Coloboma, gruppo di supporto
Salve a tutti.. vorrei porre alla vostra attenzione un mio progetto personale, sto cercando di creare un forum relativo ad una malattia genetica denominata Coloboma, è una malattia che colpisce l’occhio e si sviluppa dopo la sesta settimana di gravidanza..consiste nel blocco della formazione parziale o completo di alcune parti dell’occhio, può essere molto invalidante, non è prediagnosticabile se non alla nascita e presenta come caratteristica pupille allungate, in inglese vengono definiti cat’s eyes, occhi di gatto, poichè assomigliano molto a quelli dei felini.
Vorrei creare questo forum, per creare un supporto per tutte quelle famiglie che devono affrontare l’ iter medico per affrontare questa malattia.
Vi chiedo quindi, se possibile, di segnalare a chi conoscete e a chi ne è affetto, se vuole partecipare…non è detto che si debba creare un forum indipendente, si può anche proseguire sulla scia di questa lettera…coloro che come me, sono adulti ed hanno già esperienza possono dare indicazioni, lo chiedo perchè in Italia, purtroppo, non ci sono gruppi di supporto, ma negli altri stati si, ed è molto importante alleviare le pene, dare informazione su questa malattia ancora parzialmente curabile con la chirurgia.
Grazie per l attenzione, Isis
Lettere che potrebbero interessarti
Categorie: - Salute
266 commenti
Lascia un commento
Max 2 commenti per lettera alla volta. Max 3 links per commento.
Se non vedi i tuoi ultimi commenti leggi qui.
▸ Mostra regolamento
Leggi l'informativa sulla privacy. Usa toni moderati e non inserire testi offensivi, futili, di propaganda (religiosa, politica ...) o eccessivamente ripetitivi nel contenuto. Non riportare articoli presi da altri siti e testi di canzoni o poesie. Usa un solo nome e non andare "Fuori Tema", per temi non specifici utilizza la Chat.
Puoi inserire fino a 2 commenti "in attesa di pubblicazione" per lettera.
La modifica di un commento è possibile solo prima della pubblicazione e solo dallo stesso browser (da qualsiasi browser e dispositivo se hai fatto il Login).
Meno male che c’è ancora qualcuno che ci tiene a far qualcosa di buono, non conosco nessuno che ha questo problema ma se dovesse capitarmi adesso so dove indirizzarlo se avesse bisogno. BACI!! :o)
Grazie Cri!
Spero di farlo partire…penso che serva…ho visto tanti forum generici italiani ma nessuno specifico che possa dare risposte non solo di esperienza ma anche medici..speriamo di avere l aiuto di tutti…Un abbraccio, Isis
Ciao,
mi chiamo Rosa ho 38 anni e sono la mamma di Alice, affetta da coloboma bilaterale corio retinico con interessamento del nervo ottico. Mi fa piacere che si voglia fare questo forum, sono disponibile a mettere a disposizione di chi ne abbia bisogno l’esperienza maturata in questi anni. Mia figlia ora ha 7 anni e mezzo, è una splendida bambina che frequenta la seconda elementare. Le cose da dire sarebbere davvero tante; una per tutte: non è facile, ma anche i bambini che nascono con questa patologia possono condurre una vita “normale”, certo i genitori devono impiegare tutte le loro forze per trovare la strada giusta. Questo forum potrebbe essere d’aiuto.
A presto.
Rosa
26 gennaio 09
Ho 46 anni e sono affetta da coloboma al nervo ottico bilaterale e precisamente: non vedente al sinistro e poco al destro. Il Prof. Rosario Brancato di Milano, nel 1990 con un laser alla macula mi ha salvato, in parte, l’occhio destro; lavoro, vivo la mia vita normalemte. CREDETEMI E’ MOLTO.
io ho un coloboma irideo, ma mia figlia ha un coloboma retinico con interessamtne di quasi tutto il nervo ottico…diciamo che e’ quasi cieca da un occhio….sarei molto interessata ad un forum sull’argomento, anche se so purtroppo che nonc ‘e molto da fare….
Ciao a tutti.
Ho già scritto il 25 novembre 2008, sono Rosa la mamma di Alice.
Un forum sul coloboma è sicuramente utile soprattutto (e lo dico per esperienza personale) perchè a livello psico-emotivo si ha bisogno di condividere con altri la propria “sofferta esperienza”.
Chi ha il coloboma con interessamento del nervo ottico, come mia figlia, ha spessissimo un residuo visivo piuttosto basso. Sappiamo bene che per il momento non c’è ancora una cura per qs patologia e quindi nonostante la speranza sia l’ultima a morire, bisogna cercare di fare il più possibile una vita normale e autonoma.
L’ipovisione data proprio da qs patologia può, con le azioni e gli strumenti sia tecnici che culturali appropriati, essere meno invalidante.
Da qualche mese faccio parte dell’ANS Associazione Nazionale Subventi Onlus (www.subvedenti.it) che da quasi quarant’anni si occupa di ipovisione a 360°. Devo dire che grazie alla grande esperienza di tutti i collaboratori e volontari ho trovato un buon supporto soprattutto a livello informativo (leggi, ausili, scuola ecc.) che mi è servito per cercare di agevolare il cammino di mia figlia nel suo progetto di vita.
