Coloboma, gruppo di supporto
Riferimento alla lettera:
Salve a tutti.. vorrei porre alla vostra attenzione un mio progetto personale, sto cercando di creare un forum relativo ad una malattia genetica denominata Coloboma, è una malattia che colpisce l'occhio e si sviluppa dopo la sesta settimana di gravidanza..consiste nel blocco della formazione parziale o completo di alcune parti...
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Data di pubblicazione: 21 Gennaio 2008
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Categorie: - Salute
266 commenti
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@ Ciao Paola, lo strabismo di mio figlio è iniziato prima del bendaggio, pertanto viene fatto proprio con lo scopo di raddrizzare l’occhietto. Infatti quando è bendato l’occhio pare che vada dritto, quando invece togliamo la benda tende ad andare per i fatti suoi.
@ x tutti: Quello che mi chiedo e che inoltro a tutti sulla base della loro esperienza, ma questo benedetto bendaggio può veramente aiutare a raddrizzare anche se leggermente l’occhio strabico?
Specifico che a detta del medico l’occhio tende a storcersi, perché il coloboma comporta un ridotto visus per cui il cervello tende ad escluderlo causando di conseguenza lo strabismo. Con il bendaggio si rafforza la comunicazione occhio cervello e di conseguenza quest’ultimo tende a non escluderlo più (ovviamente mi hanno detto che il visus resta quello e che il bendaggio serve solo a consolidarlo).
Esistono varie forme di strabismo, l’occhio strabico a me hanno detto che o si opera o non lo raddrizza niente, oppure si mettono delle lenti giuste agli occhiali nel caso lo strabismo sia causato da un’ipermetropia scompensata, ma anche in questo caso appena si tolgono gli occhiali l’occhio va dove vuole. Mia figlia storge l’occhio quando è senza occhiali ma anche a lei se tappo l’occhio dx(sano) si raddrizza anche il sx (con coloboma),ma il problema non si risolve definitivamente. Nel nostro caso con la pellicola anche quello buono tendeva a storgersi!!! tutto è migliorato quando abbiamo lasciato gli occhi liberi da impedimenti, piano piano lo strabismo sta calando!! ma non chiedermi perchè!! per me non ci capisce niente nessuno!!! potrei essere anche io oculista!!!
Ciao a tutti, mi chiamo Pierluigi e solo oggi ho scoperto il forum. Convivo con un ” coloboma bi laterale”
da circa 50 anni, con strabismo operato alla’età di 5 anni…
All’inizio pensavano fossi cieco… ma il buon Dio ha voluto
(non si sa come) che da un occhio ci vedessi molto bene (attualmente ancora 10/10).
Da bambino ed adolescente è stata decisamente dura … infatti l’occhio sx (quello con
Cui vedo solo ombre) sembra spento e nonostante l’operazione subita (strabismo)
risulta con un forte strabismo di venere.
Col tempo mi sono fatto l’ abitudine… anzi quello che sembrava essere un difetto, nel tempo
è diventato un pregio che mi ha seguito fino ad oggi…
Ora parlo a voi genitori… non siate troppo pesanti con i vostri figli a riguardo
di questo difetto visivo … (i miei genitori mi hanno sempre messo pressione, anche se dal loro punto di vista era per proteggermi) Oggi a 50anni , sempre vedendo da un occhio solo…
sono una persona felice, con successi con donne e lavoro e tanti amici. Ringrazio Dio ogni
giorno, per poter vedere anche solo da un occhio …
Grazie per avermi letto e… se qualcuno vuole confrontarsi con me ,
Lo farò con tutto il cuore.
