più grosse di noi! Come potrei decidere di NON fare le tappature e le altre azioni consigliate quando ci dicono chiaramente che queste per funzionare devono essere fatte per tempo e prima di una certa età??
@Luca: Coraggio Luca! Ci vuole coraggio ed ottimismo.
Il mio personale parere è che, a volte, si rischia di farsi prendere da un accanimento ingiustificato nella ricerca della “quantità del danno” che di per se non cambia molto a questi livelli, ne la diagnosi ne tantomeno la terapia che, ahimè, è comunque la solita per ogni grado di compromissione almeno fino a che il piccolo non sarà in grado di collaborare alle visite… Queste analisi in narcosi … ed altre … potrebbero in realà stancarstancare e sensibilizzare inutilmente il piccolo … Ovvio che uno cerca comunque di fare “tutto il possibile” e appena è possibile farlo … Leggiti i passati post… Coraggio … Coraggio e ottimismo!
@ Albe: Ciao Albe, anche il mio piccolo Luigi di 2 mesi e mezzo ha la stessa asimmetria che noti nel tuo bambino; anche a me non hanno saputo dire molto su quanto questa asimmetria potrà influire sulla visione del bambino, solamente che se ci sarà un piccolo difetto, l’altro occhio supplirà a tale problema. Io questa asimmetria la noto molto di giorno quando la pupilla è meno dilatata mentre invece quando la pupilla è alla sua massima dilatazione l’asimmetria sembra del tutto scomparire. Il mio bambino ha gli occhi celesti, per cui il coloboma e questa asimmetria si notano ad occhio nudo; anche il tuo bimbo ha gli occhietti chiari? Perchè mi sembra di capire che hai notato l’asimmetria non a occhio nudo, ma sotto la luce.
Anche io dovrò sottoporre Luigi a settembre ad un esame approfondito dell’occhio in narcosi e anche se sono un pò preoccupata per questo, penso che sia un’esame importante che può dirci molto di più della semplice visita oculistica. Invece mercoledì 18 faremo l’eco addominale per scongiurare altri problemi. Inoltre il Prof. Magli di Napoli che segue il mio bambino, mi ha fatto fare una ecografia e biometria oculare che ha (per fortuna) confermato la sua diagnosi di coloboma irideo zona ore 6 nel quadrante inferiore.
A presto Ale
@Alessandra: Grazie della conferma Alessandra. No, il mio cucciolo ha gli occhi scuri… quindi fortunatamente, al momento, (ma ha solo 1 mese e mezzo) la particolarità si nota veramente poco … vedremo più avanti.
A breve faremo una visita dove gli verranno fatte le “Tavole di tellier” che, a quanto mi hanno detto, senza troppa “invadenza” ne narcosi ne altro si potrà cominciare a capire come reagisce l’occhietto … vi farò sapere.
Buone ferie a tutti.
Volete sapere l’ultima ??
Il piccolo ci ha fatto preoccupare nuovamente: Febbre alta, ricovero in ospedale: scoperta una infezione delle vie urinarie e la conseguente “brutta” frase ( data la sua situazione pregressa di possibile attinenza con il coloboma) : “Occorre fare una eco ad i reni per scongiurare eventuali malformazioni che provocherebbero reflusso” … !!!
Fortunatamente ECO OK, antibiotici hanno fatto il loro corso …
il bimbo non si è abbattuto minimamente e, a testa alta, ha fatto quello che c’era da fare dai prelievi del sangue agli antibiotici in puntura (dolorosissimi a detta dei medici) e poi per via orale (vomitevoli) … tutto questo in una creatura di due mesi :
E’ FORTISSIMO , lo stimiamo già infinitamente !
Che dire? Anche questa “prova” pare andata …
a breve andremo a fare la visita per le “tavole di telier” che abbiamo rimandato in accordo con la dottoressa a causa degli antibiotici che avrebbero potuto “falsare” il test.
P.s.