Non so se questa informazione può essere utile a qualcuno, ma tentar non nuoce.
A presto.
Rosa
sono Nino, papà di uno splendido bambino di sei anni affetto da coloboma bilaterale che interessa anche il nervo ottico. Gli si sono salvate le macule e per questo,malgrado una miopia severa, riesce a condurre una vita ……..normale!
Dopo il trauma vissuto al suo I° anno di vita, quando i primi oculisti che lo hanno visitato anno diagnosticato la “cecità” di mio figlio, malgrado la nostra insistenza a dire che non avevamo notato mai nulla di strano, ci siamo attivati.
Destinazione Roma, dal Prof. Santillo,che ha diagnosticato il coloboma e da subito ci ha rassicurato dicendoci che lui non avrebbe potuto fare nulla per il colobama ma che era necessario usale le lenti per la miopia.
Il fatto che la malattia fosse genetica ha fatto scattare immediatamente la ricerca nell’ambito familiare; le sorprese non sono state poche. Abbiamo scoperto che mia cognata, sorella di mia moglie si era accorta soltanto ai suoi 18 anni che da un occhio non vedeva, quando fece la visita per la patente, scoprimmo poi che un figlio aveva il coloboma e che aveva perso ogni capacità visiva e l’altro malgrado un colobama che interessava entrambi gli occhi vedeva bene. Nessuno si era mai accorto del suo coloboma. Altri cugini sono affetti da coloboma. comunque non siamo riusciti a scovare nulla nelle due generazioni precedenti. come se il problema fosse sorto nella generazione dai nonni in avanti.
Sono contento di questo forum.
A presto.
salve a tutti sono Enza,mamma di una splendida bimba di 14 mesi nata con un colaboma all’occhio destro,gli e’ stato diagnosticato a 3°mesi di vita però l’oculista mi ha rassicurato dicendomi che si tratta di un colaboma parziale e che quindi non dovrebbe portare conseguenze.Ogni 4 mesi fà la sua visita periodica.Che dire speriamo bene.ciao a tutti
Salve, sono moglie e mamma di due persone splendide che hanno un coloboma corio-retinico cio vuol dire che manca gran parte della retina ed il nervo ottico è una groviera.
Vista?….bhe ora mia figlia a 6 anni libera ed indipendente ed è un vero maschiaccio da 20 giorni è addirittura con le lenti a contatto ed inizia anche a gestirle da sola……splendidono?!?!?
Per quel che riguarda mio marito da 2 settimane ha riniziato a vedere, oltre la patologia aveva anche la cataratta il grandissimo genio del Prof. Vadalà dell’ospedale Bambin Gesù di Palidoro ha tenuto in cura da sempre mia figlia ed operato nell’arco di quest’anno mio marito…..bhe da 10 giorni è un altro uomo un bambino appena nato…..ed ora anche lui legge con caratteri normale questa lettera…………tutti ci dicevano che erano occhi da non toccare ma il coraggio di un GRANDE PROFESSORE ha dato vita ad un uomo di 40 anni e anni felici ad una bimba splendida.
Siamo stati reputati genitori coraggiosi che non ci siamo mai aresi a nulla, e visto ora i risultati mi metto a vostra disposizione per qualsiasi cosa.
Tatiana, scusami credo di non aver capito bene, tuo marito è affetto da coloboma ed ha subito un intervento atto a migliorare il coloboma o ha subito semplicemente un intervento alla catarratta?
come si trova tua figlia con le lenti? ci sono controindicazioni particolari?
ciao, siamo contenti per tutti voi.
Avviso tutti gli utenti e chi può essere interessato che un forum riguardo il coloboma, lo trovate a questo indirizzo
http://coloboma.forumattivo.com/
Sono utili le esperienze di tutti, grazie
Salve, sono Gianfranco e sono affetto da coloboma all’occhio destro che mi ha condizionato un pò. Attualmente sono in cura dal Prof. Bruno Lumbroso di Roma che ha fatto tanto per mè.
Sono del 1967 e mi accorsi di avere questo problema nel 1996, ma solo oggi ha manifestato la sua gravità e la mia intolleranza.
Un saluto a tutti e affettuoso augurio quelli che come mè sono costretti a vivere con questa malattia rara.
Mi chiamo Mimmo, sono il papà di tre splendidi bambini. La seconda, di nome Carla, presenta un coloboma corioretinico con interessamento del nervo ottico in entrambi gli occhi. Dopo i vari esami strumentali ( ERG, PEV, RISONANZA MAGNETICA DELLE ORBITE E DELL’ENCEFALO, ETC… …), con risultati nei limiti della norma, la bambina ha vissuto i primi cinque anni della sua vita in maniera autonoma. Da un paio di mesi viene seguita dal Professor Avitabile della Clinica Santa Marta di Catania. Dopo la visita oculistica effettuata, siamo stati affidati alle mani della Ortottista De Vita. Al termine dei vari controlli, è emerso che mia figlia presenta una miopia con correzione lenticolare di 4,5 gradi. Da un primo esame ottotipico della vista con lenti, risulta avere 1/10 da OS e 3/10 da OD. Siamo molto preoccupati, anche perchè i dottori sono stati poco sensibili ( tranne la dottoressa De Vita) e, certe volte contradditori su alcuni aspetti del caso.