Pierluigi
Caro Pierluigi,
è un piacere leggere le tue parole. Anche mio figlio, che oggi ha appena due anni, ha un coloboma bilaterale, più esteso nell’occhio sinistro che nel destro. Anche il suo occhio sinistro, nel quale sembra coinvolta anche la macula, sembra “spento” rispetto all’altro. E’ ancora presto per quantificare con precisione la sua acuità visiva, forse fra uno o due anni ne sapremo di più perchè lui sarà collaborativo negli esami della vista e potremo comprendere meglio la situazione. Però posso dirti che tutti mi ripetono “se non mi dicessi tu che ha un problema agli occhi io non lo immaginerei proprio”. Questo perchè il mio leoncino è totalmente autonomo. Fa tutto al meglio anche se sembra non vedere bene da lontano. Ci dissero che anche il suo occhio destro “dovrebbe” vedere bene ma io preferisco aspettare le certezze del futuro. Per adesso viviamo felicemente, consapevoli della situazione ma senza opprimerlo, anzi, lo lasciamo libero di vivere, giocare, esplorare e divertirsi come abbiamo fatto con il suo fratellino maggiore. Posso chiederti che tipo di coloboma hai? E’ corioretinico in entrambi gli occhi? O solo nel sinistro? Ti ringrazio per la tua testimonianza che per noi genitori è davvero molto preziosa. Grazie, Manuela.
Ciao. è un bel po’ che non vi scrivo e chi mi ha letto in passato forse ricorderà la situazione del mio piccolo, chi fosse interessato non ha che da leggere i miei vecchi post. Il mio eroe ha un Coloboma solo occhio Sin con coinv del nervo ottico e risparmio maculare. Ora ha compiuto da poco un anno . Si è “staccato” , camminicchia da solo , ha una vitalità estrema. Gioca, osserva, raccoglie, tocca, assaggia. Ci mostra con il ditino ogni piccola “novità” gli passi davanti sia vicina che LONTANA anche in movimento veloce (farfalle, gabbiani ecc.) e credetemi ogni volta che nota qualcosa di “difficilmente notabile” mi riempe il cuore di gioia. Le visite mediche all’occhio ed anche quelle riguardanti lo studio dell’acuità visiva (con tappatura dell’occhio sano) ci confermano che quell’occhio VEDE (risponde ad i test ) e al momento risulta solamente indietro di una tavola rispetto all’altro. Il campo visivo che prima sembrava un poco limitato nel quadrante alto (opposto al coloboma) pare ora essere totale. Pur trattandosi di tutti test attendibili (vengono fatti su ragazzi con problemi piu gravi che non riescono a parlare) ovviamente non vedo l’ora di sentirmelo dire da lui COSA davvero vedrà. Quello che a mia moglie e a me da reale serenità è il vederlo già del tutto indipendente, acuto, osservatore di ogni dettaglio e quindi qualsiasi sia la sua reale acuità visiva sicuramente (speriamo) gli basterà per vivere al meglio e indipendente: questo è quello che conta. Riguardo l’aspetto fisico, avendo gli occhietti molto scuri, la pupilla a goccia e più bassa rispetto all’altra si nota davvero raramente. Noi notiamo spesso che ha l’occhietto un po piu “piccolo” dell’altro o comunque leggermente “diverso” ma che comunque muove perfettamente coniugato con l’altro . Anche nel nostro caso, chi non sa o cmq chi sa e lo vede una volta ogni tanto ci dice di non accorgersi praticamente di niente ….
Che dire ?? Speriamo bene … sicuramente ci è andata molto meglio di come poteva andare e di come uno “str…” di medico ci aveva sentenziato a bruciapelo (completa cecità da quell’occhio).
Le bendature, invece, non abbiamo ancora trovato il coraggio di farle “regolarmente” … ma presto inizieremo. Ci hanno confermato in molti che non ci sono effetti collaterali e che è importantissimo fortificare la comunicazione tra occhio e cervello per i motivi noti.
Probabilmente il fatto di vederlo “autonomo” anche con l’occhio buono tappato ci darà solo maggiore serenità e speranza: speriamo.
Buone vacanze a tutti voi e ad i vostri angeli.
