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Patologie rare: palatoschisi e labbro leporino

rossivan
26-10-2003 20:21
Salve! Io sono un navigatore trentacinquenne, nato con labioschisi bilaterale e palatoschisi completa.
Ho rimediato alla mia alterazione genetica con dieci operazioni di chirurgia plastica e due operazioni di chirurgia ortodontica per fermare un principio di prognatismo. Inoltre, ho seguito tre terapie del linguaggio, per ridurre i difetti di pronuncia e di fonazione causati dalla fessura del palato.
Oggi mi considero ottimamente soddisfatto a livello di funzionalitÃ_ (masticazione e respirazione) e posso considerarmi sufficientemente soddisfatto per quello che concerne il mio aspetto estetico, sebbene sul mio viso permangono alcune asimettrie a livello del setto nasale (leggermente deviato) e del labbro superiore (un poco inclinato). Tuttavia non porto baffi per coprire la forma imperfetta del labbro, poichè con baffi e barba non mi ci so francamente vedere. La mia voce e il mio parlato sono abbastanza scorrevoli e comprensibili adesso, anche se il suono della mia voce resta ancora un po' nasale. Per questi rimanenti piccoli "inconvenienti" estetici e fonetici, i chirurghi che mi hanno operato, mi hanno sconsigliato di ripararli con altre operazioni chirurgiche o terapie, poichè esse mi procurerebbero più danni che benefici.
Con questo messaggio voglio lanciare un appello a tutte quelle persone che sono nate con questa alterazione genetica, per uno scambio di storie esperienze personali e consigli, non soltanto o non necessariamente attinenti questa patologia clinica, ma anche su altri aspetti della propria vita. Io prego la gente interessata a tale invito, di scrivermi gentilmente (anche) c/o la mia email (rossivan@libero.it), poichè non posso controllare assiduamente questo forum.
I can write also with people speaking english, spanish and french language, born with harelip/cleft-palate - labio leporino - bec de levre. - Ivan
Ilaria
28-10-2003 08:54
http://www.uildm.org/dossier/genetica/glico.htm
Ilaria
30-10-2003 08:38
Il pediatra risponde
uno specialista a tua disposizione
Labbro leporino


Sto cercando informazioni sulla malformazione labbro leporino e palatoschisi.

[risponde per Pediatria OnLine il Dott. Guido Vertua, pediatra]

Il labbro leporino è una malformazione congenita che consiste in una divisione più o meno accentuata del labbro superiore associata o meno ad una mancata saldatura della mascella, cioè dell’osso del volto in cui sono infissi i denti superiori.

E’ dovuto ad una mancata saldatura sulla linea mediana, durante lo sviluppo dell’embrione, di alcune ossa della faccia (il processo nasale mediale e il processo mascellare).

Spesso si associa con una mancata saldatura del palato e, più raramente, con quella delle ossa facciali. Si parla perciò di labioschisi (il termine schisi significa scissura, fenditura) quando si ha una fissurazione del labbro superiore e di labio-palatoschisi quando alla labioschisi si combina una palatoschisi, cioè una apertura lungo la linea mediana del palato che consente un’anomala comunicazione tra le cavità orale e nasale.

La labioschisi ha un’incidenza di un caso ogni 1.000 bambini nati vivi; la complicanza clinica più importante è la difficoltà di suzione cui si può sopperire con l’uso di appropriate tettarelle.

La palatoschisi, che ha un’incidenza di un caso ogni 2.500 nati vivi, è invece clinicamente più importante poiché può causare, oltre alle difficoltà nella suzione, disturbi del linguaggio, otiti ricorrenti e riduzione dell’udito per inefficienza delle tube di Eustacchio (cioè di quei condotti che mettono in comunicazione la faringe con l’orecchio), problemi nello sviluppo dentario, deformazioni delle ossa mascellari, infezioni delle vie respiratorie.

Il trattamento di queste patologie richiede perciò l’intervento di diversi specialisti: logopedisti per i disturbi della fonazione, odontoiatri per la terapia ortodontica, otorinolaringoiatri per i problemi a carico delle orecchie, chirurghi pediatrici per la chirurgia ricostruttiva del labbro e del palato.

In particolare il momento dell’intervento chirurgico va valutato caso per caso, in base alle dimensioni e alla forma della schisi, e al grado di deformazione; spesso sono necessari vari interventi chirurgici per una completa correzione.

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