Posso dire che oggi mia figlia è autonoma al 100 per cento ( all’inizio si parlava di vita quasi vegetativa)e non presenta altri danni organici. Oggi mia figlia viene seguita dalla logopedista, fa psicomotricità, va a cavallo con l’istruttore, svolge le stesse attività dei propri compagni, feste, compleanni, gioie re dolori.
E’ una bambina splendida, tolta dall’abominio dell’aborto facile.
Sono la mamma di una bimba di 2 anni, affetta da coloboma corio-retinicoall’os.Sono sempre alla ricerca di notizie sull’argomento,perchè sappiamo solo noi, che abbiamo questo problema, quanto sia difficile trovare persone veramente preparate in materia. Purtroppo, o per fortuna, nella mia città (Chieti),manca la “casistica” ,quindi siamo espatriati.Dopo tanto girare, abbiamo trovato il reparto di Neuropsichiatria infantile a Roma,al Gemelli,che segue nostra figlia con mille attenzioni e vera professionalità.Purtroppo non ancora riusciamo a sapere quanto vede e come vede,ma abbiamo al certezza che è un problema isolato e che sotto tutti gli altri aspetti, fisico e psichico,è nella norma.
All’inizio di aprile vi torneremo per un day ospital e per fare una valutazione visiva.Aspetto con ansia tale data con la speranza che lei collabori. Questo centro lo consiglio a chi brancola nel buio. Per noi, almeno finora,è stato di vero aiuto.
Dalle persone che seguono questo forum vorrei ricevere notizie in merito a possibili esami genetici da eseguire,visto che, sia nella mia famiglia che in quella di mio marito, non ci sono casi di coloboma.
Grazie per eventuali risposte e per questo forum
ciao,il mio Federico ha coloboma bilaterale retinico,irideo e al nervo ottico in ambe due gli occhi…praticamente speranze zero..anche se non abbiamo la minima intenzione di arrenderci….e’ nato senza retina sia dal destro sia al sinistro(anche se forse un quarto gli si e’ formata almeno in uno,ho i risultati del pev domani)ha 14 mesi ha gli occhietti strani, diversi l’uno dall’altro… lo ha in cura il dott.Nucci di Milano ed e’ bravissimo…e’ dura ma non molliamo,il nostro cucciolo e’ un bimbo sereno ed e’ la cosa piu’ bella del mondo,quando poi con la manina mi cerca il viso e sorride mi si riempie il cuore…
Ciao Mascia, anche mia figlia che ora ha 3 anni, ha un coloboma che interessa anche il nervo ottico, ma fortunatamente solo ad un occhio;l’altro è perfetto. Anche io sono seguita dal Prof Paolo Nuccidi Milano ed è veramente in gamba, credo fra i 5 migliori in europa per queste tipologie. Auguroni per tuo figlio……
caio
sono maria ho 20 anni e sono affetta da coloboma bilaterale dell’iride, il che non mi ha fortunatamente portato a gravi problemi nella vita. d’altronde ho notato che negli ultimi 4 o 5 anni vedo sempre meno, sono diventata astigmetica e ipermetrope nel giro di pochi anni, e mi sto preccupando molto. potreste (se lo sapete) aiutarmi a capire se tale problema potrebbe derivare da tale malformazione?
grazie mille, sapere che non siamo soli è importantissimo
ciao
io sono annalisa…io ho un coloboma irideo ad un occhio…e sono miope da entrambe le aprti….e anche un poco astigmatica….ma mai nessuno ha messo in relazione questi problemi con il mio coloboma.Ho una bimba “sana”, mentre la secodna (che ora ha 18 mesi)ha da una parte un coloboma corioretinico con parziale interessamento del nervo ottico.Appena nata siamo andati a pavia, dove sotto narcosi l’hanno vista e ci hanno detto che probabilemtne sarebbe stata cieca da quella parte…poi siamo arrivati al niguarda, dove ci siamo trovati molto bene, abbiamo delle visite periodiche, ora facciamo 1 ora di tappatura al giorno, e lei si muove normalmente, speriamo che davvero non sia poi cosi’ grave.