ciao a tutti, sono la mamma di gaia di 3 anni mia figlia ha un coloboma bilaterale con in teressamento del nervi ottici e microftalmo e nistagmo occhio Dx, nel mese di marzo ci hanno detto che ha avuto un distacco di retina nell’occhio Dx e che sareb be stato meglio fare una visita in narcosi per quantificare il danno premetto che in quell’occhietto gaia non vede più nulla e nell’altro 1/10. all’inizio di giugno abbiamo fatto questa visita esito distacco totale di retina e ci hanno proposto l’intervento vitrectomia e riattacco di retina con l’olio di silicone. ora come mamma sono molto combattuta non so che fare qualcuno ha già avuto un’esperienza simile. Grazie
Ciao a tutti sono Mariateresa la mamma di Francesca 4 anni confermo quello che voleva dire Albe che alcuni medici sono str…. e senza un briciolo di umanità anche a noi avevano detto che la nostra piccola non vedeva e aveva una SINDROME e in quel momento ci è crollato il mondo addosso poi per fortuna si incontrano anche MEDICI umani e non solo. Francesca ha un coloboma del nervo ottico sx però dall’ ultima visita ed esami ci hanno detto che è ancora presto per valutare l’ entità del danno. Il bendaggio lo facciamo meno in questo periodo a causa del caldo ma alla scuola materna è costante soprattutto grazie alla maestra. Non da problemi si muove disegna corre solo che noto che se la porta un pò più del dovuto strofina l’ occhio e si stanca. Noi proseguiamo speranzosi che il danno non sia totale e la nostra piccola abbia una vita normale anche se alcune volte è più il mondo esterno a non essere normale e invadente, perchè quando mette la bendina c’è gente che si avvicina e chiede il perchè e che ha….fatti tuoi no?. Buona notte a tutti
Salve a tutti, sono la mamma di una dolcissima bimba di due mesi alla quale hanno diagnosticato un coloboma corio retinico ad un solo occhio ( l’altro è perfetto ). Ovviamente non vi dico la disperazione quando, un medico algido e super insensibile, ha fatto la diagnosi .. dicendoci che dall’occhietto malato nostra figlia non vedrà nulla se non ( forse ) , delle ombre. Come sara’ la vita di nostra figlia? Qualcuno con questo problema può dirmelo per favore? Io e mio marito siamo disperati, anche perché vediamo che l’occhietto malato è più piccolo dell’altro e non sappiamo come diventerà e quanto si noterà visivamente il suo ” non vedere” da quell’occhio. Abbiamo un altro figlio, senza questo problema, e sappiamo quanto i bambini siano spietati anche su piccole anomalie fisiche … non vorremmo che il problema per lei diventi anche un problema a livello sociale.. Qualcuno può indicarmi un sito dove ci siano foto degli occhi di una persona affetta da coloboma ? Io ho trovato pochissimo…
Grazie, Beba
Ciao Beba, anche noi abbiamo una bambina di quasi 4 anni che è nata con un coloboma al disco ottico con microftalmo all’occhio sx. Purtroppo da quell’occhietto non vede nulla, abbiamo fatto tanti controlli che ci hanno confermato l’assenza di visione. Posso però tranquillizzarti, perchè la mia bimba cresce bene non ha problemi nel camminare e nel salire e scendere le scale, si comporta come se vedesse bene da entrambi gli occhi. Quindi cerca di vivere serena, so che non è facile, questo aiuterà anche la tua bimba nella sua crescita.
Un saluto
Grazie per la risposta Kris. La tua bambina quindi fa tutto autonomamente – come una qualsiasi bimba della sua età-? A noi hanno detto che la nostra piccola condurrà una vita normalissima, potrà fare tutto ciò che vorrà perché l’altro occhio è sano e vede bene e proprio perché nata già con un occhio compromesso non avra’ la misura della sua diversita’. Il problema sarà solo nostro ( di noi genitori), che dovremo accettare la sua situazione, non suo!,, Anche la tua bambina ha delle aree della retina non compromesse ?
La nostra piccola ha comunque l’iride con il coloboma che è più piccolo dell’altro e ho letto che non sempre si presentano queste asimmetrie. Può trattarsi di microftalmo? Non hanno scritto questa definizione sul referto, quindi non sappiamo .. Attendiamo di fare altri esami.. Per ora siamo davvero a pezzi. Grazie
Ciao Beba, si la mia bambina è completamente autonoma in tutto quello che fà. Inoltre è una bambina molto vivace, si arrampica sugli scivoli più alti ed ai giochi del parco, meglio di sua sorella maggiore. Ti assicuro che non ha mai avuto nessun problema riguardo alla sua visione monoculare. La mia bimba ha il microftalmo nell’occhio con il coloboma. Il suo occhio non ha il problema nella retina ma nel disco ottico che manca nella parte centrale e quindi non ha visione. Se anche la tua bimba ha l’occhietto più piccolo penso che sia un microftalmo. Questo te lo confermeranno alle prossime visite che farai. Sai noi ne abbiamo fatti tanti di controlli, e se ci penso mi viene da piangere, era così piccina. Comunque forza e coraggio. Se hai bisogno di altre info. Scrivimi in privato manda un sms a questo n. di cell. 3402662538 così ti invio la mia e-mail. Kris
Ciao Beba. So (purtroppo per esperienza) il periodo terrificante che state passando. Anche al mio piccolo, quando aveva appena 7 giorni, fu data la stessa diagnosi riguardo il suo occhietto sinistro e fummo lasciati al panico, soli e devastati. (ho ancora i brividi a ripensare a quei momenti).
