Salve a tutti.. vorrei porre alla vostra attenzione un mio progetto personale, sto cercando di creare un forum relativo ad una malattia genetica denominata Coloboma, è una malattia che colpisce l’occhio e si sviluppa dopo la sesta settimana di gravidanza..consiste nel blocco della formazione parziale o completo di alcune parti dell’occhio, può essere molto invalidante, non è prediagnosticabile se non alla nascita e presenta come caratteristica pupille allungate, in inglese vengono definiti cat’s eyes, occhi di gatto, poichè assomigliano molto a quelli dei felini.
Vorrei creare questo forum, per creare un supporto per tutte quelle famiglie che devono affrontare l’ iter medico per affrontare questa malattia.
Vi chiedo quindi, se possibile, di segnalare a chi conoscete e a chi ne è affetto, se vuole partecipare…non è detto che si debba creare un forum indipendente, si può anche proseguire sulla scia di questa lettera…coloro che come me, sono adulti ed hanno già esperienza possono dare indicazioni, lo chiedo perchè in Italia, purtroppo, non ci sono gruppi di supporto, ma negli altri stati si, ed è molto importante alleviare le pene, dare informazione su questa malattia ancora parzialmente curabile con la chirurgia.
Grazie per l attenzione, Isis
Meno male che c’è ancora qualcuno che ci tiene a far qualcosa di buono, non conosco nessuno che ha questo problema ma se dovesse capitarmi adesso so dove indirizzarlo se avesse bisogno. BACI!! :o)
Grazie Cri!
Spero di farlo partire…penso che serva…ho visto tanti forum generici italiani ma nessuno specifico che possa dare risposte non solo di esperienza ma anche medici..speriamo di avere l aiuto di tutti…Un abbraccio, Isis
Ciao,
mi chiamo Rosa ho 38 anni e sono la mamma di Alice, affetta da coloboma bilaterale corio retinico con interessamento del nervo ottico. Mi fa piacere che si voglia fare questo forum, sono disponibile a mettere a disposizione di chi ne abbia bisogno l’esperienza maturata in questi anni. Mia figlia ora ha 7 anni e mezzo, è una splendida bambina che frequenta la seconda elementare. Le cose da dire sarebbere davvero tante; una per tutte: non è facile, ma anche i bambini che nascono con questa patologia possono condurre una vita “normale”, certo i genitori devono impiegare tutte le loro forze per trovare la strada giusta. Questo forum potrebbe essere d’aiuto.
A presto.
Rosa
26 gennaio 09
Ho 46 anni e sono affetta da coloboma al nervo ottico bilaterale e precisamente: non vedente al sinistro e poco al destro. Il Prof. Rosario Brancato di Milano, nel 1990 con un laser alla macula mi ha salvato, in parte, l’occhio destro; lavoro, vivo la mia vita normalemte. CREDETEMI E’ MOLTO.
io ho un coloboma irideo, ma mia figlia ha un coloboma retinico con interessamtne di quasi tutto il nervo ottico…diciamo che e’ quasi cieca da un occhio….sarei molto interessata ad un forum sull’argomento, anche se so purtroppo che nonc ‘e molto da fare….
Ciao a tutti.
Ho già scritto il 25 novembre 2008, sono Rosa la mamma di Alice.
Un forum sul coloboma è sicuramente utile soprattutto (e lo dico per esperienza personale) perchè a livello psico-emotivo si ha bisogno di condividere con altri la propria “sofferta esperienza”.
Chi ha il coloboma con interessamento del nervo ottico, come mia figlia, ha spessissimo un residuo visivo piuttosto basso. Sappiamo bene che per il momento non c’è ancora una cura per qs patologia e quindi nonostante la speranza sia l’ultima a morire, bisogna cercare di fare il più possibile una vita normale e autonoma.
L’ipovisione data proprio da qs patologia può, con le azioni e gli strumenti sia tecnici che culturali appropriati, essere meno invalidante.