AL Niguarda in fondo non ci hanno detto nulla, da quanto so non c’e niente da fare
CI hanno messo in contatto anche con la genetista……ma la casistica e’ troppo bassa per dire qualche cosa, nessuno della mia famiglia ce l’aveva, a mia mamma avevano detto che era una malformazione causata da una influenza in gravidanza….pero’ ormai il mio patrimonio genetico ha questo difetto…io avrei voluto un 3zo figlio, ma ho troppa paura che la cosa possa ancora peggiorare, quidni ci fermiamo….e spero che la medicina faccia progressi prima che sia ora della mia chiara di procreare…..
sono la mamma di giorgia una spendida bambina di5 anni ,gli hanno diagniosticato un coloboma del nervo ottico all’occhio
sinistro attualmente è in cura al centro ortottico del policlinico di bari . sarei grata se qualcuno fosse a conoscenza di notizie utili su dei centri specializzati grazie
ciao a tutti sono sandra di torino,sono la mamma della piccola gaia di 2 mesi anche a lei dopo 15 giorni dalla nascita gli è stato diagnosticato il coloboma corioretinico bilaterale con interessamanto dei nervi ottici per ora siamo seguiti sia dal santa croce di moncalieri a torino dove è nata per i follow up sia dal maria vittoria di torino a livello oculistico dalla dott.ssa giacosa per ora non possiamo dire a che livello possa essere la malattia,ci hanno cosigliato di stimolare il più possibile la vista con dei giochini fosforescenti siamo anche in attesa di una visita e di una ricerca genetica all’ospedale molino di pavia lo sappiamo di essere solo all’inizio ma non molliamo. grazie ancora per questo forum ci è molto utile
cara sandra, leggendo il tuo commento sono tornata indietro,con la mente e i ricordi,di circa due anni.capisco tutte le vostre preoccupazioni, le abbiamo vissute anche noi.oltre ad utilizzare oggetti fluorescenti,abbiamo utilizzato oggetti e immagini in bianco e nero: a quest’età vedono in bianco e nero.
a noi la meravigliosa terapista che ci ha seguiti e che ci segue,ha fatto sostituire i pupazzini in dotazione della giostrina sul lettino con semplici forme,fatte da noi, dipinte di bianco e contornate con grossi tratti neri(farfalla,palla,faccina,fiore,ecc)
abbiamo stimolato la bambina con forme o, comunque,con oggetti che attiravano il suo sguardo con novimenti molto lenti, orizzontali (da sx a dx
e viceversa),dall’alto in basso e viceversa (i movimenti erano
ripetuti centralmente e agli estremi).disperavamo perchè sembrava che non
seguisse,pian piano ho imparato a fare meglio.
è stato molto faticoso e……..doloroso,ora raccogliamo i frutti.gabriella
Proverò anch’io a chiedere informazioni sulle indagini genetiche che eseguono all’ospedale molino di pavia. grazie per il suggerimento.Gabriella
Salve,
per tutti coloro a cui serve sia per piccoli che per grandi l’Ospedale Bambin Gesù di Roma sezione di Palidoro è “esperta” di casi di coloboma sia parziale che corioretinico.
la mia esperienza già l’ho raccontata.
Credo che oggi si possa condurre una vita BUONA anche con l’ipovisione data dalla mancanza parziale della retina e del nervo ottico.
Diffidate da chi vi dice che sono ciechi o che vedono solo ombre o poco e niente, la loro visione è sicuramente diversa da quella “normale” ma è la loro e si adattano benissimo…..ci sono tantissimi trumenti anche a livello didattico che aiutano i nostri figli e vengono dati in dotazione dalle Asl di competenza, non vi scoraggiate al primo no, portate Voi agli enti di competenza le leggi di tutela e fatevi rispettare!!!
Luci adeguate nelle classi,libri in formato digitale o con scritte più grandi, ore di sostegno specialistico DEVONO essere date…..una buona qualità della vita rende i nostri figli più forti ed autonomi.
Nessuna frase del tipo “poverino” nessun aiuto più del dovuto….i nostri ragazzi leggono e scrivono come tutti….magari con caratteri più grandi con matite più nere con una postrura storta ma per loro è il corretto quindi lasciamoli vivere tranquilli non sono diversi.
Per aiuto informazioni potete anche scrivermi direttamente:malinconicotatiana@hotmail.it
ciao gabriella grazie per il prezioso suggerimento lo metterò subito in pratica. l’ospedale di pavia si chiama mondino e non molino i tempi d’attesa sono lunghi ma va bene lo stesso l’importante che si arrivi al punto. un giorno una psichiatra mi disse che mia figlia non è solo un paio di occhi ma anche tutto il resto, devo dire che aveva proprio ragione; quando la vedo sorridere quando sente la mia voce e con gli occhi cerca il mio viso le mie paure e preoccupazioni spariscono e penso che sono proprio una mamma veramente fortunata nell’avere una bimba così speciale. alla prossima e grazie ancora
Non disperate gente, nella famiglia di mia moglie, cugine, nipoti,
sua sorella nostro figlio e chissà chi altri, sono affetti da coloboma.
nessuno di loro prima di nostro figlio sapeva di essere affetto da questa patologia
e forse proprio per questo hanno condotto una vita più che normale realizzandosi come
persone occupando anche posizioni sociali di tutto rispetto.
Mi sono convinto che meno peso si dà alla patologia meglio si vive.
Ovviamente i controlli periodici vanno sempre effettuati.
Mio figlio, affetto da coloboma in entrambi gli occhi e con una miopia
grave vive,vive una vita normale. Il momento che temevamo di più, cioè
l’inserimento nella scuola elementare, è stato superato brillantemente (è il mgliore della classe)
Visto l’alto caso di incidenza nella nostra famiglia se qualcuno ci volesse contattare per fare indagini siamo
a disposizione.