Dopo l’angoscia iniziale siamo riusciti a prendere forza, ci siamo documentati e informati (anche su questo gruppo di supporto dove puoi leggere tutti i miei post passati) ed abbiamo capito che era assolutamente TROPPO PRESTO per poter dire se e quanto avrebbe visto da quell’occhio e che PER LUI dovevamo reagire.
I test visivi che gli hanno fatto successivamente, semplicemente tappando l’occhietto sano e verificando le sue reazioni agli stimoli visivi proposti, si sono dimostrati da subito molto migliori rispetto a quanto freddamente previsto da quella “persona” che se oggi incontrassi passerebbe certamente un brutto quarto d’ora…
A noi, ad oggi, posso dire che è andata molto bene rispetto al previsto. Oggi il piccolo ha un anno e mezzo e da quell’occhietto VEDE sicuramente e ad i vari test fatti nel tempo “non si notano differenze tra i due occhi”: la diagnosi iniziale è oggi solo un bruttissimo ricordo e , credimi, non si tratta di un miracolo ma semplicemente(purtroppo) di una valutazione terribilmente esagerata fatta in un tempo in cui era , a detta di molti medici, impossibile fare. Ad oggi ancora non sappiamo con certezza come e quanto realmente vede da quell’occhio ma quello che conta è che sicuramente VEDE e sicuramente si comporta come se il problema non esistesse meravigliandoci (anche se ormai è diventata la normalità) quando indica gli aerei lontanissimi e piccolissimi, gioca , raccoglie e scova oggetti minuscoli.
Leggiti i miei post passati e domanda pure se vuoi qualche dettaglio che possa aiutarti a trovare un po di fiducia: DEVI TROVARLA!
Quello che è certo è che al momento E’ PRESTO per fare diagnosi… ti consiglio con il cuore di vivere la “particolarità” del tuo angelo giorno dopo giorno , con serenità e senza rischiare di passare a lei un problema vostro e magari non suo … che , comunque vada, credo saprà sempre cavarsela benissimo con il “SUO” modo di vedere.
Un abbraccio e un in bocca al lupo.
A tutti i menbri del gruppo che hanno un coloboma o che sono genitori di figli con coloboma, qual’ora il vostro disturbo sia legato alla sindrome di Cat Eyes, tetrasomia parziale del cromosoma 22 braccio 11.q, potete trovare molte informazioni al riguardo in un gruppo di supporto su facebook dedicato a questa sindrome.
Siccome il gruppo è privato, per ovvi motivi di privacy dei piu piccoli legati alla sindrome, se siete interessati a farne parte, contattatemi in privato e vi mandero’ il link del gruppo con il nome della persona di riferimento che se occupa. Ah, naturalmente il suddetto gruppo è in lingua inglese e ne fanno parte persone da tutto il mondo.
Ciao ragazze, sono Cristina, mamma di una ragazza autonoma e indipendente di ben 19 anni affetta da un coloboma al nervo ottico, cornea e palpebra. Ha subito 9 interventi di chirurgia plastica a partire dal 1° anno di vita ai 17. Ha fatto 9 anni di terapia presso una psicopedagogista. E’ sempre stata una bambina coraggiosa ed è una ragazza coraggiosa. L’hanno bocciata per la patente ma all’esame di teoria, ma lei sa anche guidare. Insomma ragazze 19 anni fa non si sapeva nulla di questa malformazione, coraggio,ci vuole tanto impegno e se avete bisogno chiedetemi pure!