Da qualche mese faccio parte dell’ANS Associazione Nazionale Subventi Onlus (www.subvedenti.it) che da quasi quarant’anni si occupa di ipovisione a 360°. Devo dire che grazie alla grande esperienza di tutti i collaboratori e volontari ho trovato un buon supporto soprattutto a livello informativo (leggi, ausili, scuola ecc.) che mi è servito per cercare di agevolare il cammino di mia figlia nel suo progetto di vita.
Non so se questa informazione può essere utile a qualcuno, ma tentar non nuoce.
A presto.
Rosa
sono Nino, papà di uno splendido bambino di sei anni affetto da coloboma bilaterale che interessa anche il nervo ottico. Gli si sono salvate le macule e per questo,malgrado una miopia severa, riesce a condurre una vita ……..normale!
Dopo il trauma vissuto al suo I° anno di vita, quando i primi oculisti che lo hanno visitato anno diagnosticato la “cecità” di mio figlio, malgrado la nostra insistenza a dire che non avevamo notato mai nulla di strano, ci siamo attivati.
Destinazione Roma, dal Prof. Santillo,che ha diagnosticato il coloboma e da subito ci ha rassicurato dicendoci che lui non avrebbe potuto fare nulla per il colobama ma che era necessario usale le lenti per la miopia.
Il fatto che la malattia fosse genetica ha fatto scattare immediatamente la ricerca nell’ambito familiare; le sorprese non sono state poche. Abbiamo scoperto che mia cognata, sorella di mia moglie si era accorta soltanto ai suoi 18 anni che da un occhio non vedeva, quando fece la visita per la patente, scoprimmo poi che un figlio aveva il coloboma e che aveva perso ogni capacità visiva e l’altro malgrado un colobama che interessava entrambi gli occhi vedeva bene. Nessuno si era mai accorto del suo coloboma. Altri cugini sono affetti da coloboma. comunque non siamo riusciti a scovare nulla nelle due generazioni precedenti. come se il problema fosse sorto nella generazione dai nonni in avanti.
Sono contento di questo forum.
A presto.
salve a tutti sono Enza,mamma di una splendida bimba di 14 mesi nata con un colaboma all’occhio destro,gli e’ stato diagnosticato a 3°mesi di vita però l’oculista mi ha rassicurato dicendomi che si tratta di un colaboma parziale e che quindi non dovrebbe portare conseguenze.Ogni 4 mesi fà la sua visita periodica.Che dire speriamo bene.ciao a tutti
Salve, sono moglie e mamma di due persone splendide che hanno un coloboma corio-retinico cio vuol dire che manca gran parte della retina ed il nervo ottico è una groviera.
Vista?….bhe ora mia figlia a 6 anni libera ed indipendente ed è un vero maschiaccio da 20 giorni è addirittura con le lenti a contatto ed inizia anche a gestirle da sola……splendidono?!?!?
Per quel che riguarda mio marito da 2 settimane ha riniziato a vedere, oltre la patologia aveva anche la cataratta il grandissimo genio del Prof. Vadalà dell’ospedale Bambin Gesù di Palidoro ha tenuto in cura da sempre mia figlia ed operato nell’arco di quest’anno mio marito…..bhe da 10 giorni è un altro uomo un bambino appena nato…..ed ora anche lui legge con caratteri normale questa lettera…………tutti ci dicevano che erano occhi da non toccare ma il coraggio di un GRANDE PROFESSORE ha dato vita ad un uomo di 40 anni e anni felici ad una bimba splendida.
Siamo stati reputati genitori coraggiosi che non ci siamo mai aresi a nulla, e visto ora i risultati mi metto a vostra disposizione per qualsiasi cosa.
Tatiana, scusami credo di non aver capito bene, tuo marito è affetto da coloboma ed ha subito un intervento atto a migliorare il coloboma o ha subito semplicemente un intervento alla catarratta?
come si trova tua figlia con le lenti? ci sono controindicazioni particolari?
ciao, siamo contenti per tutti voi.