Un bacio a tutti.
ciao a tutti,
sono annalisa, mamma di morgan un bimbo di 10 mesi.
proprio la scorsa settimana gli hanno diagnosticato nell’occhio destro un ampio coloboma del nervo ottico e della coroide(ciò vuol dire che gli manca una parte di retina,ed è quasi cieco visto che ha 1 o 2 diottrie al massimo,a livello della macula rimaneggiamento di pigmento,invece nell’occhio sinistro un piccolo coloboma della coroide e macula normale.
Diagnosi Sintetica OD: microftalmo e coloboma dell’uvea, distrofia della macula, OS: piccolo coloboma dell’uvea non influente ai fini del virus.
Sono molto preoccupata, ed è per questo che sto scrivendo….per cercare conforto e avere da voi maggiori notizie….e soprattutto se mi sapreste indicare qualche centro specializzato o qualche medico del settore, sia in italia e anche all’estero, io e mio marito siamo disposti a partire sperando che il nostro piccolo morgan possa avere qualche beneficio….
Spero qualcuno mi risponda e mi sappia indirizzare dalla persona giusta.
A presto
Annalisa
ciao annalisa,
sono sandra la mamma di una bimba di quasi 4 mesi, come avrai certo letto le mie precedenti mail sul blog anche lei è affetta da coloboma corioretinico bilaterale, siamo seguiti dal asl di zona e dagli ospedali maria vittoria di torino a livello oculistico e dal ospedale santa croce per i vari follow up, ti dico già subito che questa malattia non è ne operabile ne curabile farmalogicamente(quindi occhio),capisco le tue ansie del momento ci sono passata anche io ma tranquilla bisogna metabolizzare la botta e cercare di conviverci,e pensare che i nostri figli non sono solo occhi ma anche tutto il resto, se riesci potresti contattare la tua asl di zona per un colloquio con un neuropsichiatra (perchè questa malattia è a livello neurologico) oppure all’ospedale dove è nato il bambino,dove dovrebbero indirizzarti la strada migliore da fare, noi siamo in attesa di una chiamata dall’ospedale di pavia per i vari accertamenti e di una risonanza magnetica comunque sempre grazie all’ospedale dove è nata la bimba che si sono attivati per farci fare i vari controlli. per ora ti abbraccio forte forte con l’augurio che tu possa travare la strada giusta. ciao alla prossima sandra
Ho letto il tuo commento e devo dire che sono molto rammaricato, io sono un giovane di 42 anni e per un problema di coloboma all’occhio destro sono attualmente in cura dal Prof. Bruno Lumbroso di Roma specializzato in casi derl genere.
Mi hanno parlòato molto bene anche di un certo Rosariop Brancato di Milano il quale partecipa spesso a delle convencion con il prof. Lumbroso.
Ciao e ti auguro tutto il bene per tuo figlio.
ciao sono la mamma di una bambina di 7 anni a cui è stato diagnosticato un coloboma del nervo ottico Volevo chiedere a Gianfranco in che modo è in cura da Dott. Lumbroso perchè anche a me diversi dottori hanno detto che non c’è niente da fare per questa patologia congenita.
ciao grazie
Rispondo al messaggio di Tiziana del 6 Luglio 2010.
Voglio rassicurarti e tranquilizzarti perchè il coloboma di per sè potrebbe anche essere presente, ma non determinante da provocare danni alla vista.Io sono in cura dal prof. Bruno Lumbroso di Roma (consultabile anche dal sito http://www.brunolumbroso.it e dalle sue apparizioni sul sito http://www.progressiinmedicina.it)perchè dalla fossetta colobomatosa si era creato un clivaggio di liquido sieroso che interessava la parte nobile dell’occhio(macula) che poi sarebbe la parte centrale della retina, creandomi così all’occhio destro una distorsione di immaggini.Per tale motivo abbiamo dovuto procerede con dei trattamenti laser che ti garantisco solo mani esperte possono usare in quanto si sta parlando di una parte dell’occhio interessata altamente rischiosa per cecità.Aggiungo inoltre che per questi casi non e mai sufficiente un solo trattamento laser , a me ce ne sono voluti ben 5 ed ancora conservo la vista.
Il mio prossimo controllo da lui è per Settembre-Ottobre.
Spero di averti tranquillizzato e di essere stato abbastanza chiaro altrimenti puoi richiedermi qualcosa anche sul mio indirizzo e-mail,ciao ed auguri per la tua bambina.
Sono mamma di una ragazza di 28 anni, di Avellino, che ha la sindrome dell’occhio di gatto incompleta: vede ma 3-4 diottrie ad un occhio. L’altro, ringraziando Dio è normale,nonostante sia presente il coloboma.Per anni,sin da piccola, è stata curata(??? a Roma) come occhio pigro.La vera diagnosi è avvenuta circa 4 anni fa, grazie all’oct fatto all’ospedale di Larino.Ora è in cura dal dott. Lucio Zeppa di Benevento. Per riassorbire l’edema retinico ha effettuato 3 punture intravitreali e non il laser.Effettua controlli ogni 3 mesi.