Ciao, sono Nino, papà di Giovanni di quasi undici anni. Ieri siamo andati al controllo periodico, l’ultimo risale a giugno del 2011, eravamo in tensione perchè sapevamo che con l’aumentare dell’altezza può aumentare la miopia e invece tutto resta stabile anzi ..sentite… sentite…ha recuperato qualcosina e con gli occhiali nell’occhio sx raggiunge quasi i 10/10. Miracolo della natura, a pensare che manca gran parte della retina, il coloboma ha interessato il nervo ottico e lambito la macula e lui ci vede. Secondo il dottore se non avvengono significativi cambiamenti non dovrebbe avere difficoltà per la patente! NON DISPERATE! anche a noi era stato detto che il bambino era cieco.Un abbraccio a tutti!
a Sylvie Renault, Come faccio a contattarti? vorrei avere il link del gruppo FB; ciao grazie
Grazie Albe per le tue confortanti e tranquillizzanti parole.. Avrei voluto risponderti in privato ma non so come. Volevo sapere, per chi lo sapesse, il significato dell’esito degli esami PEV ed ERG. Nel senso che, sostanzialmente, alla mia piccola risulta che i due occhi (uno ha il coloboma corio retinico con coinvolgimento (?) della macula, l’altro è normale) abbiano la stessa funzionalità. Hanno dato quindi la stessa risposta agli stimoli. Questo cosa significa? La bimba ha solo tre mesi. Ho l’impressione che voglia dire ben poco.. (?!) chi lo sa?
Grazie !!!!! Beba
Vorrei chiedere a cristina16luglio e a Nino di poterli contattare privatamente. Potreste indicarmi la vostra mail? Grazie.
cristina.g63@hotmail.it
tgiordy@libero.it
Ciao a tutti, sono la mamma di una bimba di quattro mesi a cui é stato diagnosticato un coloboma corioretinico all’ occhietto destro a venti giorni di vita (me ne sono accorta io e non i medici).
Dopo una prima diagnosi cruda e algida dell’ospedale presso cui è nata, ora siamo seguiti da un bravissimo oculista di Milano il quale ci ha più che rassicurato sul fatto che la bimba “vede” (appurato dalla prova elementare dell’ occhietto sano tappato con una mano e l’ altro occhietto che segue il portachiavi oppure una lucina) ma non si può sapere, naturalmente, “quanto” vede.. solita frase sentita da tutti noi, mi sembra di capire……
Ci ha detto che avrà una visione periferica perche’ la parte alta di retina funziona ma, dato che è interessata anche la macula, non percepira’ i dettagli. (???!) Chi sa cosa significa? Poi ha detto che il fondo dell’occhietto è rosso e ciò significa che non c’é distacco di retina, cosa che può capitare anche a 3 o a 5 anni.
Noi abbiamo eseguito PEV ed ERG (di nostra iniziativa), dai quali risulta che gli occhietti rispondono bene e adeguatamente alla sua età e si equivalgono come recezione agli impulsi. L’oculista che ci segue sostiene pero’ che questi esami non servano a nulla di nulla esattamente come (sempre secondo lui), le “tappature”.
La bimba ha inoltre un occhietto leggermente più piccolo dell’altro e il medico in questione ci ha consigliato un oculista molto bravo che si occupa di “lentine” trasparenti che fanno crescere simmetricamente gli occhietti, da applicare da adesso perché ha l’età giusta.
Detto questo, noi genitori siamo assaliti da mille dubbi. Innanzitutto non capiamo se le tappature servano davvero per stimolare l’occhio.