Riguardo questi “test”, ho scoperto sulla rete un PDF fatto in collaborazione con la dottoressa dove andremo che trovo MOLTO ILLUMINANTE su come si sviluppa la vista di un neonato, quello che riescono a distinguere, come , quando ecc…
Abbiamo fatto qualche “prova” e ne siamo rimasti entusiasti.
Se provavamo a muovere davanti ad i suoi occhietti un pupazzetto, questo veniva seguito per un po’ e poi abbandonato, il piccolo in pratica non collaborava … Abbiamo provato, come consigliato, con un oggetto colorato di BIANCO E NERO (zebrato) : reazione SORPRENDENTE !
Occhietti (ENTRAMBI!!) incollati all’oggetto … senza il minimo abbandono nei movimenti a 360 gradi … anche più veloci.
Non vorremmo entusiasmarci troppo ma … l’occhetto “particolare” … segue … !! proprio come l’altro … quindi siamo ottimisti e speranzosi: INCROCIAMO LE DITA E… SEGUIRANNO AGGIORNAMENTI!
Coraggio e ciao a tutti, questi piccoli sono sorprendenti come non avrei mai immaginato.
Ciao a tutti, una piccola info al volo. I disordini genetici malformativi legati al cromosoma 22 portano con sé la sintomatologia del coloboma e vengono detti per l’appunto sindromi “cat eyes”.
Ne esistono di diverse forme e intesità in base al difetto genetico effettivamente presente (delezione, duplicazione, trisomia, tetrasomia), ma tutte possono avere il coloboma come propria espressione.
Essendo sindromi che possono ANCHE essere del tutto asintomatiche, possono anche presentarsi con un solo dei suoi sintomi.
La genetista del Bambin Gesù di Roma che sta seguendo mio figlio, che ha una tetrasomia del cromosoma 22, sindrome chiamata Schimd Fraccaro Cat Eyes, mi ha detto che la cat eyes è sordamente diffusa, riportando testuali parole “Ha idea di quanti bambini nascono col coloboma? Crede che gli oculisti richiedano indagini genetiche per ognuno di loro?” pare infatti che le indagini genetiche siano richieste solo in presenza di più sintomi. Quindi, per chi fosse interessato a capire la’effettiva situazione genetica di se stesso o di suo figlio, in presenza di coloboma sicuramente un’area di ricerca puo’ essere quella del cromosoma 22: Di fatto ci sono anche cariotipi normali, composti di 46 cromosomi per intendersi, che portano al proprio interno traslocazioni del 22 che possono dare esito a queste espressioni sindromiche.
Pero’ coloboma non vuol dire automaticamente cat eyes, quindi con questo commento non voglio creare allarmismo, ma solo dare uno spiraglio di informazione in piu’ per chi volesse trovare un modo per approfondire la questione.
Il bambin gesu’ è sicuramente una struttura di riferimento in merito.
Prima di incontrare il loro staff, noi brancolavamo nel buio più totale.
@Sylvie
Ciao Sylvie, ho letto il tuo post e vorrei delle delucidazioni: che sintomatologia comporta la Schimd Fraccaro Cat Eyes? A te chi ha prescritto le indagini genetiche? Hai mai sentito parlare del gene pax 6 legato al coloboma?
Grazie attendo una tua risposta
Ciao Alessandra, noi abbiamo scoperto la Schimd Fraccaro cat eyes attraverso l’amiocentesi da cui è emerso un cariotipo di 47 xy, con una tetrasomia del 22 q11.2
I sintomi sono tantissimi, tra cui anche il coloboma.
Questo è il sito internazionale (di italiano non c’è niente) dei dirsordini del cromosomoa 22 http://www.c22c.org/ quindi trovarai tutti i tipi di difetto genetico (delezione, duplicazione, trsiomia, tetrasomia, traslocazione, ring…) legati a quello specifico cromosoma.
Tutti i difetti sono associati al coloboma.
Spero di essere stata più chiara.
Il mio piccolo ancora non è nato e non so se avrà il coloboma, ma so che potrà averlo.