Ciao Annalisa, sono Nino papà di Giovanni. A giovanni all’età di 13 mesi è stato diagnosticato un coloboama di grado severo bilaterale. insomma mi era stato detto che il bimbo aveva la vista seriamente compromessa, mettendo in discussione che il bambino avrebbe potuto imparare a leggere.
La faccio breve, giovanni ora ha sette anni va a scuola ed è il più bravo della sua classe! legge a velocità supersonica.
Morale: il bimbo è troppo piccolo per misurare il suo visus. Fidati di quello che osservate voi genitori ogni giorno.
stai tranquilla.
Ciao Nino, sono Annalisa ed ho appena letto il tuo commento….ed ammetto che quello che hai scritto è vero. Forse ancora è troppo piccolo…ha quasi 13 mesi però è molto sveglio ed a volte mi sembra che mi segua anche con l’occhio affetto dal coloboma…..spero sempre in un miracolo….anche se molti medici non mi hanno dato speranza…..
PS. ma tuo figlio da quale madico è seguito?
A presto e grazie ancora.
Ciao Annalisa, sono Nino papà di Giovanni, sò quello che stai passando, l’abbiamo passato anche noi. Giovanni ha il colobama su entrambi gli occhi con interessamento della retina e del nervo ottico, il coloboma ha sfiorato anche la macula dx e parzialmente la sx. Giovanni ha 7/10 nell’occhio sx e 2-3/10 nell’occhio dx. all’età di un anno era stata messa in discussione la possibilità
che il bimbo potesse essere autonomo. i medici stentavano a credere che il bimbo si muovesse in maniera autonoma e che riuscisse ad accendere televione /radio e giocasse con tutti quei marchingegni…ma così era. Abbiamo pensato a volte che eravamo vittime di quell’orgoglio di genitori che ti impedisce di accettare la verità. Ma Giovanni ci confortava ogni giorno di più. Ora ha sette anni ma da quando ne aveva due porta gli occhiali. Giovanni gioca a calcio passa l’estate con maschere e pinne a guardare pesci sott’acqua senza una maschera graduata, dice di non averne bisogno. Il suo profitto a scuola è per noi motivo di orgoglio (completamente autonomo), è spiritoso, divertente e molto amato dai compagni. Conduce una vita assolutamente normale come qualsiasi altro bimbo della sua età Noi non gli abbiamo mai fatto pesare la sua condizione. Non Mi meraviglia che tuo figlio sia vivace e sveglio e neanche se mi dici che tuo figlio abbia un Q.I alto. Vuol dire che il pericolo di complicanze insite nel colobamo e scampato.
Anche noi abbiamo sperato in un miracolo….ci siamo resi conto di averlo ricevuto. Giovanni vede.
Dopo la scoperta del coloboma, visto che è ereditaria, abbiamo avviato un ricerca in famiglia, risultato:due dei tre nipoti di mia moglie sono affetti da colobama hanno 35 e 38 anni. non l’avevano mai saputo.Mia cognata,52 anni, ha scoperto in quella occasione di essere totalmente cieca di un occhio e di avere guidato,cucito,divorato libri etc..con un solo occhio. Questo ci ha fatto realizzare che, sebbene loro abbiano avuto una disabilità non averlo saputo ha fatto si che non si siano creati degli handicap. Quindi smettila di avere quella faccia e di guardare tuo figlio in quel modo potrebbe percepire la tua ansia e questo non lo aiuterebbe (conosco sia quella faccia che quel modo di osservarlo).
Mio figlio è stato seguito dal Prof. Santillo di roma.Ora è seguito dal prof.Scimemi, Primario di Oculistica del Civico di Palermo.
P.S: Non aspettare il miracolo……….lo hai già avuto.
Con affetto Nino
Salve, ho scritto qua la mia piccola grande storia circa un anno fa, e vi volevo aggiornare sia su mio marito sia su mia figlia.
Bene mio marito affetto logicamente da coloboma corioretinico l’anno scorso si è fatto operare di cataratta ed ora porta le lenti a contatto ed è rinato il suo visus senza lenti è ora è 3/10 sx e 4/10 dx e fa di tutto.
La piccola roberta che domani compirà 7 anni ha passato il primo anno scolastico senza alcun problama, legge e scrive come tutti i suoi comppagni, fa basket ed attività sportive come tutti…..suo visus senza lenti a contatto?…..bhe da lontano 1/10 dx e 3/10 sx….corretto con lenti + 26…+ 28 lenti che gestisce quasi in piena autonomia, la mattina gliele infilo io e durante il giorno lei si mette le gocce lacrimali e la sera se le toglie da sola.
Ricordo a tutti voi che Roberta all’età i 3 anni gli anno anche tolto il cristallino con la capsula.
Tranquilli che quello che natura toglie natura dà.
Niente compiangimenti, niente frasi del tipo “poverino”…..osserviamo costantemento ciò che fin da piccoli fanno istintivamente da soli e per il resto sosteniamoli, senza compatirli. Le loro possibilità sono infinite.