Chi le ha fatte fare al proprio bambino ha visto miglioramenti reali anche a distanza di tempo? Se si, perche’ alcuni oculisti sostengono che non servono? Poi volevamo confrontarci con chi ha un figlio piu’ grandicello con la stessa tipologia di coloboma per capire cosa vede e come vede….
grazie mille anticipatamente!!!! Beba
Ciao sono Mariateresa rispondo a Beba la mia bimba Francesca ha un coloboma del nervo ottico sx anche a noi dopo esami(PEV) e visite non ci hanno ancora saputo dire l’ entità del danno e quanto realmente la bimba vede ha 4anni e da 2 facciamo le tappature. Con la bendina però abbiamo visto un miglioramento ovvero devia di meno e l’occhio si fa più grande perchè anche a lei sembra che sia più piccolo però nessuno ci ha mai detto niente di queste lenti al prossimo controllo ne parlerò. La piccola dice che vede strano però fa tutto disegna, gioca infatti la porta 3 ore soprattutto a scuola. Credo che alla fine ogni situazione sia diversa dall’ altra non bisogna farli crescere come bimbi che hanno un problema , aiutarli e sperare che il danno della vista non sia grave da diventare un blocco per la loro vita. E’ dura ma se non lo facciamo noi genitori chi può farlo? Vi abbraccio
@Jacopo: !! stessa funzionalità !! è un ottima notizia direi … quell’occhio VEDE! Quanto e come lo scoprirete solo con il tempo ma… mi pare già di per se un ottima notizia ! Quando lo dissero a noi del nostro piccolo, sfioravo il cielo con un dito.
Coraggio a tutti : Come mi confermarono al Meyer le capacità visive reali, spesso, sono ampiamente maggiori del previsto clinicamente !
Ciao Beba, ho raccontato la mia esperienza altre volte in questo sito, se vuoi puoi trovare i post precedenti! volevo dirti di stare tranquilla, a Giovy, mio figlio, il coloboma ha interessato in maniera seria entrambi gli occhi, con parziale interessamento della macula, retina, nervo ottico….ecc.ecc Te la faccio breve: Giovy, ormai in V elementare, continua ad essere fra i più bravi della classe, se non il più bravo e divora libri e fumetti. Gioca a calcio, dove non eccelle, ma anch’io ero una schiappa; nuota,corre,va in montagna e si diverte da morire nei parchi avventura dove riesce a superare anche quei livelli che a me fanno tremare le gambe. E’ amato dagli amici, con i quali gioca con xbox, psp, nintendo, va in bici e in estate passa tutto il giorno al mare, a pescare, giocare e a divertirsi con i suoi amici. Dall’estate scorsa, grazie al fatto di vivere al mare in un piccolo contesto tranquillo, la sera esce da solo con gli amici a piedi o in bici. non poco per un bambino diagnosticato cieco alla nascita! Credo che il fatto di non averlo mai limitato in nulla e di avergli permesso di vivere la sua vita in toto, consentendogli di fare tutte le esperienze che ha voluto fare, violentando a volte la nostra volontà di genitori che in alcune occasioni avrebbero voluto fermarlo, ha fatto si che la sua disabilità non abbia generato nessun handicap! Fa che tua figlia conduca una vita normale e non avrà nessun handicap. Mia cognata si è accorta di avere un coloboma e di essere completamente cieca di un occhio a cinquant’anni,dopo migliaia di libri letti, migliaia di chilometri macinati in macchina, (chi le ha dato la patente non si è accorto di nulla) tre figli, e due nipoti.
Credete in lei e sarete ripagati! un abbraccio affettuoso alla piccola e Buone Feste a voi.
Un Grazie enorme a Mariateresa, ad Albe e a Nino per le loro risposte piene di ottimismo ed energia positiva. In effetti solo il tempo farà luce sui nostri dubbi e risponderà alle vorticose domande sulla vista della nostra piccola.
E meno male che dobbiamo inevitabilmente relativizzare la questione perché esistono anche i “problemi esistenziali” dei fratelli..
Quel che mi disorienta pero’ è non sapere cosa è meglio fare…., quale approccio “terapeutico” seguire.. tappature si o no? Ulteriori indagini diagnostiche, si o no? Perché ci hanno sconsigliato le tappature se possono servire a migliorare o anche solo a non far peggiorare la vista? Forse il potenziale visivo dell’ occhietto della nostra piccola è troppo basso.. e i medici non hanno il coraggio di dircelo.. ? Ma in realtà possono già dedurlo? Mi sembra di capire comunque che vengano fatte fare le tappature a molti bimbi con occhietti presumibilmente piuttosto compromessi..
Insomma….. vorremmo, un giorno, poter sapere di aver fatto tutto il meglio possibile per il bene della nostra paperotta ..
Un caro saluto e tanti auguri a tutti!! Beba