E comunque NON è una malattia neurologica come letto in qualche commento.Il Nostro PRof.è Vadalà di Roma.
Se vi serve altro chiedete!!!!
sono la mamma di un ragazzo di 15 anni affetto da coloboma al nervo ottico dalla nascita o letto le sperimentazioni di uno staff americano che praticamente a rigenerato il nervo ottico leso a delle cavie ossia topi,il nervo si è rigenerato in 4 settimane. non è molto ma la scienza sta lavorando anche per noi.mio figlio è seguito da due grandi specialisti,il dottor pensiero dell osp.burlo garofolo di trieste,e dal dott.rinaldi clinica occulistica trieste.
Ho letto la risposta di Gianfranco, mi è stato appena diagnosticato lo stesso problema… vorrei chiederti se è possibile contattarti per avere qualche informazione in più. Ti ringrazio
Rispondo a Claudia per poterti dare tutte le informazioni che posso.
il mio indirizzo e-mail è gianfrancoanna@virgilio.it e il mio recapito è …..
Puoi chiamarmi quando vuoi.
salve, mia sorella (40 anni) ha un coloboma inferonasale retinico con fossetta colobomatosa inferiore piena di liquido. ha avuto un edema maculare con conseguente distacco dell’epitelio. da quell’occhio vede zero decimi. l’ha visitata un professore del san raffaele di milano e vuole operarla ma lei ha paura di fare da ‘cavia’ per una malattia così rara. potete darmi un consiglio: un intervento potrebbe aiutarla o no? può essere dannoso? che rischi ci sono? sapete il nome di un medico che sia specializzato anche a livello europeo? mille grazie michela
Ciao Michela, ovviamente non essendo un esperto non saprei consigliarti. Posso solo dirti che mio nipote,40 anni,neanche un mese fà ha subito un intervento per distacco della retina nell’occhio affetto dal coloboma dal quale ormai da tempo vedeva solo ombre,lo scopo dell’intervento era di eliminare il fastidio non certo quello di recuperare la vista. Ebbene malgrado l’intervento è stato eseguito da um medico poco esperto, è riuscito bene e cosa assolutamente insperata è migliorato pure il residuo visivo.
Quindi perso per perso forse vale la pena tentare.
Salve, sia mio marito(42 anni) che mia figlia (8 anni) hanno un coloboma corioretinico….credo che sia sempre meglio effettuare un tentativo in un operazione sopratutto se non si ha visus residuo.
Sia Mio marito che mia figlia sono stati operati del Prof. Vadalà Entrambe al bambin gesù di roma sezione di palidoro.
Ora il prof. Vadalà (luminare proprio nel settore coloboma e sicuramente conosciuto anche dal San Raffaele) non è più a Palidoro ma in clinica privata……….noi in 8 anni abbiamo girato tanto e tutti mi riportavano qua a roma …..per me chiedete ed informatevi e cmq sia tentate.
Ciao a tutti, al mio angioletto Francesca di 22 mesiè stato diagnosticato una settimana fa ‘coloboma del nervo ottico occhio sx’ detto con poco garbo…negli altri controlli ci dicevano sempre che dovevamo aspettare perché la bimba era piccola. mi è crollato il mondo addosso,non riesco più a dormire quando penso, piango…mi dico che non devo abbattermi perché ho un altro bimbo di quasi 8mesi. Mi dico che c’è sicuramente di peggio e lo so perché sono infermiera. Domani abbiamo la visita a Roma dal prof. Vadalà non mi aspetto molto e spero e prego che la mia piccola sia sempre vivace, allegra e buona come lo è…GRAZIE
Ciao Mariateresa, siamo i genitori di Giovanni a cui a 13 mesi è stato diagnosticato un coloboma bipolare con interessamento del nervo ottico della retina e parzialmente della macula ecc………… Sappiamo quello che provi, per rincuorarti possiamo dirti che Giovy adesso ha 8 anni e và benissimo a scuola, divora libri e scrive benissimo, ad oggi non abbiamo notato nessuna attività che lo possa mettere in difficoltà. Domenica siamo stati in un parco avventura e l’addove i suoi coetanei si sono arresi lui è andato avanti. Solo per dirti che la sua disabilità non è un HANDICAP e che i bambini come loro hanno soltanto un campo visivo diverso. Per esperienza ti dico solo di non fidarti solo di quello che ti dirà il medico ma fidati esclusivamente di quello che tu hai visto fino ad oggi. Alla prima visita ci era stato detto che il bimbo era cieco ma noi non abbiamo mai dubitato. Avevamo ragione noi.
Ti stiamo vicini e facci sapere.
Leggi il post numero 34.
Ciao Mariateresa,
concordo in pieno con Nino. La mia bambina, Alice, ha un coloboma corioretino con interessamento del nervo ottico e che lambisce anche la macula in entrambi gli occhi. La diagnosi è avvenuta quando aveva 15 gg. ora ha 10 anni, fa la quarta elementare con ottimo profitto.
Ho imparato che non è importante quanto Alice vede, ma come vede e come riesce a sfruttare il suo residuo visivo. Inoltre posso dire per esperienza personale che gli oculisti, per quanto bravi e preparati, non siano tutti in grado di occuparsi di ipovisione e danno pareri e giudizi che possono mettere dei limiti.
Ti sono vicina con tutto l’affetto possibile, sò quello che stai provando. La tua bambina ti insegnerà giorno per giorno a non avere paura.
Un abbraccio
Rosa
grazie di cuore…veramente. ieri abbiamo fatto la visita dal prof. Vadalà e ci è stata cambiata la diagnosi: Sindrome di Morning Glory. L’occhio dx per fortuna tutto bene per quello sx ci è stato detto che nel migliore dei casi vede 1/10 sembra che abbia un campo visivo non ampio però che le permette di orientarsi nello spazio. per lo la deviazione dell’occhio sx non si può fare niente,potrebbe peggiorare e ….non mi dilungo. non riesco a far più nulla non dovrei comportarmi così ho 2bimbi a cui pensare, non smetto di piangere non dormo….spero solo che con il tempo ma soprattutto guardando la mia piccolina il Signore mi dia la forza di reagire.ancora grazie e scusate lo sfogo.
ciao a tutti,sono la mamma di gaia ora ha 15 mesi,concordo pienamente con quello che dice nino,in questi mesi ho visto degli enormi progressi mi ritengo una mamma fortunata,in questo periodo di bel tempo porto gaia ai giardinetti le piace rincorrere la palla di hello kitti ne va pazza….,quando la porto a fare la spesa le piace spingere il carrello,scende dal divano da sola tira fuori i calzini dai cassetti insomma è una vera peste.il consiglio che mi sento di dare di non perdere mai la speranza.sono loro che ogni giorno ci insegnano qualcosa di nuovo.alla prossima ciao
ciao ho una bimba di 3 anni con coloboma dell’iride ad un solo occhio, adesso è stata diagnosticata un’amblopia (occhio pigro) e porta gli occhiali a breve dovrà mettere un oscurante all’occhio buono, vede 3/10 dall’occhio colobomatoso e 10/10 da quello normale, vi chiedo se qualcuno ha seguito questo iter di bendaggi e se la vista all’occhio con coloboma è stata recuperata, e come fate per il fastidio dato dal sole? grazie
Ciao sono Mariateresa la mamma di Francesca,(commento 42),alla mia piccola inizialmente avevano diagnosticato un coloboma n.o. sx adesso è arrivata la vera diagnosi : Sindrome di Morning Glory e sinceramente non so cosa sia peggio. durante la visita ci hanno parlato solo di complicanze: distacco della retina, strabismo che peggiora di cui non si può fare niente, rischio di perdita completa della vista e poi ci hanno detto: “…per questa prima visita può bastare continuamo la prossima volta…”. Siamo senza parole perchè speriamo che almeno non ci siano complicanze per la nostra piccola che corre, salta, gioca e…per noi è bellissima ma quando le guardo l’occhietto che devia mi si stringe il cuore. Qualcuno sa qualcosa? Grazie in anticipo
Ciao mariateresa, sono la mamma di gaia di 15 mesi affetta da coloboma bilaterale con interessamento del nervo ottico e microftalmia dell’occhio destro anche il suo occhietto va un pò per conto suo. io mi sono trovata molto bene a pavia alla fondazione mondino dalla dott.ssa signorini sono stati tutti stupendi con mia figlia confido entro quest’anno di tornarci di nuovo per dei controlli, hanno tempi un pò lunghi di attesa ma ti assicuro che sono molto validi. se vuoi provare anche li di sicuro saranno più gentili di certi “dottori”.prova a cercare sul motore di ricerca la fondazione, per ora ti faccio un grande in bocca al lupo
Ciao Paola, a mio figlio quando ancora aveva 3 anni avevano proposto un bendaggio all’occhio….. “buono”. Abbiamo provato a fare il bendaggio ma il bimbo rifiutava assolutamente quella pratica fino a quando abbiamo deciso di rinunciarci definitivamente.
Ora Giovanni ha 8 anni e abbiamo scoperto il perchè di quel rifiuto:
Giovanni dall’occhio pigro non solo è miope (3/10) ma vede a striscie cioè con delle zone d’ombra causate dal coloboma.Quindi il bambino a secondo della posizione degli oggetti non riusciva a vederli e questo causava inevitabilmente grande frustrazione. Il bendaggio diventava per la sua disabilità un handicap.
Comunque malgrado il mancato bendaggio nell’ultima visita, l’oculista ha realizzato che il bimbo, dall’occhio più colpito, alla distanza di lettura recupera fino al 70/100 di vista. In pratica se, a distanza ravvicinata, gli oggetto (es. pagine di un libro) entrano nel suo campo visivo, il bimbo li vede bene quasi a poter fare a meno degli occhiali.
Per quanto riguarda la fotosensibilità l’unica cosa che al momento puoi adottare sono gli occhiali da sole poiche anche le lenti fotocromaticehe
L’unica cosa che mi sento di dirti è di provarci e se il bimbo non lo tollera assolutamente desisti.
Facci sapere la reazione, potrebbe essere utile agli altri.
In bocca al lupo e un abbraccio.